Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Миопатия

Данный термин объединяет группу хронических нервно-мышечных заболеваний, сопровождающихся первичным поражением мышц. Прогрессирующие мышечные дистрофии проявляются различными нарушениями в строении и метаболизме ткани мышц, приводящими к снижению силы и появлению прогрессирующей слабости в мышцах. Патологии отличаются неуклонным прогрессирующим течением.

Этиология и патогенез

Первичные формы заболеваний обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий, ионных каналов миофибрилл, сбоями в процессе синтеза мышечных белков и ферментов, регулирующих метаболизм в мышечных тканях. Дефектный ген, вызывающий прогрессирующие мышечные дистрофии, может наследоваться доминантно, рецессивно и в X-сцепленной форме наследования.

Приобретенные формы заболеваний могут развиваться на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических болезней внутренних органов, опухолевых процессов.

Классификация миопатий

Наиболее распространенная классификация основана на этиопатогенетическом принципе разделения миопатий:

  • наследственные;
  • врожденные;
  • паранеопластические;
  • метаболические;
  • воспалительные;
  • мембранные;
  • токсические.

Симптомы прогрессирующих мышечных дистрофий

В большинстве случаев патологии начинают проявлять себя незначительной мышечной слабостью в конечностях, более быстрым утомлением после ходьбы и физической нагрузки. С годами слабость нарастает, развивается прогрессирующая атрофия мышц, деформируются конечности.

Патологические изменения являются симметричными для мышц туловища и конечностей. Мышечная атрофия чаще наблюдается в проксимальных отделах конечностей. По мере нарастания слабости в мышцах происходит постепенное угасание сухожильных рефлексов, снижение мышечного тонуса. Развивается периферический вялый паралич, возникают контрактуры суставов.

Прогрессирующие мышечные дистрофии могут затрагивать мимическую мускулатуру, провоцировать дизартию. Они способны поразить дыхательную мускулатуру, вызвать застойную пневмонию и дыхательную недостаточность. Среди последствий таких патологий также находятся кардиомиопатия, сердечная недостаточность, дисфагия, миопатический парез гортани.

Особенности некоторых форм заболевания

миопатия

Ювенильная миопатия Эрба отличается аутосомно-рецессивным наследованием. Проявляется в 20–30 лет. Патология затрагивает мышцы бедер и тазового дна, затем распространяется на другие области тела.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена характеризуется сцепленным с полом (чаще болеют мальчики) рецессивным наследованием. Обычно болезнь манифестирует в возрасте 3 лет. Начинается с атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, сопровождается гипертрофией икроножных мышц.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина является патологией с аутосомно-доминантным наследованием, проявляющейся поражением мимических мышц в 10–20 лет. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы груди, надплечий, плеч.

Скапулоперонеальная миопатия — заболевание аутосомно-доминантного типа наследования. Атрофия развивается в дистальных отделах ног, проксимальных отделах рук. Возможны легкие сенсорные нарушения дистальных отделов верхних и нижних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия сопровождается поражением глазодвигательных мышц, слабостью мышц глотки и языка. Манифестация патологии приходится на возраст 4–6 лет.

Дистальная поздняя миопатия отличается аутосомно-доминантным наследованием. Сопровождается слабостью и атрофией дистальных отделов конечностей.

Диагностика и лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Обследование пациента включает в себя:

  • электронейрографию;
  • электромиографию;
  • биохимические анализы мочи и крови;
  • биопсию мышц и др.

Молекулярно-генетическое обследование на предмет наличия врожденных и наследственных форм прогрессирующих мышечных дистрофий можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

С помощью панели «Нервно-мышечные заболевания» можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.

Лечение таких заболеваний основано на симптоматической терапии, направленной на улучшение метаболизма мышечной ткани. Медикаментозную терапию дополняют физиотерапией, ЛФК, массажем.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр