Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение
Оценка рисков развития наследственных заболеваний является первым шагом к победе над ними
Ответ на вопрос, волнующий многих... После- и дородовое исследование
Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций
Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии
Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий
Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству
медицинские центры и врачей
На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.
Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.
Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.
По вопросам сотрудничества, обращайтесь
по телефону: 8-800-333-45-38
почте: mail@genomed.ru
Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских
медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,
пожалуйста позвоните по телефону 8 (495)-6608377 или бесплатному телефону 8 (800) 333-45-38.
Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.
Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!
Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.
Митохондриальные заболевания представлены большой группой. Они развиваются в результате нарушения нормального функционирования митохондрий – главного поставщика энергии в клетки. Эти нарушения могут быть избирательными и затрагивать различные системы организма. Если изменения происходят в тканях и органах нервной системы, то развивается митохондриальная эпилепсия.
Причины болезни
Митохондриальная эпилепсия является следствием дефекта митохондрий, который может быть обусловлен генетическими, биохимическими или структурными изменениями. Они могут затрагивать различные звенья, которые участвуют в передаче энергии, но результат всегда будет одинаковым – сниженная продукция АТФ – основной энергетической единицы для клеток. В результате развивается нестабильность потенциала на мембранах нервных клеток, из-за чего они погибают. Их место занимают новые клетки, но несмотря на дефицит энергии, они склонны к постоянной активности. Такие изменения приводят к появлению патологического очага возбуждения в головном мозге, который и является причиной развития митохондриальной эпилепсии.
Митохондриальные заболевания могут быть схожи с другими видами мультисистемной патологии, поэтому их необходимо отличать друг от друга. Точку в этом вопросе может поставить генетическое тестирование, которое поможет установить характерный фенотип или специфическую мутацию. Обычно назначают секвенирование ядерной или митохондриальной ДНК. Данный метод точен и информативен для анализа индивидуальной генетической изменчивости. С его помощью можно расшифровать генетический код, который уникален для каждого индивидуума. Выбор конкретного метода исследования зависит от клинических проявлений у пациента. При несиндромальной митохондриальной эпилепсии предпочтение отдается секвенированию ядерной ДНК, в остальных случаях может назначаться секвенирование митохондриальной ДНК. Таким образом, оба метода применяются при диагностике заболевания, и они доступны в медико-генетическом центре «Геномед».
Среди других методов диагностики могут применяться:
Диагностика заболевания также основывается и на клинической картине. У пациентов с митохондриальной эпилепсией часто отмечаются психические расстройства, мышечная слабость, быстрая утомляемость, светобоязнь и др.
Эффективной терапии, которая могла бы воздействовать на причину митохондриальной эпилепсии, пока не существует. Пациенты получают симптоматическое лечение. Дополнительно назначаются препараты, которые снижают уровень лактата в крови, витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол, янтарная кислота. Если митохондриальная эпилепсия сочетается с патологией других органов, то схема лечения дополняется необходимыми лекарственными препаратами.
Прогноз во многом зависит от того, насколько своевременно была выявлена митохондриальная эпилепсия. В благоприятных случаях удается купировать основные симптомы и улучшить качество жизни пациентов, несмотря на необходимость пожизненного лечения.