Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Делеции

делеции

Для такого вида хромосомных перестроек характерна утрата участка хромосомы. Делеция может возникать из-за хромосомного разрыва или неравного кроссинговера.

Как формируется патология

Если после утраты участка хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим передается при митозе. Участки без центромеры обычно утрачиваются. Во время мейоза при конъюгации гомологичных хромосом у нормальной хромосомы на месте, которое соответствует интеркалярной делеции у дефектной хромосомы, формируется делеционная петля. Она компенсирует отсутствующий делетированный участок.

Различают следующие делеции:

  • терминальные (потеря концевого участка хромосомы);
  • интеркалярные (утрачен сегмент на внутреннем участке).

Влияние на жизнеспособность

Врожденные делеции у человека редко затрагивают протяженные участки хромосом. Обычно подобные аномалии ведут к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Наиболее изученное заболевание, связанное с достаточно крупной делецией, — синдром кошачьего крика.

Он был описан Жеромом Леженом в 1963 году. В основе развития болезни лежит потеря фрагмента короткого плеча 5-й хромосомы. Встречается у 1 из 50 000 новорожденных.

Больные имеют лунообразное лицо, широко расставленные глаза, страдают нарушениями функций пищеварительной и сердечно-сосудистой систем, недоразвитием гортани (с которым связан крик, напоминающий кошачье мяуканье), общим отставанием в развитии, умственной отсталостью. Кроме того, с делециями связаны следующие синдромы:

  • Шерешевского-Тернера (утрата участков длинного и короткого плеча X-хромосомы);
  • Вольфа-Хиршхорна (потеря части короткого плеча 4-й хром.);
  • Альфи (утрачен фрагмент короткого плеча 9-й хром.);
  • 18q- (утрата части длинного плеча 18-й хром.);
  • делеции длинного плеча хром. 21;
  • Лангера-Гидиона (микроделеция длинного плеча хром. 8);
  • Прадера-Вилли (вызван микроделецией проксимального участка длинного плеча хром. 15);
  • Миллера-Дикера (микроделеция 17р13.3);
  • Ангельмана (микроделеция 15q11-q13);
  • Вильямса (связан с микроделециями 11q13-q14 и 22q-).

Обнаружить хромосомную аномалию позволяет цитогенетическое исследование. Для этого обращайтесь в медико-генетический центр «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр