Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству
медицинские центры и врачей
На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.
Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.
Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.
По вопросам сотрудничества, обращайтесь
по телефону: 8-800-333-45-38
почте: mail@genomed.ru
Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских
медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,
пожалуйста позвоните по телефону 8 (495)-6608377 или бесплатному телефону 8 (800) 333-45-38.
Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.
Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!
Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.
Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах заболеваний возможна контрактура голеностопных суставов и гипертрофия икроножных мышц.
Патология в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу (первый тип), в некоторых семьях возможно аутосомно-доминантное наследование (второй тип). Аутосомно-рецессивные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии являются более распространенными.
Болезнь развивается вследствие мутации в одном из 15 генов, которая приводит к проблемам в построении белков, необходимых для нормального функционирования мышц. Доминантные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии развиваются при мутациях в генах myotilin, lamin A/C, caveolin, DNAJB6, desmin и хромосомах 3, 4, 7. Рецессивные характеризуются мутациями в генах calpain, dysferlin, gamma sarcoglycan, alpha sarcoglycan, beta sarcoglycan, delta sarcoglycan, telethonin, TRIM32, FKRP, titin, POMT1, ANO5, fukutin, POMT2, POMGnT1, plectin.
Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии
Типичными проявлениями заболеваний этой группы являются симметричное ослабление и атрофия мышц с сохранением их чувствительности, а также цвета кожи. Также в число симптомов входят:
Больные поясно-конечностной мышечной дистрофией имеют сухожильную гипорефлексию, страдают мышечной гипотонией и гипотрофией. Мышцы лица обычно не поражаются. Мышечная слабость может проявляться в детском возрасте, может начинаться с проксимальных мышц верхних или нижних конечностей, по мере прогрессирования поражая и руки, и ноги.
После первых проявлений поясно-конечностной мышечной дистрофии человек может сохранить способность ходить на следующие 20 лет. Считается, что раннее проявление болезни ассоциировано с ее быстрым прогрессированием (у взрослых патология прогрессирует медленнее). Через 30 лет развития поясно-конечностной мышечной дистрофии появляются признаки дыхательной недостаточности. Интеллектуальные функции больного не страдают.
Исследование включает в себя:
С помощью панели «Нервно-мышечные заболевания» можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.
Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии
После определения мутаций в генах, вызвавших заболевание, разрабатывается стратегия терапии. Она основана на применении медикаментозных средств, которые показывают высокую эффективность на клеточном уровне. Широкое распространение получили стероидные препараты.
Пациенты с поясно-конечностной мышечной дистрофией должны регулярно проходить исследование сердечной мышцы и оценку функции дыхания. В случае дыхательной недостаточности применяется система искусственной вентиляции легких. Нарушения в работе сердца, обусловлены миодистрофией, на начальном этапе подлежат медикаментозной коррекции.
Пройти генетическое исследование на наличие мутаций в генах, вызывающих поясно-конечностную мышечную дистрофию, можно в медико-генетическом центре «Геномед».