Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ, или сравнительная геномная гибридизация) — революционный метод исследования генома. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование кариотипа.

ХМА позволяет изучить всю структуру генома в одном исследовании. В ходе анализа изучается последовательность генетического материала во всех хромосомах и может быть выявлен его избыток или недостаток.

Суть ХМА

ХМА

Это полногеномное исследование признано «золотым стандартом» в постнатальной и пренатальной диагностике. ХМА характеризуется высокой точностью и позволяет выявить микродупликации, микроделеции и сложные хромосомные перестройки.

Возможности метода:

  • диагностирование 245 цитогенетически значимых синдромов;
  • выявление 980 наследственных заболеваний;
  • обнаружение хромосомных нарушений в 80 % случаев нервно-мышечных заболеваний.

Для выполнения ХМА используется технология с ДНК-чипами (микроматрицами). Это твердый носитель небольшого размера, на котором в определенном порядке расположены короткие олигонуклеотиды, или фрагменты ДНК.

Матрица содержит 2,7 миллиона специфических олигонуклеотидов и позволяет проводить сравнительную геномную гибридизацию на чипах для определения наличия генетического материала в таком же количестве точек генома человека. Высокая плотность маркеров позволяет во время ХМА обнаруживать наименьшие отклонения в количестве генетического материала во всех регионах генома. Метод отличается высокой разрешающей способностью.

Когда необходим ХМА?

Исследование проводят в случае:

  • множественных врожденных пороков развития;
  • наличия в семье наследственных заболеваний;
  • аутизма, аутистических расстройств;
  • задержки психомоторного развития;
  • синдрома внезапной смерти ребенка;
  • задержки речевого развития;
  • подозрений на микроделеционные синдромы;
  • судорожных состояний;
  • предимплантационной диагностики в рамках ЭКО;
  • тяжелых осложнений беременности (антенатальной гибели плода, потери беременности, мертворождения).

Что показывает ХМА?

С помощью этого анализа могут быть выявлены следующие аномалии:

  • микроделеции;
  • микродупликации;
  • несбалансированные транслокации;
  • моносомия;
  • трисомия;
  • триплоидия;
  • полиплоидия;
  • однородительская дисомия;
  • потеря гетерозиготности;
  • мозаицизм;
  • делеции;
  • дупликации;
  • анеуплоидии;
  • хромосомные аберрации;
  • хромосомные болезни;
  • хромосомные синдромы.

Методы ХМА

Для выполнения исследования может использоваться различный материал:

  • бластомеры или полярное тельце (перед ЭКО);
  • хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез;
  • венозная кровь, соскоб со слизистой щеки, слюна.

ХМА основано на применении:

  • классического цитогенетического исследования;
  • Fish-метода (флуоресцентной гибридизации);
  • молекулярного кариотипирования.

Основу молекулярно-цитогенетического метода анализа хромосом составляет процедура флуоресцентной гибридизации. Молекулярная технология ХМА включает в себя полногеномную амплификацию и дальнейшую рестрикцию полученных ампликонов на фрагменты, на которые наносится флуоресцентная метка. Каждый из фрагментов обладает специфической структурой и связывается с комплиментарным олигонуклеотидом микроматрицы. При сканировании определяется относительная интенсивность свечения участков микроматрицы, благодаря чему можно точно подсчитать число таких фрагментов.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти стандартный, расширенный и таргетный ХМА.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр