Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности.

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Замершая беременность

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

IDH1/2

Что такое IDH 1?

Ген IDH1 обеспечивает изготовление фермента изоцитратдегидрогеназа 1. Этот фермент в основном содержится в цитоплазме клетки, а также в пероксисомах (клеточные структуры, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток). Как в цитоплазме, так и в пероксисомах, изоцитратдегидрогеназы 1 преобразует соединение, называемое изоцитрат в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат. Эта реакция также производит фермент НАДФН, который необходим для осуществления многих клеточных процессов. НАДФН, произведенный из изоцитратдегидрогеназы 1 участвует в расщеплении жиров для получения энергии, а также защищает клетки от потенциально вредных молекул, называемых активными формами кислорода.

Впервые IDH 1 (изотрат дегидрогеназы 1), был обнаружен около 10 лет назад при исследовании генетического кода мозговых опухолей (глиом). Структурные изменения в кодируемом IDH1 белке приводят к изменению его ферментативной активности, из-за чего в клетках начинает накапливаться канцерогенный метаболит

Мутации IDH 1 обнаружены
в 70% случаев
самых частых типов глиом

  • Олигодендрогиома
  • Анаплазированная астроциотома
  • Глиобластома

Именно в случае глиом, произошедших в результате мутации IDH 1, есть высокие шансы значительно продлить жизнь пациента с помощью применения обширного хирургического вмешательства и удаления поврежденных тканей.

  • 13,5 лет мутировавшая опухоль
  • Средний показатель выживаемости
  • Б 1,5 лет опухоль без мутации гена IDH 1

Другие болезни, ассоциированные с мутацией IDH 1

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это злокачественная опухоль миелоидного ростка крови. Считается самым распространенным видом лейкоза у взрослых, заболеваемость которым увеличивается с возрастом. У 16% пациентов данная болезнь вызвана именно генной мутацией IDH1.

Суть заболевания в том, что при нём быстро размножаются изменённые белые кровяные клетки. Они накапливаются в костном мозге и подавляют рост нормальных кровяных клеток, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов, и нормальных лейкоцитов. Проявления ОМЛ: утомляемость, одышка, повышенная кровоточивость, частые инфекционные поражения.

Болезнь Олье - редкое заболевание, характеризующееся аномальным развитием костного скелета (дисплазия). В ряде случаев обосновывается изменениями генетичеcкой информации в IDH 1. У большинства пациентов болезнь становится очевидной в раннем детстве, когда проявляются деформации костей и аномалии в развитии конечностей. В первую очередь, заболевание развивается в длинных костях, хрящах и суставах рук и ног. Болезнь Олье также затрагивает кости таза и реже, ребра, грудину и череп.

Проявляется расстройство в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными опухолями (энхондромы). В редких случаях энхондромы подвергаются злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы). Ежегодно процесс аномального развития костей прогрессирует, из-за чего у больных наблюдается расшатывание суставов, сколиозы, утолщение тканей костей и прочие скелетные аномалии.

Выявление мутации в IDH 1 поможет правильно подобрать тактику лечения и увеличить шансы на продление жизни

Что такое IDH 2?

Ген IDH2 обеспечивает изготовление фермента изоцитратдегидрогеназа 2. Этот фермент в основном содержится в цитоплазме клетки, а также в пероксисомах (клеточные структуры, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток). Как в цитоплазме, так и в пероксисомах, изоцитратдегидрогеназы 2 преобразует соединение, называемое изоцитрат в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат.Основные функции IDH2 : производство НАДФН и α-кетоглутарата. НАДФН - необходимый кофактор для многих клеточных функций, включая метаболизм липидов и глюкозы. НАДФН является важным элементом клеточной защиты от окислительного повреждения путем поддержания пула восстановленного глутатиона (GSH). Таким образом, побочные продукты ферментативных реакций IDH2 могут повлиять на протекание множества различных клеточных процессов.

IDH2 (изотрат дегидрогеназы 2) гомологичен IDH1 и играет важную роль в клеточном метаболизме, процессе преобразования питательных веществ в энергию и строительные блоки для производства новых клеток.

Замена только лишь одного нуклеотида в генах, которые кодируют ферменты изоцитратдегидрогеназа-2 ( IDH2) влечет за собой череду изменений, приводящих к драматическим последствиям. Это происходит вследствие того, что в результате этих мутаций самая важная часть фермента, его активный центр, где происходит катализ биохимических реакций, начинает работать неправильно. В результате, вместо обеспечения процесса метаболизма клетки (превращение изолимонной кислоты в α-кетоглутаровую) фермент начинает производить в огромных количествах 2-гидроксиглутарат. В последние годы у ученых появилось достаточно оснований, чтобы причислить это вещество онкометаболитам.

Мутации IDH1 и IDH2 наблюдаются примерно в трех случаях опухолях головного мозга из четырех

Последние открытия ученых говорят о том, что мутации IDH имеют выраженное предиктивное значение. Это означает, что они ассоциируются с заметной эффективностью химиорадиотерапии, особенно при глиомах(опухолях гловного мозга) . У пациентов с нормальным статусом IDH, наоборот, добавление алкилирующих цитостатиков к радиотерапии не сопровождается увеличением общей продолжительности жизни.

Злокачественные опухоли, в которых также выявляются мутации IDH2:

  • хронический миелолейкоз
  • острый миелоидный лейкоз
  • плоскоклеточный рак полости рта
  • рак предстательной железы
  • немелкоклеточный рак легких
  • холангиокарцинома

Выявление мутации в IDH 2 поможет правильно подобрать тактику лечения, оценить эффективность химиотерапии и увеличить шансы на продление жизни

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр