Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Болезнь Помпе

болезнь Помпе

Это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней. Характерно повсеместное поражение нервных и мышечных клеток из-за накопления гликогена. Симптомы болезни Помпе вариативны, но в целом характерна прогрессирующая мышечная слабость, а для некоторых форм заболевания кардиомегалия и дилатационная кардиомиопатия. Лечение болезни Помпе осуществляется фермент-заместительной терапией, однако эффективность отличается у разных пациентов.

Причины болезни Помпе

Болезнь Помпе — это классический гликогеноз — заболевание, при котором нарушено расщепление гликогена. Как следствие, происходит его накопление и отложение в организме. Патология развивается в результате мутации гена GAA, располагающегося на 17-й хромосоме и отвечающего за кодирование фермента мальтазы.

Мальтаза представляет собой ключевой лизосомный фермент, который расщепляет гликоген до более простых отрезков. Они метаболизируются до глюкозы и участвуют в энергетическом обмене клетки. При болезни Помпе сначала развивается дефицит глюкозы в клетках, а потом там начинает накапливаться гликоген, что приводит к развитию клеточной дистрофии.

Классификация болезни Помпе

Клиническая классификация болезни Помпе основана на возрасте манифестации проявлений. Различают следующие формы:

  • ранняя инфантильная — возникает на первых месяцах жизни больного, проявляется миопатией, гепатомегалией и кардиомиопатией;
  • поздняя инфантильная форма манифестирует в 1–3 года, прогрессирует медленнее;
  • ювенильная форма начинается в возрасте 6–10 лет. Основным пораженным органом является сердце;
  • взрослая форма развивается в возрасте 20–40 лет, в основном характеризуется миопатией.

Симптомы болезни Помпе

Симптомы болезни Помпе различаются в зависимости от формы патологии. Для ранней инфантильной характерна выраженная слабость мышц. Ребенок становится плаксивым, гиподинамичным. Педиатры часто диагностируют задержку психомоторного развития. По мере прогрессирования заболевания из-за слабости сосательной мускулатуры присоединяются проблемы с кормлением, как следствие, развивается общая гипотрофия. Со временем нарастает кардиомиопатия и слабость дыхательной мускулатуры.

Что касается поздней инфантильной и ювенальной форм болезни, то они протекают со сходной симптоматикой и отличаются только возрастом начала клинической манифестации. Обычно диагностируется мышечная слабость и признаки миопатии сердца. По мере прогрессирования этих симптомов увеличивается печень и селезенка.

Взрослая форма болезни Помпе имеет наиболее благоприятный прогноз в плане продолжительности жизни. Из симптомов раньше всего обнаруживают дистальную миопатию, которая проявляется слабостью мышц конечностей. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы туловища, в частности спины, что приводит к развитию сколиоза. Сердце и печень поражаются не всегда.

Диагностика и лечение болезни Помпе

Диагностика болезни Помпе основывается на клинических симптомах, лабораторном тестировании и инструментальном обследовании (ЭКГ). Специфичным исследованием является определение кислой альфа-1,4-глюкозидазы в сыворотке крови и гликогена в биоптатах мышечной ткани.

Из генетических исследований выполняется секвенирование гена GAA для выявления в нем мутаций. Данное тестирование назначается не только больным пациентам, но и их клинически здоровым родственникам для определения носительства мутации. Выполнить этот анализ можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Единственный метод лечения на сегодня — это фермент-заместительная терапия, которая восполняет недостаточность кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Терапия дорогостоящая. Что касается прогноза, то он зависит от формы болезни. Ранняя инфантильная наиболее неблагоприятна. При отсутствии лечения такие пациенты редко доживают до двух лет.

Наиболее благоприятно протекает взрослая форма заболевания. Она прогрессирует медленно, поэтому такие пациенты доживают до старости без специфического лечения и с сохранением приемлемого качества жизни.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр