Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Пренатальная инвазивная диагностика

Дородовая инвазивная диагностика позволяет обнаружить риск врожденных и генетических заболеваний и отклонений у будущего ребенка. Такое исследование проводится исключительно при серьезных показаниях, поскольку сопряжено с рисками осложнений — как для беременной женщины, так и для плода.

Когда назначают инвазивную диагностику

Основаниями для проведения такого исследования считаются:

  • возраст беременной старше тридцати пяти лет;
  • наличие в анамнезе генетических болезней у ранее рожденных детей (синдром Дауна, множественные пороки развития);
  • обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомных патологий плода;
  • наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей;
  • тревожные данные биохимического скрининга (высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна).

Методы инвазивной дородовой диагностики

Чаще всего такой метод исследования применяется для исключения хромосомных заболеваний у будущего ребенка (синдромы Эдвардса, Дауна). Виды пренатальной инвазивной диагностики:

  • хорионбиопсия;
  • плацентобиопсия;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Анализ амниотической жидкости, ворсин хориона или пуповинной крови способен с вероятностью 99 % обнаружить хромосомные аномалии. Исследование позволяет установить кариотип плода и исключить такие анеуплоидии как:

  • трисомия 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • трисомия 18 хромосоме (синдром Эдвардса);
  • трисомия 13 хромосоме (синдром Патау).

Инвазивная диагностика предусматривает забор материала с помощью пункции через переднюю брюшную стенку беременной женщины. Процедура контролируется с помощью УЗИ. Диагностика проводится амбулаторно, госпитализация не требуется.

Абсолютным противопоказанием является замершая беременность. Относительные противопоказания включают в себя высокий риск выкидыша с кровянистыми выделениями из половых путей, воспаление любой этиологии, выраженный болевой синдром.

Хорионбиопсия — исследование клеток наружной оболочки зародыша (ворсин хориона), проводится на сроке 10-14 недель. Риск самопроизвольного выкидыша после такой процедуры составляет 0,5 %.

методы инвазивной дородовой диагностики

Плацентобиопсия — инвазивная диагностика, которая основана на анализе клеток плаценты. Исследование выполняют на 14-15 неделе. Плодный материал изучается на предмет генных и хромосомных патологий. Вероятные осложнения: отслойка плаценты, угроза выкидыша.

Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью взятия на анализ околоплодных вод. Оптимальным периодом является 16-20 неделя. Кроме околоплодной жидкости в образце присутствует слущенный эпителий плода, который также подвергается исследованию. Среди угроз и осложнений такой инвазивной диагностики нужно выделить угрозу прерывания беременности, подтекание плодных вод, кровянистые выделения, утяжеление течения резус-конфликта.

Кордоцентез — забор крови плода непосредственно из пуповины. Оптимальный срок инвазивной диагностики приходится на 20-21 неделю. Осложнение процедуры — риск прерывания беременности.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся такие виды пренатальной инвазивной диагностики, как биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Срок подготовки результатов исследования – 7 дней.

Описание С какой недели беременности? Показания Противопоказания Болезненность процедуры

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Также существует биопсия ворсин хориона, котрая проводится в промежутке между 8 и 12 неделями беременности, и кордоцентез. Эта процедура заключается в проведении пункции (прокола) сосудов пуповины под визуальным контролем аппарата УЗИ. Она назначается женщинам во второй трети беременности на 20-21 неделе.

Период с 16 по 19 неделю беременности.

  1. Возраст беременной (женщины старше 35 лет).
  2. Наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание).
  3. В предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями.
  4. При проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений.
  5. Скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

  1. Преждевременная отслойка плаценты.
  2. Наличие урогенитальных инфекций.
  3. Наличие острых воспалительных процессов в организме женщины.
  4. Опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигшие больших размеров.
  5. Наличие хронических заболеваний и их обострение. Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

Подготовка к исследованию Сколько времени занимает процедура? Как проводится процедура? После процедуры Какое исследование проводится?

Сначала необходимо сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности. Скрининг на госпитализацию (геп. В, геп. С, ВИЧ, сифилис) должен быть сдан не позднее чем за 3 месяца перед амниоцентезом. Женщина должна пройти осмотр гинеколога не позднее чем за 5 дней перед манипуляцией.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод.

При помощи УЗИ врач проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20 мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода , которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После процедуры снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций:

  1. Исключить физические нагрузки, особенно подъем тяжестей.
  2. Сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов.
  3. Женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза.
  4. Чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

Хромосомный микроматричный анализ (таргетный). Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп (который используется при проведении обычного цитогенетического анализа). Хромосомный микроматричный анализ рекомендован сообществом генетиков как первый тест для диагностики хромосомной патологии.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 350 тыс. маркеров. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н.

Таргетный ХМА выявляет большинство известных хромосомных перестроек.

http://panoramatest.ru/amniocentez/

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000 г. Министерства Здравоохранения РФ «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр