Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Дефицит витамина D

дефицит витамина D

Существует две формы дефицита витамина D: приобретенная и наследственная. Первая форма встречается чаще. Она обусловлена либо недостатком поступления вещества с пищей, либо его недостаточным синтезом в коже под действием инсоляции. Кроме того, приобретенная форма развивается при недоношенности, заболеваниях желудочно-кишечного тракта и при некоторых заболеваниях, приводящих к сдвигу кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза.

Наследственная форма встречается гораздо реже. Она вызвана нарушением генов, ответственных за метаболизм витамина D. Различают следующие виды наследственно обусловленного дефицита:

  • семейный гипофосфатемический витамин-Д-резистентный рахит;
  • псевдодефицитный витамин-Д-зависимый рахит.

Суточная потребность

Суточная потребность зависит от возраста. В среднем она составляет 400–600 МЕ/сут. Для пожилых людей значительно больше — 1200 МЕ/сут.

Нужно учитывать, что опасна как недостаточность вещества, так и его избыток.

Симптомы дефицита витамина D

Дефицит витамина D в первую очередь ведет к нарушению обмена кальция и фосфора и, как следствие, к нарушению процесса формирования костей. Изменения минерального обмена начинаются с уменьшения распада фосфорсодержащих органических соединений, что приводит к снижению его содержания в плазме крови. Как следствие, снижаются окислительные процессы, накапливаются недоокисленные продукты, развивается ацидоз.

Фосфаты активно выводятся с мочой, что еще больше усугубляет снижение уровня фосфора в крови и приводит к нарушению соотношения кальций/фосфор. Такое изменение содержания микроэлементов и кислотности провоцирует остановку костеобразования и, как следствие, у детей развивается рахит, а у взрослых остеопороз и множественный кариес.

Симптомы дефицита витамина D у детей

Симптомы дефицита витамина D у детей:

  • плохой сон и снижение настроения, плаксивость, капризность;
  • нарушение стула;
  • потливость;
  • снижение мышечного тонуса;
  • метеоризм, увеличение живота в объеме;
  • анемия.

Если вовремя не начать лечение, то происходят скелетные изменения:

  • на ребрах, в местах соединения кости с хрящом образуются утолщения, четки;
  • деформация грудной клетки по типу куриной или груди сапожника;
  • искривление ног;
  • деформация позвоночника с развитием рахитического горба.

Симптомы дефицита витамина D у взрослых:

  • повышенная утомляемость и необъяснимая слабость;
  • деминерализация зубов, приводящая к множественному, быстро прогрессирующему кариесу;
  • остеопороз;
  • расстройства ЦНС: парестезии, боли в костях и мышцах.

Лечение и осложнения при дефиците витамина D

При отсутствии лечения у детей развиваются необратимые изменения скелета, а у взрослых патологические переломы и полная утрата зубов. Терапия дефицита витамина D проводится с применением лекарственных препаратов. Кроме того, большое значение имеет рациональное питание, достаточное пребывание на свежем воздухе и физическая активность.

Лечение наследственных форм требует дифференциального подхода. Для терапии наследственного витамин-d-зависимого рахита необходимо назначение высоких доз кальцитриола. Обычные дозировки в данном случае не окажут необходимого эффекта.

Борьба с витамин-Д-резистентным рахитом требует восполнения недостатка фосфатов в крови, это в свою очередь влияет на формирование костной ткани. Фосфаты принимают внутрь, перорально, совместно с кальцитриолом — активной формой витамина Д. Монотерапия в этом случае не приносит должного эффекта.

Медико-генетический центр «Геномед» проводит диагностику наследственной формы дефицита витамина D. Исследование подразумевает определение мутаций в генах, ответственных за метаболизм кальциферола и нарушение его рецепторного аппарата, а также концентрации вещества в крови.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр