Кордоцентез

Метод дородовой пренатальной диагностики — кордоцентез — представляет собой исследование крови, полученной из пуповины плода. C помощью данного метода возможно обнаружить наследственные заболевания у будущего ребенка.

Процедура предусматривает введение специальной иглы в полость матки с целью забора крови и в определенной степени представляет собой хирургическое вмешательство. Необходимость ее проведения связана с возможностью предотвращения рождения детей с врожденными или наследственными заболеваниями.

Показания и противопоказания к кордоцентезу

Кордоцентез

Исследование рекомендуется женщинам, имеющим хотя бы один из нижеследующих факторов риска:

  • возраст старше тридцати пяти лет;
  • наличие в семье детей с хромосомными заболеваниями;
  • наследственные заболевания у одного или обоих родителей;
  • УЗИ-маркеры хромосомной патологии или врожденные пороки развития
  • отклонения в гормонах по биохимическому скринингу.

Кордоцентез нельзя проводить при:

  • угрозе прерывания беременности;
  • острых инфекционных процессах или обострении хронического заболевания у женщины;
  • кровянистых выделениях из половых путей;
  • нарушениях свертываемости крови;
  • наличии крупных миоматозных узлов в области предполагаемой пункции;
  • истмико-цервикальной недостаточности.

Диагностические возможности кордоцентеза

Исследование позволяет с высокой достоверностью установить наличие отклонений в следующих спорных случаях:

  • выявленные во время УЗИ маркеры хромосомных аномалий плода;
  • пороки развития, обнаруженные на УЗИ;
  • подозрение на мозаицизм, обусловленный плацентоцентезом.

Кордоцентез также используется при необходимости переливания крови или введения лекарств внутривенно через пуповину.

Подготовка к процедуре

Перед кордоцентезом беременная проходит лабораторное исследование, включающее:

  • ОАК;
  • ОАМ;
  • мазок на микрофлору;
  • анализ крови на сифилис, гепатиты и ВИЧ;
  • осмотр у гинеколога.
  • Анализ на резус-фактор

Перед кордоцентезом проводится УЗИ для уточнения данных:

  • о сроке гестации;
  • количестве плодов;
  • локализации плаценты;
  • предлежании и положении плода;
  • анатомических особенностях матки и придатков;
  • объеме амниотической жидкости.

После ознакомления с вероятными рисками женщина дает письменное согласие на проведение исследования.

Как проводится кордоцентез

Как проводится кордоцентез

Процедура проводится на сроке от 11 недель. В России оптимальным временем ее выполнения считается 20–21-я неделя.

Кордоцентез, как правило, проводят без обезболивания, по желанию пациентки возможна инфильтрационная анестезия кожи и подкожно-жирового слоя. Женщину укладывают на кушетку, освобождают от одежды область живота. Кожа передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком.

С помощью аппарата УЗИ врач определяет оптимальное место выполнения пункции. Им является свободный участок пуповины, ближе всего расположенный к плаценте. Если плацента локализована на передней стенке матки, то прокол выполняют трансплацентарно — после выбора самого тонкого участка.

Кордоцентез может проводиться двумя способами:

  1. Двухигольный. Сначала более широкой иглой прокалывают плодный пузырь и берут для анализа амниотическую жидкость. Затем вынимают мандрен и в просвет вставляют более тонкую иглу, которой пунктируют пуповину для получения 0,5–1 мл крови. После этого поочередно убирают тонкую и широкую иглы. Место прокола обрабатывают антисептиком.
  2. Одноигольный. Прокалывается амниотический пузырь и производится забор крови из пуповины с помощью одной и той же иглы.

Кордоцентез занимает по времени 10–15 минут.

Исследование позволяет определить кариотип плода и выявить заболевания генетического характера, в том числе синдром Дауна, Эдвардса, Патау. С помощью кордоцентеза можно обнаружить тяжелые наследственные заболевания, не связанные с количеством или строением хромосом, в том числе мышечную дистрофию Дюшенна, фенилкетонурию, талассемию, муковисцидоз, смешанный иммунодефицит, наследственную врожденную нейтропению.

Риски и осложнения кордоцентеза

Инвазивная пренатальная диагностика всегда сопряжена с рисками. Женщину обязательно информируют до процедуры о следующих вероятных осложнениях:

  • кровотечение из пуповины (возникает в 50 % случаев, обычно останавливается в течение 1 минуты);
  • нарушение функционального состояния плода
  • повышение риска самопроизвольного прерывания беременности;
  • образование гематомы на пуповине, которая иногда может влиять на состояние плода.

В медико-генетическом центре «Геномед» существует альтернатива кордоцентезу — неинвазивная пренатальная диагностика, которая обладает высокой точностью и позволяет обойтись без прокола околоплодного пузыря и сопутствующих этому рисков.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода