Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Наследственная эпилепсия

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Выделяют следующие формы болезни:

  • генерализированная (возбуждение всего головного мозга или нескольких участков в каждом из полушарий головного мозга);
  • фокальная (приступы исходят из определенного региона головного мозга).

В зависимости от происхождения эпилепсия может быть:

  • симптоматическая - обусловлена врожденными нарушениями метаболизма, травмами головного мозга, последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга;
  • идиопатическая - связана с нарушениями функций нейронов головного мозга;
  • криптогенная (причины точно не определены).

Борьба с заболеванием сводится к медикаментозной терапии (преимущественно противоэпилептическими препаратами), хирургическому лечению, кетогенной диете. В последнее время появляются новые методики лечения, основанные на генной или клеточной терапии.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии. Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный. Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Диагностика наследственной эпилепсии

В диагностических целях больной проходит ЭЭГ, МРТ. Отсутствие поражений мозга может указывать на генетические факторы. Судороги и задержки в развитии могут иметь место:

  • при идиопатических генерализованных формах заболевания (ранних эпилептических энцефалопатиях, прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях и т. д.);
  • наследственных синдромах, сопровождающихся судорогами (синдроме Айкарди-Гутьерес, синдроме Корнелии де Ланге, синдроме Ангельмана и др.);
  • пороках развития головного мозга (фокальных корковых дисплазиях, голопрозэнцефалии, лиссэнцефалии и др.);
  • нарушениях обмена веществ (болезнях гликозилирования, ацидурии, пероксисомных болезнях и др.);
  • нейродегенеративных заболеваниях (нейрональном цероидном липофусцинозе, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
  • митохондриальных эпилепсиях.

Показаниями к генетическому исследованию являются:

  • подозрения на наличие моногенной генетической эпилепсии у ребенка;
  • отягощенная наследственность;
  • необходимость исключения нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом;
  • сочетание этого заболевания с малыми аномалиями развития, врожденными пороками развития, задержкой психического развития, расстройствами аутистического характера.

Наследственная эпилепсия и гены

В 70–80 % случаев это заболевание обусловлено генетически. На сегодняшний день известно более 400 генов, мутации в которых могут вызвать болезнь. Родители могут быть носителями такой мутации и способны передавать ее по наследству своим детям.

Фебрильные судороги — самая распространенная форма судорожного синдрома. Это заболевание картируется на хромосомах 8ql3-21, 2q23-24, 19р13.3. Гены, предрасполагающие к ювенильной миоклонической наследственной эпилепсии, — на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4, к взрослой — на хромосоме 8q24, к младенческой — в хромосомном локусе 16р13.

Исследование генетических маркеров позволяет определить форму этого заболевания и вероятность его наследования. Пройти такой тест можно в медико-генетическом центре «Геномед». Панель «Наследственные эпилепсии» предоставляет информацию, которая помогает планировать тактику терапии заболевания, прогнозировать его течение, исключить необходимость операции и принять решение относительно деторождения.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр