Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
21 Декабря 2019г.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута относится к группе разнородных генетических заболеваний, для которых характерно поражение периферической нервной системы с развитием атрофии мышц конечностей. Наряду с этим происходит потеря чувствительности, снижение сухожильных рефлексов и деформация конечностей. Заболевание генетически разнородно, к его возникновению может привести около 40 мутаций, локализованных более чем в 20 генах, однако чаще всего встречаются мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Наследование чаще происходит по аутосомно-доминантному типу, но возможны и другие варианты, в том числе и сцепление с Х-хромосомой.

Панель "Нейродегенеративные заболевания"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Нейродегенеративные заболевания" включает анализ 682 генов, связанных с широким спектром различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы.

Патогенетические аспекты болезни Шарко-Мари-Тута и её симптомы

В основе патогенеза болезни Шарко-Мари-Тута лежит повреждение нервов, которое приводит к вторичной мышечной атрофии. Чаще всего страдают «быстрые» двигательные нервные волокна, иннервирующие удаленные мышцы конечностей, берущие на себя большую физическую нагрузку — мышцы стопы и голени. Чуть меньше и позже повреждаются мышцы кистей и предплечий. Также поражаются и чувствительные нервы, что приводит к утрате тактильной, болевой и температурной чувствительности конечностей.

Обычно болезнь Шарко-Мари-Тута манифестирует в возрасте 10–20 лет. Сначала возникает симметричная слабость в ногах, которая приводит к характерному изменению походки по типу степпажа, или, как её еще называют, «петушиной». Затем стопы начинают подворачиваться и деформироваться, увеличивается их свод и образуется полая стопа. По мере прогрессирования атрофии мышц ноги приобретают вид перевернутых бутылок.

Постепенно присоединяется поражение рук: из-за атрофии мышц кисти она становится похожей на лапу обезьяны. Кроме того, страдает чувствительность, в первую очередь поверхностная. Иногда наблюдается цианоз пораженных конечностей и отеки на них.

Болезнь Шарко-Мари-Тута имеет медленное течение. Иногда период между манифестацией и атрофией рук длится 10 лет. Даже несмотря на развившуюся атрофию, пациенты довольно длительное время сохраняют способность к работе и самообслуживанию. При должном уходе продолжительность жизни не страдает и остается на общепопуляционном уровне.

Классификация болезни Шарко-Мари-Тута

Генетическая классификация очень обширна, поскольку в основе развития заболевания лежат около 40 мутаций, затрагивающих более 20 различных генов. По морфологическим признакам и электромиографическим данным выделяют три основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

  • демиелинизирующий тип. Для него характерно разрушение миелиновой оболочки и, как следствие, снижение скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву;
  • аксональный тип. Характерна нормальная или несколько сниженная СПИ по срединному нерву, поскольку в первую очередь страдают аксоны;
  • промежуточный тип. Скорость проведения импульса имеет пограничные значения.

Такая классификация имеет смысл для сужения круга поиска при генетической диагностике, поскольку для определенных мутаций характерны свои клинические проявления.

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута

Заподозрить невральную амиотрофию можно на основании вышеперечисленных клинических симптомов. Для дифференциальной диагностики применяется электромиография и электронейрография, а также ряд лабораторных анализов, позволяющих исключить другие нервно-мышечные патологии.

Всем пациентам с характерной клинической картиной показана молекулярно-генетическая диагностика с поиском наиболее характерных для болезни Шарко-Мари-Тута мутаций.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Методов излечения болезни Шарко-Мари-Тута на сегодняшний день не разработано. Применяется симптоматическая терапия, направленная на улучшение мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное лечение.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится поиск большинства мутаций, приводящих к развитию болезни Шарко-Мари-Тута. В качестве метода исследования мы применяем секвенирование последовательности ДНК.

Есть вопрос? Мы ответим!