Пренатальная инвазивная диагностика

Проводимый в первом триместре беременности комбинированный пренатальный скрининг не позволяет окончательно установить диагноз генетической патологии, но помогает обнаружить признаки хромосомных аномалий (маркеры) и оценить риск их наличия у плода.

Если выявлен высокий риск хромосомной патологии - это не является диагнозом, а лишь указывает на необходимость углубленного обследования. Для исключения хромосомной патологии плода проводится инвазивная пренатальная диагностика, позволяющая получить необходимый материал для исследования хромосом.

Когда назначают инвазивную диагностику

Основаниями для проведения инвазивной диагностики считаются:

  • возраст беременной старше тридцати пяти лет;
  • наличие в анамнезе генетических болезней у ранее рожденных детей (синдром Дауна, множественные пороки развития);
  • обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомных патологий плода;
  • данные биохимического скрининга (высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау);
  • наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей.

Как проводится процедура?

Под ультразвуковым контролем с помощью специальной иглы через переднюю брюшную стенку выполняется пункцияхориона/плаценты, амниотической полости или вены пуповины плода, в зависимости от выбранного метода получения материала. Инвазивные процедуры не сопровождаются значительными болевыми ощущениями, требующими обезбольвания.

Длительность хорионбиопсии, плацентобиопсии и амниоцентеза составляет 1-2 минуты. Кордоцентез может потребовать большего времени для проведения процедуры.

Риск угрозы прерывания беременности при выполнении инвазивных процедур с целью получения материала эмбрионального происхождения определяется исходным состоянием плода и наличием особенностей течения беременности. При неосложненной беременности и отсутствии патологии у плода риск менее 1% (для хорион-, плацентобиопсии и амниоцентеза).

Во время консультации перед проведением инвазивной пренатальной диагностики врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний на основании изучения анамнеза, клинического обследования, УЗИ и оценки результатов необходимых лабораторных исследований, а также определяет наиболее оптимальный способ получения и дальнейшего исследования материала.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Существует несколько методов получения материала эмбрионального происхождения при беременности:

  • хорионбиопсия (с 11 до 13 недель беременности)
  • плацентобиопсия (после 13 недель беременности)
  • амниоцентез (после 16 недель беременности)
  • кордоцентез (после 19 недель беременности)

При хорионбиопсии и плацентобиопсии получают несколько ворсин хориона/плаценты. При амниоцентезе получают небольшое количество околоплодных вод. При кордоцентезе получают образец крови из пуповины плода.

Для исключения хромосомной патологии у плода полученный материал может быть исследован разными методами. Выбор оптимального способа получения и дальнейшего исследования материала зависит от срока беременности и определяется врачом индивидуально для каждого пациента.

Важная информация

В настоящее время инвазивная пренатальная диагностика является единственным способом исключить хромосомную патологию у плода при беременности.

Сроки ее проведения ограничены, обычно ее выполнение целесообразно до 21 недели беременности. Принимая решение не делать инвазивную диагностику, необходимо четко понимать, что, в таком случае, диагноз может быть установлен только после рождения ребенка.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода