Люди, которые уже прошли
полное секвенирование генома

В 2003 году завершилась первая попытка полного секвенирования генома человека. Тут же появились первые желающие испытать на себе этот уникальный метод диагностики. Среди таких людей оказались звезды спорта и шоу-бизнеса.

Отменное здоровье и привлекательный внешний вид — основные условия для успешной карьеры в спорте и на сцене, поэтому мировые знаменитости первыми испытывают на себе самые последние новинки в мире медицины. Так случилось со стволовыми клетками, так было с трансплантацией органов и так стало с полным секвенированием генома.

Гленн Клоуз

Звезда картины "101 далматинец" прошла полное секвенирование генома в 2010 году.

Это помогло ей полнее оценить картину своих наследственных заболеваний, в числе которых оказалось биполярное расстройство.

Оззи Осборн

Участник группы Black Sabbath прошел полное секвенирование генома в 2010 году.

Это помогло его врачам выяснить причины симптомов, напоминающих проявления синдрома Паркинсона и прошлых проблем музыканта с алкоголем.

Вильям Трубридж

Обладатель мирового рекорда по фридайвингу прошел полное секвенирование генома в 2017 году.

Выяснилось, что помимо уникальной генетики, Вильям обладает повышенным риском развития болезни Альцгеймера.


И звезды — далеко не единственные, кого интересует полное секвенирование генома. Еще в 2005 году в Гарвардском университете стартовал проект под названием PGP (Проект Персональный Геном). Его цель — собрать и расшифровать данные генома 100 тысяч добровольцев. Это позволит начать широкие исследования в области персональной геномики и персонализированной медицины.


В большинстве организмов генетическая информация хранится в виде ДНК, линейного полимера из четырех типов мономерных единиц - дезоксирибонуклеотидов, или просто нуклеотидов, которые связаны в длинную цепь фосфодиэфирными связями.

Типичная молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных полинуклеотидных цепей длиной от многих тысяч до нескольких миллионов нуклеотидов.

Нуклеотиды из разных цепей связаны между собой водородными связями, причем таким образом, что дезоксиаденозинмонофосфат всегда взаимодействует с дезокситимидинмонофосфатом (пары А-Т), а дезоксигуанозинмонофосфат - с дезоксицитидинмонофосфатом (пары Г-Ц).

Таким образом, последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов второй цепи, то есть эти цепи комплементарны.

Различия в последовательности, составленной из четырех нуклеотидов, в молекулах ДНК лежат в основе генетического разнообразия.

Многие наследственные признаки устойчиво передаются от родителей к потомству, то есть последовательность нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться, или реплицироваться.

В процессе репликации две родительские цепи ДНК раскручиваются, разделяются и на каждой из них синтезируется по дочерней цепи. Нуклеотидная последовательность, несущая генетическую информацию, при этом сохраняется, так как в процессе синтеза каждый нуклеотид в дочерней цепи спаривается только с комплементарным ему нуклеотидом в родительской, или матричной, цепи.

На самом деле механизм репликации весьма сложен, хотя принцип его прост: две цепи ДНК расходятся, и каждая из них копируется с помощью набора ферментов так, чтобы против каждого нуклеотида исходной цепи ДНК оказался комплементарный ему нуклеотид. Так из одной двойной спирали образуется две ее одинаковых копии.

Неинвазивное определение отцовства
Полное секвенирование генома