Амниоцентез

Процедура, во время которой выполняется прокол околоплодного пузыря и берется образец амниотической жидкости, называется амниоцентезом. Образец околоплодных вод подлежит дальнейшему биохимическому, цитологическому, иммунологическому и гормональному анализу.

Показания и противопоказания для проведения амниоцентеза

Инвазивный метод пренатальной диагностики проводят в случае серьезных сомнений относительно состояния здоровья плода и его нормального развития. Показаниями к амниоцентезу являются:

  • возраст беременной (35 лет и старше);
  • отягощенная наследственность (генетические заболевания у супругов или их родственников);
  • наличие в семье ребенка с хромосомными отклонениями;
  • пороки развития или маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ;
  • сомнительные результаты скрининговых тестов.

Амниоцентез является инвазивной процедурой и имеет следующие ограничения для проведения:

  • преждевременная отслойка плаценты;
  • урогенитальные инфекции;
  • пороки развития матки;
  • острые воспалительные процессы в организме будущей матери;
  • крупные миомы матки;
  • хронические заболевания и их обострение.

Подготовка и выполнение амниоцентеза

амниоцентез

Перед процедурой беременная проходит лабораторное обследование и УЗИ. В течение 5 дней перед исследованием нельзя принимать препараты, разжижающие кровь. Перед диагностикой пациентка знакомится со списком вероятных осложнений и дает письменное согласие на процедуру.

Существуют два способа выполнения амниоцентеза:

  1. Метод «свободной руки». Место введения иглы выбирается так, чтобы в этой области отсутствовала плацента. Все манипуляции проводятся под контролем УЗИ.
  2. Метод с применением пункционного адаптера. Пункционная игла фиксируется к датчику УЗИ, затем обрисовывается траектория ее введения. Преимуществом этого способа является визуальный контроль иглы во время процедуры.

Амниоцентез не требует обезболивания, но по желанию пациентки может выполняться местная анестезия. Кожа передней стенки живота оголяется и обрабатывается антисептиком. Затем пункционной иглой прокалываются кожный покров, стенка матки и околоплодный пузырь. После этого производится аспирация амниотической жидкости.

Непосредственно забор материала занимает 2–3 минуты. После процедуры женщине предлагают в течение часа отдохнуть в палате. В следующие дни необходимо ограничить физнагрузки и поднятие тяжестей. Могут прописываться анальгетики и противовоспалительные средства.

Результаты амниоцентеза

Точность исследования в определении хромосомных аномалий составляет 99 %. Анализ амниотической жидкости позволяет подтвердить/исключить:

  • хромосомные заболевания, связанные с изменением количества хромосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера);
  • наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию);
  • внутриутробную инфекцию (краснуху, герпес).

Исследование также позволяет определить группу крови, резус-фактор, пол плода (это имеет значение для прогнозирования наследственных заболеваний, сцепленных с Y-хромосомой или X-хромосомой). С помощью инвазивной диагностики можно выяснить степень тяжести гемолитической болезни эмбриона, чтобы принять решение о дальнейшей тактике ведения беременности.

Риски и осложнения

У одной из 1000 женщин после амниоцентеза случается выкидыш.

После инвазивной диагностики пациентку могут беспокоить:

  • тошнота, рвота;
  • боли и спазмы внизу живота;
  • повышение температуры тела, лихорадка;
  • отечность и покраснение места пункции;
  • кровянистые выделения из половых путей;
  • подтекание/обильное излияние околоплодных вод.

Серьезными последствиями амниоцентеза являются отслойка плаценты, выкидыш, аллоиммунная цитопения у плода.

Альтернативой этому исследованию является неинвазивная диагностика, которая проводится в медико-генетическом центре «Геномед». Она не несет угрозы беременности и здоровью плода, выполняется без пункции и забора околоплодных вод.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода