Делеции и делеционные синдромы
делеции

Для такого вида хромосомных перестроек характерна утрата участка хромосомы. Делеция может возникать из-за хромосомного разрыва или неравного кроссинговера.

Как формируется патология

Основным механизмом возникновения структурной перестройки любого типа является наличие разрывов в одной или нескольких хромосомах с последующим воссоединением образовавшихся фрагментов.

Делеция – утрата участка хромосомы. При воссоединении двух точек разрыва, локализованных в одной хромосоме, возникает интерстициальная делеция. Для образования терминальной делеции (утраты дистального участка хромосомы) достаточно одного разрыва.

Влияние на жизнеспособность

Врожденные делеции у человека редко затрагивают протяженные участки хромосом. Обычно подобные аномалии ведут к гибели эмбриона на ранних стадиях развития. Большинство делеционных перестроек обладают схожими точками разрыва и приводят к характерной симптоматике, выделенные в отдельные синдромы. Наиболее изученное заболевание, связанное с достаточно крупной делецией, — синдром кошачьего крика.

Он был описан Жеромом Леженом в 1963 году. В основе развития болезни лежит потеря фрагмента короткого плеча 5-й хромосомы. Встречается у 1 из 50 000 новорожденных.

Больные имеют лунообразное лицо, широко расставленные глаза, страдают нарушениями функций пищеварительной и сердечно- сосудистой систем, недоразвитием гортани (с которым связан крик, напоминающий кошачье мяуканье), общим отставанием в развитии, умственной отсталостью. Кроме того, с делециями связаны следующие синдромы:

  • Шерешевского-Тернера (утрата участков длинного и короткого плеча X-хромосомы);
  • Вольфа-Хиршхорна (потеря части короткого плеча 4-й хромосомы);
  • Альфи (утрачен фрагмент короткого плеча 9-й хромосомы);
  • 18q- (утрата части длинного плеча 18-й хромомосомы);
  • делеции длинного плеча 21-й хромосомы;
  • Лангера-Гидиона (микроделеция длинного плеча хромосомы 8);
  • Прадера-Вилли (вызван микроделецией проксимального участка длинного плеча хромосомы 15);
  • Миллера-Дикера (микроделеция 17р13.3);
  • Ангельмана (микроделеция 15q11-q13);
  • Вильямса (связан с микроделециями 11q13-q14 и 22q-).

Как обнаружить структурную перестройку

Делеции могут различаться по своему размеру и поэтому необходимы разные лабораторные методы для их идентификации. Так для крупных делеций подойдет цитогенетический анализ, а для более мелких потребуется хромосомный микроматричный анализ. Также существует возможность проведения полногеномного секвенирования генома, с помощью которого можно определить CNV любого размера с определением точек разрыва с точностью до 1 нуклеотида.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода