Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Врожденные мышечные дистрофии

врожденные мышечные дистрофии

Это группа медленно прогрессирующих и непрогрессирующих клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) проявляются с рождения или в первые 12 месяцев жизни. Они сопровождаются гипотонией и прогрессирующей слабостью мышц, задержкой двигательного развития. Часто на фоне ВМД развиваются контрактуры, нарушения со стороны органов зрения и ЦНС.

Причины и формы врожденных мышечных дистрофий

Данные о молекулярно-генетических основах ВМД позволили составить классификацию патологий. Исходя из генетического и биохимического дефекта, выделяют такие группы врожденных мышечных дистрофий:

  • обусловленные дефектами структурных протеинов (врожденная мышечная дистрофия Ульриха, Бетлема, мерозин-дефицитная форма, интегрин-дефицитная, с буллезным эпидермолизом, с гипермобильностью суставов);
  • связанные с дефектами гликозилирования (синдром Уокера-Варбурга, цереброокулярная миодистрофия, ВМД Фукуямы, врожденные мышечные дистрофии с гипертрофией мышц, с аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана и тяжелой умственной отсталостью, с псевдогипертрофией, макроглоссией и дыхательной недостаточностью);
  • вызванные дефектами белков эндоплазматического ретикулума и ядра (синдром ригидного позвоночника, LMNA-дефицитная врожденная мышечная дистрофия);
  • прочие формы (ВМД с нарушением структуры митохондрий и т. д.).

Признаки врожденной мышечной дистрофии

При рождении обнаруживается выраженная слабость и гипотония мышц. Наблюдается слабость лицевых мышц, дисфагия, нарушения дыхательной функции, контрактуры суставов (с момента рождения или развивающиеся со временем, в т. ч. врожденный множественный артрогрипоз — контрактуры двух и более суставов). ВМД сопровождаются врожденными вывихами бедер (25 % случаев), деформациями позвоночника.

Интеллект обычно не страдает. Исключение составляют такие формы врожденной мышечной дистрофии, как ВМД Фукуямы и синдром Уокера-Варбурга. Для первой формы характерно наличие аномалий извилин коры большого мозга и мозжечка, глубокое слабоумие, фебрильные и афебрильные судороги, повышенный уровень КФК в крови. При синдроме Уокера-Варбурга помимо аномалий извилин мозга присутствуют гидроцефалия и патологии глаз.

Диагностика врожденных мышечных дистрофий

Исследование включает в себя:

  • электромиографию;
  • анализ на КФК;
  • биопсию мышц;
  • МРТ головного мозга.

Подтвердить диагноз позволяют молекулярно-генетические тесты, направленные на поиск мутаций в соответствующих генах. За дефекты структурных протеинов отвечают такие гены, как LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ITGA7, ITGA9, PLEC. Дефекты гликозилирования связаны с генами: POMT1, POMT2, FCMD, FKRP, LARGE, POMGnT1, FKRP. Установлена связь дефектов белков эндоплазматического ретикулума и ядра с нарушениями в генах: N1, SEPN1, SBP2, LMNA. Прочие формы ВМД обусловлены поломками в гене CHKB и др.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся исследования, направленные на поиск мутаций в вышеперечисленных генах, которые могут оказаться причиной той или иной формы врожденной мышечной дистрофии.

Лечение заболеваний

Терапия врожденных мышечных дистрофий преимущественно поддерживающая. Для профилактики контрактур и поддержания силы мышц больным показана лечебная физкультура. Хирургическое вмешательство оправдано при серьезных деформациях позвоночника.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр