Делеции
делеции

Для такого вида хромосомных перестроек характерна утрата участка хромосомы. Делеция может возникать из-за хромосомного разрыва или неравного кроссинговера.

Как формируется патология

Если после утраты участка хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим передается при митозе. Участки без центромеры обычно утрачиваются. Во время мейоза при конъюгации гомологичных хромосом у нормальной хромосомы на месте, которое соответствует интеркалярной делеции у дефектной хромосомы, формируется делеционная петля. Она компенсирует отсутствующий делетированный участок.

Различают следующие делеции:

  • терминальные (потеря концевого участка хромосомы);
  • интеркалярные (утрачен сегмент на внутреннем участке).

Влияние на жизнеспособность

Врожденные делеции у человека редко затрагивают протяженные участки хромосом. Обычно подобные аномалии ведут к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Наиболее изученное заболевание, связанное с достаточно крупной делецией, — синдром кошачьего крика.

Он был описан Жеромом Леженом в 1963 году. В основе развития болезни лежит потеря фрагмента короткого плеча 5-й хромосомы. Встречается у 1 из 50 000 новорожденных.

Больные имеют лунообразное лицо, широко расставленные глаза, страдают нарушениями функций пищеварительной и сердечно-сосудистой систем, недоразвитием гортани (с которым связан крик, напоминающий кошачье мяуканье), общим отставанием в развитии, умственной отсталостью. Кроме того, с делециями связаны следующие синдромы:

  • Шерешевского-Тернера (утрата участков длинного и короткого плеча X-хромосомы);
  • Вольфа-Хиршхорна (потеря части короткого плеча 4-й хром.);
  • Альфи (утрачен фрагмент короткого плеча 9-й хром.);
  • 18q- (утрата части длинного плеча 18-й хром.);
  • делеции длинного плеча хром. 21;
  • Лангера-Гидиона (микроделеция длинного плеча хром. 8);
  • Прадера-Вилли (вызван микроделецией проксимального участка длинного плеча хром. 15);
  • Миллера-Дикера (микроделеция 17р13.3);
  • Ангельмана (микроделеция 15q11-q13);
  • Вильямса (связан с микроделециями 11q13-q14 и 22q-).

Обнаружить хромосомную аномалию позволяет цитогенетическое исследование. Для этого обращайтесь в медико-генетический центр «Геномед».

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода