Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Меланома
Меланома — злокачественная опухоль кожи, сетчатки глаза или внутренних органов, развивающаяся из меланоцитов (пигментных клеток) продуцирующих меланин

Метастазирующая меланома традиционно считается резистентной к химиотерапии и отличается крайне неблагоприятным прогнозом, однако в последнее время были достигнуты значительные успехи в понимании молекулярного патогенеза и лечении меланомы.

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Обнаружение той или иной мутации в опухолевой ткани пациентов с меланомой зависит от возраста пациента, гистологического типа опухоли, подверженности пораженного участка кожи солнечному излучению

Мутации гена
NRAS

Чаще присутствуют в меланоме, связанной с хроническим солнечным повреждением

Мутации гена KIT

Наиболее часто выявляют в меланоме участков кожи, подверженных хроническому УФ-облучению

Мутации гена
BRAF

  • 50-60% меланом кожи не подверженной хроническому солнечному повреждению
  • 11% меланом кожи, подверженной инсоляции
Молекулярный
ландшафт меланомы
37-50%
BRAF
1,3%
GNAQ
11,9%
NF1
2-4%
CTNNB1
2-8%
KIT
13-25%
NRAS
1,2%
GNA11
6-7%
MEK1

Мутации, выявляемые при различных типах меланомы

Меланома кожи

BRAF 52%
NRAS 28%
TP53 15%
NF1 14%
ARIF2A 14%
CDKN2A 13%

Увеальная меланома

GNAQ 50%
BAP1 47%
GNA11 32%

Акральная меланома

BRAF 15-20%
NRAS 15%
KIT 10%

Мукозальная меланома

KIT 15-20%
NRAS 15%
BRAF 5%

Важнейшие биомаркеры необходимые для выбора оптимальной тактики лечения

Ген
Таргетный препарат/
клиническое значение
BRAF
Обнаружение мутации V600 в гене BRAF является показанием к назначению таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб)

NRAS
Мутации в гене NRAS являются независимым предиктором более короткого периода выживаемости у пациентов с IV стадией меланомы. Мутации в гене NRAS взаимоисключающие с мутациями в генах BRAF и KIT

KIT
Наличие мутации в 11 экзоне гена KIT обеспечивают чувствительность опухолевых клеток к ингибитору тирозинкиназ иматинибу

В настоящее время молекулярное тестирование рекомендуется всем пациентам с метастатической меланомой перед назначением терапии

Лаборатория «Геномед» представляет линейку тестов для меланомы


Определение мутаций V600 в гене BRAF
Список генов:
BRAF
 
Подробнее
Заказать тест

Ингибиторы BRAF вемурафениб и дабрафениб продемонстрировали высокую эффективность по сравнению со стандартной химиотерапией у пациентов с меланомой и мутацией в гене BRAF.

Результаты последних исследований показывают, что одновременное использование ингибиторов BRAF и MEK обладает большей эффективностью по сравнению с монотерапией ингибиторами BRAF.

Исследование мутации в гене BRAF проводится на ДНК, полученной из ткани опухоли.

Наименование Цена
исследования
Срок
выполнения
Определение мутаций V600 в гене BRAF 7 300 руб 5 дней Заказать тест
Жидкостная биопсия
Список генов:
BRAF, NRAS
 
Подробнее
Заказать тест

Анализ на мутации в генах KRAS, BRAF может проводиться на образце плазмы крови!

В процессе разрушения опухолевых клеток высвобождается опухолевая ДНК, которая попадает в кровоток.

Такую ДНК можно детектировать, выделять и исследовать!

В основе метода жидкостной биопсии лежит исследование опухолевой ДНК, циркулирующей в крови пациента. Это неинвазивный метод исследования позволяющий оценить мутаций, возникающие в опухоли, используя образец плазмы крови.


Жидкостная биопсия может применяться:

для пациентов, находящихся в стадии ремиссии с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;

для пациентов после резекции опухоли с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;

для пациентов, у которых парафиновые блоки были получены несколько лет назад, а для коррекции терапии необходимо понять какие мутации есть в опухоли пациента «сегодня»;

для пациентов, у которых локализация опухоли не позволяет получить ткань для исследования.

Наименование Цена
исследования
Срок
выполнения
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 15 500 руб 21 день Заказать тест
Расширенное генетическое тестирование для меланомы
Список ГЕНОВ:
BRAF, NRAS, KIT, CTNNB1, GNA11, MAP2K1, TP53, GNAQ
 
Подробнее
Подробнее по телефону:
8-800-333-45-38

Расширенная панель увеличивает шансы обнаружения мутаций, имеющих значение при выборе химиотерапевтического лечения.

Расширенная панель включает анализ на мутации в генах: BRAF, NRAS, KIT, CTNNB1, GNA11, MAP2K1 , TP53, GNAQ.

Исследование позволяет диагностировать мутации в различных гистологических типах меланомы, и проводить дальнейший мониторинг эффективности лечения с помощью технологии жидкостной биопсии.

Исследование мутаций в рамках расширенного генетического исследования меланомы доступно как на материале ткани опухоли, так и в плазме крови.

Наименование Цена
исследования
Срок
выполнения
Расширенное генетическое тестирование для меланомы -- -- Подробнее по телефону:
8-800-333-45-38
Анализ структуры хромосом в меланоцитарном новообразовании (Онкоскан)
Список генов:
ВСЕ
 
Подробнее
Заказать тест

Часто в практике врача онколога или дерматолога возникает вопрос дифференциальной диагностики между доброкачественными и злокачественными меланоцитарными новообразованиями кожи.

Исследование изменений хромосомного набора меланоцитарных новообразований помогает уточнить диагноз пациента.

Анализ хромосомных перестроек в меланоцитарном новообразовании

Доброкачетсвенный
невус
Отсутствие хромосомных перестроек
Структурные перестройки, характерные для меланомы
Доброкачетсвенный
невус

МЕЛАНОМА

НЕВУС

Частые дупликации (удвоение участка хромосом) при меланоме : 1q, 6p, 7p, 7q, 8q, 17q, 20p;
Частые делеции (потери участков хромосом) при меланоме : 6q, 8p, 9p, 10p, 10q, 11p;
(q – длинное плечо хромосомы, p – короткое плечо хромосомы);
Доброкачественный невус не имеет соответствующих перестроек;
Невус может демонстрировать изолированную дупликацию 11p, 7q;

Онкоскан – тест, на основе технологии хромосомного микроматричного анализа, позволяет выявить все структурные хромосомные перестройки.

Тест Онкоскан позволяет уточнить характер меланоцитарного новообразования. Исследование проводится на ткани новообразования.

Наименование Цена
исследования
Срок
выполнения
Анализ структуры хромосом в меланоцитарном новообразовании (Онкоскан) 49 000 руб 30 дней Заказать тест
Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр