Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах заболеваний возможна контрактура голеностопных суставов и гипертрофия икроножных мышц.

Причины поясно-конечностной мышечной дистрофии

Патология в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу (первый тип), в некоторых семьях возможно аутосомно-доминантное наследование (второй тип). Аутосомно-рецессивные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии являются более распространенными.

Болезнь развивается вследствие мутации в одном из 15 генов, которая приводит к проблемам в построении белков, необходимых для нормального функционирования мышц. Доминантные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии развиваются при мутациях в генах myotilin, lamin A/C, caveolin, DNAJB6, desmin и хромосомах 3, 4, 7. Рецессивные характеризуются мутациями в генах calpain, dysferlin, gamma sarcoglycan, alpha sarcoglycan, beta sarcoglycan, delta sarcoglycan, telethonin, TRIM32, FKRP, titin, POMT1, ANO5, fukutin, POMT2, POMGnT1, plectin.

Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии

Типичными проявлениями заболеваний этой группы являются симметричное ослабление и атрофия мышц с сохранением их чувствительности, а также цвета кожи. Также в число симптомов входят:

  • трудности с передвижением (невозможность долгого нахождения в сидячем положении, сложности при подъеме по лестнице, переваливающаяся «утиная» походка);
  • сколиоз, лордоз;
  • хроническая усталость;
  • проблемы с сердцем и дыхательной функцией.

Больные поясно-конечностной мышечной дистрофией имеют сухожильную гипорефлексию, страдают мышечной гипотонией и гипотрофией. Мышцы лица обычно не поражаются. Мышечная слабость может проявляться в детском возрасте, может начинаться с проксимальных мышц верхних или нижних конечностей, по мере прогрессирования поражая и руки, и ноги.

После первых проявлений поясно-конечностной мышечной дистрофии человек может сохранить способность ходить на следующие 20 лет. Считается, что раннее проявление болезни ассоциировано с ее быстрым прогрессированием (у взрослых патология прогрессирует медленнее). Через 30 лет развития поясно-конечностной мышечной дистрофии появляются признаки дыхательной недостаточности. Интеллектуальные функции больного не страдают.

Диагностика поясно-конечностной мышечной дистрофии

диагностика

Исследование включает в себя:

  • анализ крови на креатинфосфокиназу;
  • мышечную биопсию;
  • генетическое тестирование для поиска мутаций в соответствующих генах.

С помощью панели «Нервно-мышечные заболевания» можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.

Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии

После определения мутаций в генах, вызвавших заболевание, разрабатывается стратегия терапии. Она основана на применении медикаментозных средств, которые показывают высокую эффективность на клеточном уровне. Широкое распространение получили стероидные препараты.

Пациенты с поясно-конечностной мышечной дистрофией должны регулярно проходить исследование сердечной мышцы и оценку функции дыхания. В случае дыхательной недостаточности применяется система искусственной вентиляции легких. Нарушения в работе сердца, обусловлены миодистрофией, на начальном этапе подлежат медикаментозной коррекции.

Пройти генетическое исследование на наличие мутаций в генах, вызывающих поясно-конечностную мышечную дистрофию, можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр