Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

c-Kit

Что такое c-Kit?

Белок KIT является рецептором тирозинкиназы (РТК), которая играет важную роль в кроветворении. KIT необходим для клеточного роста и деления (пролиферации) множения клеток делением) и миграции клеток нервного гребня. c-kit присутствует на поверхности интерстициальных клеток Кахаля, клеток костного мозга, тучных клеток, меланоцитов и некоторых других

Мутация гена KIT(c-Kit, CD117) приводит к аномальной сигнализации и пролиферации клеток, несущих мутантный белок. KIT мутации связаны с рядом злокачественных новообразований, в том числе острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), желудочно-кишечными стромальными опухолями и карциномой яичек.

Мутация гена KIT(c-Kit, CD117) связана с рядом злокачественных новообразований, в том числе острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), желудочно-кишечными стромальными опухолями,карциномой яичек и проч.

Чтобы верно подобрать тактику лечения и соответствующие препараты необходимо знать, какая именно генная мутация произошла в организме человека.

Ряд болезней, ассоциированных с мутацией c-Kit:

  • 23% всеч случаев меланом
  • 70-90% случаев системного мастоцитоза
  • 85% случаев ГИСО

Меланома (рак кожи)

Это злокачественное новообразование, характеризующееся быстрым течением заболевания, частыми рецидивами и проникновением метастаз почти во все органы. К неконтролируемому размножению клеток и образованию меланомы может привести c-Kit мутация меланоцита.

Наиболее часто c-Kit-мутация присутствует в меланомах:

  • расположенных на ладонях
  • локализованных на ногтях
  • на слизистых оболочках половых органов
  • на слизистых оболочках прямой кишки
  • на слизистой носовых ходов и носоглотки
  • появившихся на постоянно облучаемых ультрафиолетом участках кожи

Выявление патологий в гене c-Kit позволяет предельно точно подобрать лечение при строго определённом виде меланомы.

ГИСО (гастроинтестинальная стромальная опухоль)

Наиболее распространённая опухоль соединительной ткани желудочно-кишечного тракта. Зоны поражения:

  • желудок (70% случаев)
  • тонкая кишка (20 % случаев)
  • пищевод (менее 10 % случаев)

В подавляющем большинстве случаев заболевания именно мутация c-Kit является первым звеном процесса активации роста злокачественной опухоли.

Мастоцитоз

Заболевание системы крови. Характеризуется массивным образованием особых клеток - мастоцитов, тканевых базофилов или лаброцитов. Эти клетки пропитывают собой кожу и внутренние органы.

Формы мастоцитоза:

  • Кожная форма. Чаще встречается у детей (обычно до 2 лет,) большая часть случаев болезни самопроизвольно проходит к подростковому возрасту.
  • Системный мастоцитоз. Болезнь взрослых, которая протекает тяжелее и не имеет склонности к самоустранению.

При системном мастоцитозе внутренние органы пропитываются тучными клетками параллельно с поражением кожи или без него.

В 70-90% случаев рост тучных клеток объясняется наиболее распространенной мутацией KIT с заменой аспарагиновой кислоты в положении 816 с валин (D816V).

Чаще всего поражаются:

  • печень (увеличение, уплотнение, фиброзные узлы)
  • костная система (образование участков остеопороза и остеосклероза), болью в костях
  • лимфоузлы (увеличение и болезненность)
  • пищеварительный тракт (диарея, язвенные поражения)
  • селезенка(резкое увеличение)
  • костный мозг (замещение нормальных клеток на мастоциты, либо поражение костного мозга с формированием лейкоза)
  • нервная ткань

При кожной форме прогноз болезни довольно благоприятный, при системной форме - зависимости от количества пораженных органов и степени поражения, а при тучноклеточном лейкозе – крайне неблагоприятный.

Диагностировать c-Kit изменения крайне важно, чтобы составить план терапии на основе препаратов, специально на него воздействующих.

Анализ мутации T315l BCR_ABL

 

 

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр