Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

КАРДИОТЕСТ - предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям и оценка состояния сердечно-сосудистой системы.

Анализ полиморфизмов в генах AGT, AGTR1, AGTR2, ADD1, CYP11B2, GNB3, NOS3 связанных с риском гипертензивных осложнений беременности и фетоплацентарной недостаточности (9 точек) - 4000 руб.

Расширенный анализ генетических полиморфизмов ассоциированных с риском тромбообразования «Гемостаз» ( 8 точек) с расчетом интегративного риска тромбофилии - 4000 руб.

Кардиогенетика (панель на мутации, связанные с наследственными кардиомиопатиями – гипертрофической, дилатационной, аневризма аорты.синдром Марфана) – 28000 руб.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр

Кардиомиопатии

    Кардиомиопатии — группа болезней сердца, общим для которых является избирательное первичное поражение миокарда патогенетически не связанное с воспалением, опухолью, коронарной недостаточностью, артериальной гипертензией. Кардиомиопатии  проявляются нарушением структуры и функций миокарда желудочков (реже эндокарда и перикарда), кардиомегалией, сердечной недостаточностью и нарушениями ритма сердца. 

    Частота - 1 на 1000 населения.

 

    Генетические аспекты. Семейные формы кардиомиопатий, обусловленные генетическими причинами,  варьирует от 2 до 50%, в зависимости от типа заболевания. Среди наследственных форм преобладают гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия,  рестриктивная кардиомиопатия и др. Семейные формы большинства кардиомиопатий обусловлены миссенс-мутациями, приводящими к заменам аминокислот в сакромерных белках, которые опосредуют сокрашение миокарда. Такие кардиомиопатии наследуются доминантно. Это означает, что вероятность передачи заболевания от родителей к детям составляет 50%.


     CorTAG - метод определения группы мутаций, лежащих в основе целого ряда различных, частично перекрывающихся сердечно-сосудистых заболеваний, таких как гипертрофическая кардиомиопатия (HCM), дилатационная кардиомиопатия (DCM), синдром удлиненного интервала QT, синдром Марфана, аневризма аорты .

 

     С генетической точки зрения, эти заболевания являются очень сложными и поэтому требуют анализа на наличие многих мутаций в нескольких генах. CorTAG представляет собой микроматрицу с помощью которой можно определить полную последовательность нескольких (до 17) генов и соответственно определить все возможные мутации в них. Это позволяет, в сочетании с набором клинических данных, подтвердить предполагаемый  диагноз выбрать правильную тактику лечения пациента.

 

Мутации, определяемые на микроматрице CorTAG

 

Гипертрофическая кардиомиопатия

MYBPC3, MYH7, TNNT2, ACTC1, CAV3, CRYAB, CSRP3, GLA, MYH6, MYL2, MYL3, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN

 

Дилатационная кардиомиопатия

 CRYAB, CSRP3, DES, DMD, LDB3, LMNA, MYH7, PLN, TAZ, TCAP, TNNT2, MYBPC3

 

Аневризма аорты/ Синдром Марфана

 ACTA2, COL3A1, FBN1,MYH11, NOTCH1, SLC2A10, TGFBR1, TGFBR2

НОРМА

Дилатационная
кардиомиопатия

Гипертрофическиая
кардиомиопатия

Рестриктивная
кардиомиопатия

Аритмогенная
правожелудочковая
кардиомиопатия

Некомпактная

кардиомиопатия

Наследственная ~ 50%
~ 25 генов

Наследственная ~ 80%
~ 15 генов

Наследственная ~ ? %
~ ?  генов

Наследственная ~ 50%
~ 8 генов

Наследственная ~ 40%
~ 25 генов

 

Предлагаемая классификация генетических причин фибрилляции предсердий. Актуальное состояние вопроса.
 (Информация для специалистов)

Гипертоническая болезнь - анализ полиморфизмов в генах АСЕ и AGT

Ангиотензин - конвертирующий фермент и агниотензиноген участвуют в регулировании артериального давления и водно-солевого обмена.

Исследования показали, что при полиморфизмах гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE 7011) и гена ангиотензиногена AGT 7041 у женщин чаще наблюдается артериальная гипертензия и стенокардия, в то время как у мужчин такой корреляции не выявилось. Полиморфизм гена AGT c.620C>T ассоциируется с пре-эклампсией. Пре-эклампсия - повышение артериального давления во время беременности - определяется появлением белка в моче. Показания к назначению анализа:

- Определение риска преэклампсии у беременной при наличии у нее артериальной гипертензии;

- Ишемическая болезнь сердца;

- Имеющиеся в истории инфаркт или инсульт;

- Определение возможного риска артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов, особенно если имеются родственники с данными заболеваниями. 

Курение и избыточный вес усугубляют проявление болезни.