Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Митохондриальные эпилепсии

Митохондриальные заболевания представлены большой группой. Они развиваются в результате нарушения нормального функционирования митохондрий – главного поставщика энергии в клетки. Эти нарушения могут быть избирательными и затрагивать различные системы организма. Если изменения происходят в тканях и органах нервной системы, то развивается митохондриальная эпилепсия.

Причины болезни

Митохондриальная эпилепсия является следствием дефекта митохондрий, который может быть обусловлен генетическими, биохимическими или структурными изменениями. Они могут затрагивать различные звенья, которые участвуют в передаче энергии, но результат всегда будет одинаковым – сниженная продукция АТФ – основной энергетической единицы для клеток. В результате развивается нестабильность потенциала на мембранах нервных клеток, из-за чего они погибают. Их место занимают новые клетки, но несмотря на дефицит энергии, они склонны к постоянной активности. Такие изменения приводят к появлению патологического очага возбуждения в головном мозге, который и является причиной развития митохондриальной эпилепсии.

Диагностика заболевания

Митохондриальные заболевания могут быть схожи с другими видами мультисистемной патологии, поэтому их необходимо отличать друг от друга. Точку в этом вопросе может поставить генетическое тестирование, которое поможет установить характерный фенотип или специфическую мутацию. Обычно назначают секвенирование ядерной или митохондриальной ДНК. Данный метод точен и информативен для анализа индивидуальной генетической изменчивости. С его помощью можно расшифровать генетический код, который уникален для каждого индивидуума. Выбор конкретного метода исследования зависит от клинических проявлений у пациента. При несиндромальной митохондриальной эпилепсии предпочтение отдается секвенированию ядерной ДНК, в остальных случаях может назначаться секвенирование митохондриальной ДНК. Таким образом, оба метода применяются при диагностике заболевания, и они доступны в медико-генетическом центре «Геномед».

Среди других методов диагностики могут применяться:

  • общеклинические анализы. В крови пациентов с митохондриальной эпилепсией выявляется повышенный уровень молочной кислоты (лактата), ацилкарнитина, кетоновых тел, в моче – повышение концентрации органических кислот;
  • биопсия мышц. Позволяет получить митохондрии и изучить активность ферментов дыхательной цепи;
  • КТ или МРТ головного мозга. Применяется для исключения опухолевой природы эпилепсии. Иногда специалистам удается выявить очаговые изменения в головном мозге, которые могут быть следствием метаболической энцефалопатии;
  • ЭЭГ. Позволяет оценить электрическую активность мозга, выявить очаги патологической импульсации.

Диагностика заболевания также основывается и на клинической картине. У пациентов с митохондриальной эпилепсией часто отмечаются психические расстройства, мышечная слабость, быстрая утомляемость, светобоязнь и др.

Лечение митохондриальной эпилепсии

Эффективной терапии, которая могла бы воздействовать на причину митохондриальной эпилепсии, пока не существует. Пациенты получают симптоматическое лечение. Дополнительно назначаются препараты, которые снижают уровень лактата в крови, витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол, янтарная кислота. Если митохондриальная эпилепсия сочетается с патологией других органов, то схема лечения дополняется необходимыми лекарственными препаратами.

Прогноз во многом зависит от того, насколько своевременно была выявлена митохондриальная эпилепсия. В благоприятных случаях удается купировать основные симптомы и улучшить качество жизни пациентов, несмотря на необходимость пожизненного лечения.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр