Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Стоимость исследования
 кариотипа
 - 4400 руб 

 

Правила забора биологического материала для анализа кариотипа.

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр

Анеуплоидии

     Анеуплоидии - изменение числа хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.


     Отсутствие одной хромосомы называется моносомией (т.к. в из какой либо пары хромосом исчезает одна хромосома, другая остается и всего в клетке присутствует 45 хромосом, 22 полные пары и одна хромосома не имеющая пары). Отсутствие любой аутосомы, как правило, приводит к грубой патологии плода, нарушению его развития и заканчивается внутриутробной гибелью или спонтанному аборту на ранних сроках беременности. Однако, есть несколько исключений, например моносомия по 21 хромосоме. Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с кариотипом 45ХО, клиническим проявлением которого служит синдром Тернера. В 80 % случаев моносомия по хромосоме X является результатом нарушения мейоза у отца (нерасхождение хромосом X и Y и как следствие — образование нулисомных гамет). Большинство X0-зигот погибают в раннем эмбриогенезе. Моносомия может быть результатом нерасхождения хромосом, вследствие которого появляются нулисомные гаметы, или потери хромосомы во время ее движения к полюсу клетки в анафазе.


     Наличие одной или нескольких дополнительных хромосом называется полисомией или полиплоидией. Бывают трисомия, тетрасомя, пентасомия, которые определяются как наличие, соответственно, одной, двух или трех дополнительных хромосом к какой либо паре хромосом. В большинстве случаев беременность с полисомным набором хромосом у плода заканчивается спонтанным абортом. Однако, при некоторых трисомиях возможно рождение больного ребенка с клиническими проявлениями одного из следующих синдромов:


  • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
  • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

     Трисомия по половым хромосомам может быть нескольких типов — с кариотипом 47,XXX, 47,XXXХ, 47,XXXХХ,  47,XYY, 47,XXY. Трисомия 47,XXY известна как синдром Клайнфелтера.


     Анеуплоидии определяются с помощью  исследования кариотипа достаточно хорошо. Сложности могут вызывать лишь случаи низкоуровнего мозаицизма, когда наряду с нормальными клетками в организме присутствуют и клетки с измененным набором хромосом в небольшом количестве.


     Современным молекулярно-цитогенетическим методом, обладающим высокой разрешающей способностью, чувствительностью и специфичностью является хромосомный микроматричный анализ. С помощью этого метода можно обнаружить даже небольшие делеции и дупликации генетического материала.