Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

IDH1

Что такое IDH 1?

Ген IDH1 обеспечивает изготовление фермента изоцитратдегидрогеназа 1. Этот фермент в основном содержится в цитоплазме клетки, а также в пероксисомах (клеточные структуры, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток). Как в цитоплазме, так и в пероксисомах, изоцитратдегидрогеназы 1 преобразует соединение, называемое изоцитрат в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат. Эта реакция также производит фермент НАДФН, который необходим для осуществления многих клеточных процессов. НАДФН, произведенный из изоцитратдегидрогеназы 1 участвует в расщеплении жиров для получения энергии, а также защищает клетки от потенциально вредных молекул, называемых активными формами кислорода.

Впервые IDH 1 (изотрат дегидрогеназы 1), был обнаружен около 10 лет назад при исследовании генетического кода мозговых опухолей (глиом). Структурные изменения в кодируемом IDH1 белке приводят к изменению его ферментативной активности, из-за чего в клетках начинает накапливаться канцерогенный метаболит

Мутации IDH 1 обнаружены
в 70% случаев
самых частых типов глиом

  • Олигодендрогиома
  • Анаплазированная астроциотома
  • Глиобластома

Именно в случае глиом, произошедших в результате мутации IDH 1, есть высокие шансы значительно продлить жизнь пациента с помощью применения обширного хирургического вмешательства и удаления поврежденных тканей.

  • 13,5 лет мутировавшая опухоль
  • Средний показатель выживаемости
  • Б 1,5 лет опухоль без мутации гена IDH 1

Другие болезни, ассоциированные с мутацией IDH 1

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это злокачественная опухоль миелоидного ростка крови. Считается самым распространенным видом лейкоза у взрослых, заболеваемость которым увеличивается с возрастом. У 16% пациентов данная болезнь вызвана именно генной мутацией IDH1.

Суть заболевания в том, что при нём быстро размножаются изменённые белые кровяные клетки. Они накапливаются в костном мозге и подавляют рост нормальных кровяных клеток, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов, и нормальных лейкоцитов. Проявления ОМЛ: утомляемость, одышка, повышенная кровоточивость, частые инфекционные поражения.

Болезнь Олье - редкое заболевание, характеризующееся аномальным развитием костного скелета (дисплазия). В ряде случаев обосновывается изменениями генетичеcкой информации в IDH 1. У большинства пациентов болезнь становится очевидной в раннем детстве, когда проявляются деформации костей и аномалии в развитии конечностей. В первую очередь, заболевание развивается в длинных костях, хрящах и суставах рук и ног. Болезнь Олье также затрагивает кости таза и реже, ребра, грудину и череп.

Проявляется расстройство в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными опухолями (энхондромы). В редких случаях энхондромы подвергаются злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы). Ежегодно процесс аномального развития костей прогрессирует, из-за чего у больных наблюдается расшатывание суставов, сколиозы, утолщение тканей костей и прочие скелетные аномалии.

Выявление мутации в IDH 1 поможет правильно подобрать тактику лечения и увеличить шансы на продление жизни

Анализ мутации IDH 1

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр