Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности.

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Замершая беременность

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

Имеется по меньшей мере 6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

IDH2

Что такое IDH 2?

Ген IDH2 обеспечивает изготовление фермента изоцитратдегидрогеназа 2. Этот фермент в основном содержится в цитоплазме клетки, а также в пероксисомах (клеточные структуры, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток). Как в цитоплазме, так и в пероксисомах, изоцитратдегидрогеназы 2 преобразует соединение, называемое изоцитрат в другое соединение, называемое 2-кетоглутарат.Основные функции IDH2 : производство НАДФН и α-кетоглутарата. НАДФН - необходимый кофактор для многих клеточных функций, включая метаболизм липидов и глюкозы. НАДФН является важным элементом клеточной защиты от окислительного повреждения путем поддержания пула восстановленного глутатиона (GSH). Таким образом, побочные продукты ферментативных реакций IDH2 могут повлиять на протекание множества различных клеточных процессов.

IDH2 (изотрат дегидрогеназы 2) гомологичен IDH1 и играет важную роль в клеточном метаболизме, процессе преобразования питательных веществ в энергию и строительные блоки для производства новых клеток.

Замена только лишь одного нуклеотида в генах, которые кодируют ферменты изоцитратдегидрогеназа-2 ( IDH2) влечет за собой череду изменений, приводящих к драматическим последствиям. Это происходит вследствие того, что в результате этих мутаций самая важная часть фермента, его активный центр, где происходит катализ биохимических реакций, начинает работать неправильно. В результате, вместо обеспечения процесса метаболизма клетки (превращение изолимонной кислоты в α-кетоглутаровую) фермент начинает производить в огромных количествах 2-гидроксиглутарат. В последние годы у ученых появилось достаточно оснований, чтобы причислить это вещество онкометаболитам.

Мутации IDH1 и IDH2 наблюдаются примерно в трех случаях опухолях головного мозга из четырех

Последние открытия ученых говорят о том, что мутации IDH имеют выраженное предиктивное значение. Это означает, что они ассоциируются с заметной эффективностью химиорадиотерапии, особенно при глиомах(опухолях гловного мозга) . У пациентов с нормальным статусом IDH, наоборот, добавление алкилирующих цитостатиков к радиотерапии не сопровождается увеличением общей продолжительности жизни.

Злокачественные опухоли, в которых также выявляются мутации IDH2:

  • хронический миелолейкоз
  • острый миелоидный лейкоз
  • плоскоклеточный рак полости рта
  • рак предстательной железы
  • немелкоклеточный рак легких
  • холангиокарцинома

Выявление мутации в IDH 2 поможет правильно подобрать тактику лечения, оценить эффективность химиотерапии и увеличить шансы на продление жизни

Анализ мутации IDH 2

 

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр