Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Прогноз рецидива при раке молочной железы и оценка необходимости назначения химиотерапии
MammaPrint
MammaPrint – тест, основанный на анализе экспрессии 70 генов,
ассоциированных с развитием рака молочной железы (РМЖ)

Какую информацию дают результаты теста MammaPrint?

Тест «MammaPrint» позволяет оценить вероятность рецидива* и/или образования отдаленных метастазов у пациенток с РМЖв течение 10 лет после удаления первичной опухоли.

Результаты теста дают однозначный ответ, является ли риск высоким или низким.

Никаких промежуточных категорий риска нет!

* Рецидив – возобновление болезни после кажущегося полного выздоровления
Высокий риск
Вероятность повторного развития опухоли составляет 29%
3 случая из 10
Низкий риск
Вероятность повторного развития опухоли составляет 10%
1 случая из 10

Как тест MammaPrint позволяет оценить необходимость назначения химиотерапии?

При лечении рака молочной железы, так же как и многих других типов рака, необходимо четко различать случаи, когда пациенту имеет смысл назначать адъювантную химиотерапию**, а когда – нет. До настоящего момента выбор лечения в большинстве случаев основывался на традиционных клинико-патологических критериях.

Однако, учитывая, что случаи РМЖ со сходными клинико - патологическими чертами могут характеризоваться совершенно различными результатами лечения.

Очевидно, что стандартные методы оценки риска рецидива и необходимости применения адъювантной химиотерапии являются недостаточными.

** Адъювантная химиотерапия – терапия, назначаемая после операции по удалению опухоли

Применение химиотерапии не бывает безвредным и сопровождается побочными эффектами, токсичностью и снижением качества жизни. По этой причине она должна назначаться только в тех случаях, когда без нее невозможно обойтись.

Тест MammaPrint позволяет решить эту задачу путем разделения
пациентов на группы высокого и низкого риска рецидива

Низкий риск
Нет необходимости в химиотерапии
высокий риск
Химиотерапия необходима
КАЖДАЯ ОПУХОЛЬ УНИКАЛЬНА,
ЛЕЧЕНИЕ ДОЛЖНО БЫТЬ ТАКИМ ЖЕ
Молекулярная диагностика с использованием теста MammaPrint является важным дополнением к стандартным клиническим методам при принятии решения о назначении химиотерапии

Обладает ли тест MammaPrint доказанной эффективностью?

Тест MammaPrint – это единственный мультигенный тест для РМЖ, прошедший рандомизированные контролируемые клинические испытания***, подтвердившие его эффективность в выявлении тех пациентов, которым следует назначать адъювантную химиотерапию или отказаться от нее.

*** Рандомизированные контролируемые клинические испытания – тип научного эксперимента, при котором его участники случайным образом делятся на группы, в одной из которых проводится исследуемое вмешательство, а в другой (контрольной) применяются стандартные методики.

Результаты клинического исследования MINDACT**** показали, что даже при наличии клинических факторов высокого риска рецидива (таких как наличие метастазов в лимфоузлах (л/у), большой размер опухоли или высокая степень злокачественности) отсутствует клинически значимое преимущество назначения химиотерапии тем пациентам, у которых тест MammaPrint показал низкий риск рецидива.

**** Клиническое исследование применения технологии ДНК-микрочипирования при раке без метастазов в лимфоузлах (л/у) или с 1-3 метастазами в л/у с целью избежать излишнего применения химиотерапии.

Результаты клинического исследования MINDACT обладают наивысшим уровнем доказательности (уровень 1А) и свидетельствуют, что отказ от назначения химиотерапии пациентам высокого риска рецидива по итогам клинической оценки и низкого риска по результатам MammaPrint является безопасным.

Безметастазная выживаемость в случае, если все пациенты получают лечение в соответствии с геномным (MammaPrint) или клиническим риском
Клинический риск (С- риск)
3337 (50%) - пациенты с низким риском
3356 (50%) - пациенты с высоким риском
Риск по MammaPrint (G- риск)
4295 (64%) - пациенты с низким риском
2398 (36%) - пациенты с высоким риском
46% сокращение назначения химиотерапии пациентам клинически высокого риска, как следствие - повышение уровня жизни

Подробнее о клиническом исследовании MINDACT

Клиническое исследование MINDACT – это проспективное рандомизированное контролируемое клиническое испытание III фазы, целью которого было исследовать клиническую применимость теста MammaPrint для отбора пациентов, для которых применение адъювантной химиотерапии не является необходимым.

Что собой представляет тест MammaPrint?

Тест MammaPrint представляет собой анализ экспрессии 70 генов, принимающих участие во всех 7 критических сигнальных путях, ассоциированных с метастазированием рака молочной железы, начиная от роста и пролиферации опухолевых клетоки заканчивая адаптацией клеток к микроокружению в месте вторичной локализации (метастаза).

Список генов, включенных в тест
MammaPrint
BBC3 STK32B PITRM1 NUSAP1 GPR180 AYTL2 EGLN1 LGP2
TGFB3 STK32B QSCN6L1 ORC6L MMP9 OXCT1 LOC100288906 NMU
ESM1 RASSF7 CCNE2 TSPYL5 GPR126 PECI MSANTD3 UCHL5
IGFBP5 DCK ECT2 RUNDC1 RTN4RL1 GMPS SERF1A JHDM1D
FGF18 MELK CENPA PRC1 DIAPH3 GSTM3 CMC2 AP2B1
SCUBE2 EXT1 LIN9 RFC4 CDC42BPA SLC2A3 TMEM74B MS4 A7
DIAPH3 GNAZ KNTC2 RECQL5 PALM2 RAB6B LOC730018
WISP1 EBF4 MCM6 CDCA7 ALDH4A1 IGFBP5 LOC100131053
FLT1 MTDH NUSAP1 DLT AYTL2 COL4A2 AA555029_RC

Для каких пациентов предназначен тест
MammaPrint?

1, 2 или 3
операбельная стадия рака молочной железы
поражение лимфоузлов отсутствует либо поражено не более 3-х лимфоузлов
LN0-3
инвазивная карцинома
размер опухоли не более 5 см
любой возраст пациентки
любой статус амплификации гена, кодирующего рецептор эпидермального фактора роста ERBB2 (HER2/Neu): HER2+ или HER2-
любой статус экспрессии эстрогенового рецептора в опухоли: ER+ или ER-

Назначение теста MammaPrint пациенткам с раком молочной железы подтипа ER+ HER2-, имеющих не более 3 метастазов в л/у, входит в новейшие рекомендации зарубежных онкологических профессиональных сообществ (ASCO1, ESMO2 и др.). проводили генетические тесты. Такие тесты позволяли за один раз исследовать один ген, определяющий вероятность развития того или иного заболевания.

ASCO1 – Американское общество клинической онкологии
ESMO2 – Европейское общество медицинской онкологии

Тест MammaPrint и риск рецидива в течение 20 лет

Более 15% пациентов с ранними стадиями РМЖ имеют крайне низкий риск рецидива

Пациенты с низким риском позднего рецидива, имеющие индекс MammaPrint > 0,355, характеризуются повышенной выживаемостью (РМЖ-СВ)***** в течение 20 лет после постановки диагноза.

Только тест MammaPrint позволяет детектировать таких пациентов.

Они не могут быть идентифицированы с помощью традиционных клинико-патологических методов или путем стандартной классификации опухолей на молекулярные подтипы.

***** РМЖ-специфичная выживаемость (РМЖ-СВ) - это доля пациентов в данном исследовании, которые не умерли от РМЖ в течение определенного периода времени (20 лет). Пациенты, умершие от других причин (не от рака молочной железы) не учитываются в данном подсчете.

97%
РМЖ-специфичная выживаемость (РМЖ-СВ) в течение 20 лет, демонстрируемая пациентами низкого риска позднего рецидива по результатам MammaPrint
26%
Пациентов низкого риска рецидива по результатам MammaPrint имеют низкий риск позднего рецидива (в течение 20 лет)
15%
Клинически детектированные опухоли были идентифицированы как опухоли низкого риска позднего рецидива (20 лет) по результатам MammaPrint
Пациенты низкого риска позднего рецидива (20 лет) согласно результатам теста MammaPrint при ограниченном применении гормональной терапии обладали 97%-ной РМЖ-СВ в течение 20 лет. Пациенты, не получавшие гормональной терапии, также показали отличную РМЖ-СВ, равную 94%.
Терапия тамоксифеном
Отсутствие терапии

Что выбрать: MammaPrint или Oncotype DX?





От 39% до 67% пациентов, заказывающих тест Oncotype DX******, получают результат «промежуточный риск рецидива». Такой результат не позволяет принять решение о назначении или неназначении химиотерапии.

****** Oncotype DX – аналог теста MammaPrint производства компании Genomic Health

В отличие от Oncotype DX, тест MammaPrint однозначно отвечает на вопрос, является ли риск рецидива высоким или низким.

Промежуточный риск по шкале вероятности рецидива (RS) Oncotype DX лежит в диапазоне между значениями 18 и 30.

50% пациентов с промежуточным риском по Oncotype DX
(RS = 18-25) имели высокий риск рецидива по результатам MammaPrint.

Сравнение результатов тестов MammaPrint и Oncotype DX

В исследовании приняли участие 840 пациенток с ранней стадией РМЖ, подтипом ER+ HER2- LN+/- и значением по шкале вероятности рецидива Oncotype DX (RS) от 18 до 30

Клиническое значение:
изменение решения врача о назначении/неназначении
терапии для 34% пациентов

БЕСПЛАТНО

Тест BluePrint

Тест BluePrint основан на анализе экспрессии 80 генов и позволяет определить принадлежность опухоли к определенному молекулярному подтипу. Определение молекулярного подтипа является важным этапом в понимании функциональных особенностей опухоли.

Традиционный способ выделения подтипов (например, иммуногистохимия и флуоресцентная in situ гибридизация) основан в первую очередь на внешних особенностях клеток опухоли (таких как, например, экспрессия рецепторов на поверхности клеток). В основе молекулярного выделения подтипов лежит более глубокая оценка функциональных изменений в опухоли на уровне определения активности генов, влияющих на поведение опухоли.

Такой подход является более точным и дает возможность достовернее предсказать вероятность ответа опухоли на химиотерапию.

Тест BluePrint в совокупности с MammaPrint позволяет выявить, к какому молекулярному подтипу РМЖ относится опухоль (люминальный A/B, базальный или HER2-положительный). Эти результаты могут помочь в выработке индивидуального плана лечения пациента.

Материал для исследования

Для исследования используются:

парафиновые блоки с образцом опухоли

Дополнительная биопсия не требуется!

На основе одного образца опухоли возможно одновременное и параллельное проведение 2 тестов: MammaPrint и BluePrint

Будущее уже наступило

Тест MammaPrint в сочетании с BluePrint даст однозначный ответ, высок или низок риск
рецидива опухоли. Он также позволит решить, назначать или не назначать химиотерапию.

Внимание!

Низкий риск по результатам теста MammaPrint не гарантирует, что рецидива заболевания не случится. Высокий риск по MammaPrint также не гарантирует, что рецидив будет. Результаты теста MammaPrint должны рассматриваться в контексте других клинико-патологических факторов с учетом стандартной клинической практики.

Решение о выборе лечения должно приниматься лечащим врачом на основании медицинского обследования с учетом всей доступной информации о состоянии пациента, включая результаты других диагностических тестов, в соответствии с клиническими рекомендациями, принятыми в соответствующем медицинском сообществе.

Тесты MammaPrint и BluePrint выполняются в сотрудничестве с лабораторией Agendia, Нидерланды

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр