Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ

Хромосомный микроматричный анализ позволяет исследовать структуру всего генома в одном исследовании. При этом используется достаточно сложная молекулярная технология включающая полногеномную амплификацию и дальнейшей рестрикции полученных ампликонов на фрагменты размером, примерно, 25 нуклеотидов, на которые, затем, наносится флуоресцентная метка. Каждый фрагмент имеет специфическую структуру и связывается с комплиментарным олигонуклеотидом расположенным в строго определенном участке микроматрицы. Определяя относительную интенсивность свечения участков микроматрицы при сканировании можно количественно определить число таких фрагментов.

Микроматрица представляет собой твердый носитель небольшого размера (например, стекло или кремний) с прикрепленными к нему в определенном порядке короткими олигонуклеотидами (8-80нп) или фрагментами ДНК (размером более 100нп). Прикрепление одного из компонентов реакции к подложке позволяет проводить множество реакций одновременно пространственно разделив детекцию отдельных фрагментов ДНК (консервативных участков генома или однонуклеотидных полиморфизмов - SNPs).

Микроматрица, используемая для молекулярного цитогенетического исследования содержит 2,7 миллиона специфических олигонуклеотидов и соответственно, дает информацию о наличии генетического материала в таком же количестве точек генома человека. Такая высокая плотность маркеров позволяет определять даже очень маленькие потери (или наоборот увеличение) генетического материала во всех регионах генома.

В то же время, дизайн микроматрицы выполнен так, что наибольшая плотность маркеров присутствует на участках генома, связанных с генетическими заболеваниями. Это позволяет определить причину заболевания с высокой точностью. Наличие на микроматрице не только консервативных (одинаковых у всех людей), но и полиморфных (однонуклеотидные полиморфизмы) маркеров позволяет определять однородительские дисомии, в том числе связанные с болезнями импринтинга.

Описанная выше технология, с некоторыми модификациями, используется и для специфических микроматриц дизайн которых направлен на диагностику определенных заболеваний, например, кардиомиопатий, оценки прогноза при некоторых гемобластозах, и, даже диагностики инфекционных заболеваний.

Хромосомный микроматричный анализ расширенный

Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)


При выполнении этого анализа все участки хромосом исследуются с максимальной точностью. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.


Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.


При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.


При наличии специфического фенотипа расширенный ХМА может быть информативен и при аутосомно-рецессивных заболеваниях (в случаях делеций генов или экзонов генов, ассоциированных с такими заболеваниями).
В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

Хромосомный микроматричный анализ стандартный

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома.

Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.)


При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Анализ позволяет установить нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов).


Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.


При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.


В некоторых случаях, по результатам стандартного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.


Стандартный хромосомный микроматричный анализ позволяет определить хромосомную патологию в пренатальном периоде. Метод эффективно определяет как анеуплоидии, так и патогенные микроделеции/микродупликации у плода. Для исследования необходимо небольшое количества амниотической жидкости или ворсин хориона, получаемых при инвазивной процедуре. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов.

Хромосомный микроматричный анализ таргетный

Таргетный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрицах имеющих 350 тыс маркеров сосредоточенных в основных клинически значимых участках генома. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н. (в отдельных регионах от 200 000 п.н.)


Этот анализ рекомендуется для диагностики специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение.


Таргетный хромосомный микроматричный анализ является информативным для выявления причин потери беременности (замершая беременность, спонтанные аборты, прерывание беременности по медицинским показаниям). При этом могут быть выявлены анеуплоидии, структурные перестройки от 1 000 000 п.н., триплоидии. Таргетный ХМА позволяет определить происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях и дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию от частичного пузырного заноса. Таргетный ХМА, также, позволяет диагностировать полный пузырный занос.

Этапы Хромосомного микроматричного анализа

Этапы анализа


Выделение ДНК из крови


1. Энзиматическая рестрикция для получения коротких фрагментов ДНК


2. Лигирование с универсальным адаптером

3. Однопраймерная амплификация


4. Фрагментация и мечение


5. Гибридизация на микроматрице


6. Промывка микроматриц и окрашивание


7. Сканирование микроматриц



8. Анализ данных

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр