Геномика и рак

За последние несколько лет, наряду с активным развитием методов полного секвенирования генома, начали активно развиваться технологии, позволяющие анализировать массив полученных при секвенировании данных и использовать их в целях диагностики и лечения конкретного пациента.

После того, как стоимость полной расшифровки генома снизилась до уровня, доступного практически любому жителю планеты, встал основной вопрос — как можно использовать полученные данные на благо каждого человека?

Стив Джобс был первым во многом. Он стоял на передовом рубеже развития компьютерных и мобильных технологий. И он стал первым онкологическим пациентом, который провел расшифровку собственного генома (при этом анализ ему обошелся в 100 тысяч долларов).

Теперь, опираясь на полученные данные, ученые могут больше узнать о раке поджелудочной железы — болезни, которую окончательно еще не удалось победить никому.

"Я или буду первым, кто сможет победить этот вид рака, или последним, кто от него умрет" © Стив Джобс

Благодаря Стиву и многим тысячам энтузиастов по всему миру, сегодня мы имеем возможность интегрировать систему машинного секвенирования генома и систему анализа получаемых данных.

Уже существуют компании, которые занимаются анализом больших данных (т.н. "big data") — огромного неструктурированного массива данных, который получается на выходе современных секвенторов.

Раньше ученые и медики большую часть таких данных признавали малоценным цифровым шумом и просто никак не использовали. Благодаря развитию систем искусственного интеллекта, в скором будущем мы сможем анализировать этот цифровой шум и получать еще больше информации об особенностях генетики каждого пациента.

Что работает уже сейчас

Можно подбирать виды лечения, способные бороться с конкретным видом конкретной опухоли, основываясь на ее генетических особенностях.

Например, наличие определенной мутации гена EGFR-AS1 дает возможность лечить немелкоклеточный рак легких с помощью препарата Осимертиниб. Этот таргетный препарат представляет собой третье поколение ингибиторов эпидермального фактора роста и фермента тирозинкиназы. Препарат был создан благодаря полученным генетическим данным и позволяет лечить метастатические формы рака легких.

Можно определять генные мутации, указывающие на наличие определенного вида рака или предрасположенности к нему.

Гены с мутациями Виды рака, на которые указывает их присутствие
BRCA1, BRCA2, ERBB2, PIK3CA, TP53 рак груди и яичников
AKT1, BRAF, KRAS, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, TP53 рак кишечника
BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PI3KCA, PTEN, RET рак щитовидной железы
BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS, NRAS меланома
CEBPA, DNMT3A, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MLL, NPM1, NRAS острый миелоидный лейкоз
ATM, BIRC3, FBXW7, MYD88, NOTCH1, POT1, SF3B1, TP53, XPO1 хронический лимфоцитарный лейкоз