Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Болезни мышц: виды, причины и диагностика

Миопатии, или болезни мышц, — группа заболеваний, объединяющих различные нарушения в строении и метаболизме мышечной ткани и сопровождающихся снижением силы и ограничением двигательной активности. Они проявляются мышечной слабостью, развитием мышечной атрофии, снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса.

Виды миопатий

Болезни мышц относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Они делятся на первичные и вторичные.

Первичные миопатии обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, а также сбоями в продуцировании белков или ферментов, которые регулируют метаболизм мышечной ткани. Наследование дефектного гена, обуславливающего болезни мышц, может происходить по доминантному, рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой типу. Зачастую внешние факторы выступают в роли пусковых механизмов развития болезни.

Приобретенные болезни мышц могут возникать на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний. В эту группу входят аутоиммунные миастении, посттравматические и метаболические миопатии, краш-синдром и т. д.

Наследственные болезни мышц

Большинство наследственных нервно-мышечных заболеваний наследуются аутосомно-рецессивно и характеризуются высоким риском передачи по наследству. Такие болезни подразделяют:

  • на первично-мышечные заболевания (прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, лице-плече-лопаточная дистрофия, дистальные мышечные дистрофии и т. д.);
  • метаболические миопатии (связанные с дефицитом фосфорилазы, кислой мальтазы, фосфофруктокиназы, карнитина и т. д.);
  • болезни мотонейрона (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз);
  • миотонии и периодический паралич;
  • заболевания периферических нервов;
  • болезни нервно-мышечных синапсов и др.

Диагностика болезней мышц

Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.

Биохимический анализ крови при миопатиях показывает повышенный уровень альдолазы, АЛТ, КФК, АСТ, ЛДГ. Биохимический анализ мочи может обнаружить высокий уровень креатинина.

В целях диагностики болезней мышц проводят их биопсию. Морфологическое исследование образцов может обнаружить беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы среди сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, участки замещения мышечной ткани на жировую или соединительную.

МРТ мышц позволяет визуализировать волокна, сухожилия, отдельные пучки. Исследование помогает обнаружить травмы, разрывы, посттравматические повреждения, образования.

Диагностика наследственных болезней мышц

Генетические исследования позволяют обнаружить мутации в известных генах, ассоциированных с миопатиями. Молекулярно-генетический анализ предоставляет возможность избежать дальнейших диагностических исследований и спрогнозировать течение заболевания. Благодаря генетической диагностике можно установить вероятность передачи болезней мышц по наследству.

Диагностика проводится с помощью таких методов, как:

  • хромосомный микроматричный анализ (изучение всей структуры генома человека в одном исследовании позволяет исследовать последовательность генетического материала во всех хромосомах, обнаружить его избыток или недостаток);
  • экзомное секвенирование нового поколения (заключается в анализе кодирующих последовательностей всех известных генов или специально отобранных генов, назначается при спорных клинических случаях).

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти ХМА и полноэкзомное секвенирование, а также специальную панель «Нервно-мышечные заболевания». Она включает в себя исследование 391 гена.

Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 90 35000
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 90 35000
Панель "Наследственные эпилепсии" 90 35000
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 90 35000
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 90 35000

По результатам диагностики болезней мышц рекомендуется получить консультацию невролога и генетика.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр