Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Фолиевая кислота и беременность

Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности.

Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Определение генетических факторов связанных с особенностями метаболизма фолиевой кислоты поможет уберечь будущего малыша от серьезных последствий.

Фолиевая кислота считается водорастворимым витамином, а потому её передозировка практически невозможна. К ней лояльно относятся даже противники химии и любых лекарственных препаратов, а потому отказываться от витамина В9 будущим родителям не стоит.

Гомоцистеин - это биологически-активное вещество, продукт распада определенной аминокислоты в организме человека. Повышенный уровень этого вещества (гипергомоцистеинемия) приводит к ряду физиологических патологий, среди которых и потеря эластичности артерий (атеросклероз), что может стать причиной сердечного приступа и инсульта, тромбоза артерий (атеротромбоз) и вен (венозный тромбоз). Причин гипергомоцистeинемии несколько:

  • Нехватка витамина B в организме;
  • Заболевания и общее состояние организма;
  • Прием медикаментов;
  • Факторы воздействия внешней среды.

Однако, есть и генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Фолатный цикл представляет собой сложный каскадный процесс, контролируемый ферментами-производными фолиевой кислоты. Нарушение ферментов фолатного цикла (MTHFR, CBS, MTR, MTRR) приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме, который ведет к тромбофилии и другим нарушениям.

Как видно, нарушения в вышеперечисленных генах приводят к "неиспользованному" гомоцистеину и его повышенному уровню в крови. Если такие гены унаследованы от обоих родителей, то повышается вероятность того, что ребенок родится с врожденными проками развития.

Специальная подготовка к анализу не требуется. Срок исполнения - 2 дня.

Cамые распространённые мутации

     Дефицит ферментов, которые повышают риск развития фолатдефицитных состояний и гипергомоцистеинемии, возникает в результате определённых генных мутаций. Мутация в гене MTHFR сопровождается недостатком фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, в результате нарушается метилирование ДНК и в избытке накапливается гомоцистеин. Такое состояние является одной из наиболее распространённых генетических причин повышенного уровня гомоцистеина. Стоит отметить, что вероятность развития осложнений при беременности увеличивается в сочетании с прочими формами тромбофилии (фактор V Лейден, мутации протромбина и прочих), а потому лучше всего их рассматривать в комплексе. Реакция превращения гомоцистеина в метионин происходит с помощью дополнительного фактора кобаламина (витамина В12). Вот почему сочетание патологических генотипов с дефицитом кобаламина приводит к развитию гипергомоцистеинемии и её последствий.

 

     Для своевременной профилактики и ранней диагностики гипергомоцистеинемии женщинам, которые имеют в анамнезе невынашивание беременности, рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования аллельных полиморфизмов генов метаболизма фолиевой кислоты.

К чему же приводит недостаток фолатов в пролиферирующих клетках?

     В первую очередь это ведёт к разъединению нуклеотидов ДНК, к нарушению структуры ДНК и расхождению хромосом, а также к увеличению частоты хромосомных перестроек. Именно этот факт отвечает за риск появления на свет новорождённых с числовыми хромосомными аномалиями, в частности с синдромом Дауна. Через плаценту гомоцистеин проходит совершенно свободно, а потому может оказывать на плод фетотоксическое и тератогенное действие. Повышение гомоцистеина – это один из факторов развития врождённых дефектов у плода, в частности незаращение костномозгового канала и анэнцефалии. Однако мутации MTHFRC677T связаны не только с синдромом Дауна и с дефектами нервной трубки, но и с такими серьёзными аномалиями развития плода, как пороки сердца, расщелины нёба и верхней губы.

 

     Выявленные мутации ни в коем случае не свидетельствуют о генетических нарушениях у плода, однако они позволяют принять своевременные меры по недопущению последствий, которые могут образоваться вследствие неблагоприятных генетических особенностей материнского организма и обеспечить правильное протекание беременности.

Что такое – загадочная метилентетрагидрофолат редуктаза?

     Метилентетрагидрофолат редуктаза, иначе называемая MTHFR, представляет собой фермент, который в организме человека кодируется геном MTHFR. Фермент ответственен за деметилирование гомоцистеина и за его последующее превращение в метионин. Стоит отметить, что генетический полиморфизм, связанный с этим геном сегодня недостаточно изучен. В начале XXI века учёным было известно 24 полиморфизма. Из них наиболее изучены были только два однонуклеотидных полиморфизма (ОНП): 677 C>T (Ala222Val) и 1298 A>C (Glu429Ala). Стоит отметить, что дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы вызван лишь теми мутациями, которые возникают на ОНП C677T (Ala222Val).

 

     Особое значение для диагностики представляют не отдельные мутации, а разные комбинации вариантов аллельных полиморфизмов генов в одном генотипе, ассоциированных с гипергомоцистеинемией.


 

Мутации MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)

     Мутация 677T значительно повышает риск развития умеренной гипергомоцистеинемии, в особенности если это происходит на фоне понижения фолатного статуса. Такая генетическая предрасположенность в сочетании с погрешностью в питании неизбежно приведёт к увеличению рисков развития незаращения у плода нервной трубки. Стоит отметить, что современные учёные уже доказали связь этого дефекта развития плода с гомозиготностью женщины по аллелю 677Т. Однако дефект нервной трубки плода, который обусловлен низким фолатным статусом беременной, не всегда связан с аллелем 677Т. Этот факт указывает на то, что фолиевая кислота играет очень важную роль в процессе вынашивания полноценного плода, она должна поступать в организм женщины своевременно и в необходимых количествах.

 

     Стоит отметить, что сочетание низкого фолатного статуса с аллелем 677Т сопряжено с большими рисками развития дефекта нервной трубки у плода, чем наличие каждого из этих факторов по отдельности.

Мутация 677T и прочие осложнения беременности

     Исследования показали, что у беременных с сосудистыми заболеваниями повышаются риски развития нефропатии, что хорошо согласуется с теорией о влиянии на организм женщины высоких концентраций гомоцистеина. Кроме того, есть совершенно достоверные источники, подтверждающие, что повышение гомоцистеина в крови имеет непосредственное отношение к развитию эндотелиальной дисфункции при беременности. Стоит отметить, что частота аллеля 677Т повышается не только при гестозе (позднем токсикозе), но и при других осложнениях беременности (задержке роста плода, отслойке плаценты, антенатальной смерти плода). Если же к этой проблеме прибавляются другие факторы риска, то в значительной мере повышается риск раннего выкидыша.

 

     Генотип 677ТТ у женщины располагает к развитию состояния дефицита фолиевой кислоты в организме. У небеременных женщин этот фактор может проявляться только в эритроцитах, а фолатный уровень в плазме может быть не нарушен. Однако, на фоне беременности у гомозиготных женщин может отмечаться снижение концентрации фолатов в плазме крови.

Мутация MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala)

     Ещё один вариант полиморфизма гена MTHFR – это замена нуклеотида А (аденина) на С (цитозин) в позиции 1298. При этом у людей гомозиготных по мутации А1298С происходит снижение активности фермента MTHFR примерно до 60% от нормы. Предполагается, что связано оно с его ингибитором S-аденозилметионином. Если сравнивать с полиморфизмом С677Т, гомозиготность и гетерозиготность по мутации А1298С не отмечает снижения уровня фолата в плазме и повышения концентрации общего гомоцистеина. Однако комбинация гетерозиготности 1298С и 677Т приводит не только к снижению активности фермента, но и к повышению концентрации гомоцистеина в плазме, а также к снижению уровня фолата, равно как и при гомозиготности 677Т. В литературе встречаются описания, что генотип MTHFR 677Т/Т при низком уровне фолатов может стать фактором риска развития состояний, которые связаны со снижением метилирования ДНК. Это может привести к неопластическому перерождению клеток. В свою очередь генотип MTHFR 1298С/С обладает подобными качествами даже при нормальном уровне фолатов.

 

     Мутации в 1298 и 677 происходят в разных местах гена MTHFR. Имеются данные, что белок метилентетрагидрофолат редуктазы у лиц с генотипом 1298АС и 677СТ менее активен, чем у пациентов с нормальным MTHFR геном .

MTR (Метионин синтаза) и полиморфизм 2756 A>G (Asp919Gly)

     Теперь мы немного поговорим о полиморфизме 2756 A>G (Asp919Gly), который хоть и несколько реже, но всё-таки встречается у беременных женщин. За метилирование гомоцистеина отвечает фермент, который представляет собой витамин В12-зависимую метионин-синтеназу. При этом носители аллеля G более подвержены выраженному снижению гомоцистеина в плазме, если в ней повышается уровень фолатов. При этом аллель 2756G не является независимым фактором риска сердечнососудистых заболеваний, а напрямую ассоциируется с гипергомоцистеинемией. При наличии этой мутации у беременной женщины не исключаются различные патологии беременности, такие как синдром Дауна и незаращение костномозгового канала у плода. Если же к этому полиморфизму прибавляется дефицит витамина В12, то в значительной степени возрастает риск фетоплацентарной недостаточности, а также возрастают и риски патологии развития плода.

 

     Полиморфизм 2756 A>G (Asp919Gly) – это не приговор! Своевременное определение уровня гомоцистеина в крови, сотрудничество с генетиком и богатая фолатами диета позволит свести все риски к минимуму и даст шанс на рождение здорового и крепкого малыша.

MTRR (Метионин синтаза редуктаза) и полиморфизм 66 A>G (Ile22Met)

     Как мы уже выяснили, за обратное превращение гомоцистеина в метионин отвечает метионин-синтеназа. Кофактором в этой реакции становится коболамин (витамин В12). Чтобы поддерживать постоянную активность метионин-синтеназы требуется восстановительное метилирование и выполняется оно с помощью метионин-синтеназа-редуктазы. К чему же приводит полиморфизм 66 A>G (Ile22Met)? В результате замены A>G снижается функциональная активность фермента, что является фактором риска для возникновения гипергомоцистеинемии. Этот фактор у беременных напрямую связан с дефицитом коболамина в плазме и может вызывать дефекты нервной трубки у плода.

 

     Специалисты не рекомендуют принимать при беременности ингибиторы дигидрофолатредуктазы, которые блокируют фолиевую кислоту и препятствуют её преобразованию в активную форму (сульфасалазин, триметоприм, метотрексат или фенитоин, карбамазепин, вальпроевая кислота).

Чтобы беременность и роды прошли без осложнений, врач-гинеколог в женской консультации назначит будущей маме витамины, одним из которых является витамин В9, иначе называемый фолиевой кислотой. Этот препарат очень важен при вынашивании беременности и при её планировании. Фолиевая кислота участвует в синтезе нуклеиновой кислоты и в процессе деления клеток, а мы все отлично знаем, что новообразующим клеткам необходим генетический материал. О пользе витамина В9 известно уже давно, но лишь в конце XX века медики обратили особое внимание на профилактические мероприятия среди беременных женщин и лиц, страдающих железодефицитной анемией. Сегодня специалисты утверждают, что фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности.

Фолиевая кислота считается водорастворимым витамином, а потому её передозировка практически невозможна. К ней лояльно относятся даже противники химии и любых лекарственных препаратов, а потому отказываться от витамина В9 будущим родителям не стоит – это поможет уберечь малыша от серьёзных последствий.

История открытия фолиевой кислоты

В двадцатых годах прошлого века учёный-микробиолог В.Ефремов обратил своё внимание на мегалобластную анемию (специфическую форму малокровия у беременных). В те времена витаминология имела бурное развитие, а потому исследования проводились многими специалистами. Особое внимание при этом уделялось принципам питания. Ефремов очень точно определил наличие в тканях печени особого антианемического фактора, который способствовал значительному улучшению состояния здоровья пациентов, употребляющих в пищу продукты из печени. Вскоре после этого английский врач Уилс установил, что для некоторых беременных с мегалобластной анемией больше пользы приносит неочищенный экстракт клеток печени, в то время как после очищения он не имеет особого воздействия на организм. Из этого Уилс сделал вывод, что в очищенных клетках печени уничтожается некий важный фактор, который отвечает за выздоровление.

Изначально витамин В9 называли фактором Уилса, а несколько позже витамином М. В начале сороковых годов подобное вещество было найдено листьях петрушки и шпината и его благополучно переименовали в фолиевую кислоту (от английского Folium – лист).

Механизм действия витамина В9

Попадая в организм человека, фолиевая кислота превращается в тетрагидрофолат. Это вещество является составляющим многих энзимов и участвует во многих биохимических реакциях, в частности в протеиновом обмене. Вследствие подобных процессов в организме человека происходит синтез аминокислот, эпинефринов и прочих факторов, необходимых для образования протеинов. Более того, фолиевая кислота в организме женщины производит эффект, аналогичный воздействию эстрогенов, а именно отвечает за развитие репродуктивной системы. Всем известно, что самым важным этапом деления любой клетки является деление молекулы ДНК, и именно в этом процессе самое активное участие принимает витамин В9. Он играет важную роль в синтезе РНК и аминокислот, а кроме того улучшает абсорбцию железа. Вот почему недостаток этого вещества опасен, прежде всего, для быстро делящихся клеток. Кроме того, витамин В9 принимает непосредственное участие в образовании соляной кислоты в желудке и стимулирует аппетит.

Фолиевая кислота принимает участие в метаболизме серотонина и адреналина – нейромедиаторов, отвечающих за настроение и правильную работу нервной системы человека. Это – доказано!

Причины возникновения дефицита фолиевой кислоты в организме

Дефицит фолиевой кислоты может возникать вследствие низкого содержания в рационе богатых ею продуктов, вследствие плохого усвоения микронутриентов в кишечнике, а также вследствие возросшей потребности в фолиевой кислоте, например, при беременности или в период лактации. Нехватка витамина В9 часто встречается у беременных женщин и грудных детей. Дефицит фолиевой кислоты у плода возникает из-за нехватки этого витамина в организме матери, а у новорождённых детей – из-за недостаточного её содержания в материнском молоке. Одной из самых распространённых причин развития гиповитаминоза В9 у взрослого населения является злоупотребление алкогольными напитками.

Термическая обработка пищи приводит к потере почти 90% витамина В9, например, при варке продуктов растительного происхождения теряется от 70 до 90 % этого вещества, при варке яиц – до 50%, а при жарке мяса – до 95%.

Механизм действия фолиевой кислоты при беременности

Ежесекундно в организме человека происходит процесс деления клеток и в этом обязательно участвует фолиевая кислота, кроме того она следит за работой желудочно-кишечного тракта и усиливает иммунитет. Значение витамина В9 при беременности переоценить сложно, ведь в первые 12 недель она отвечает за правильное формирование нервной трубки будущего ребёнка, которое начинается примерно на 14-20 день с момента зачатия. Дефицит фолиевой кислоты в организме женщины в этот период грозит очень неприятными последствиями. Недостаток этого витамина может вызвать задержку физического и умственного развития у малыша, а также развитие тяжёлых пороков (мозговая грыжа, гидроцефалия, анэнцефалия).

В категорию риска чаще всего попадают женщины с плохой наследственностью, сахарным диабетом или эпилепсией. Дефицит этого витамина, прежде всего, грозит ранней отслойкой плаценты и преждевременным прерыванием беременности.

Дефицит фолиевой кислоты – это не шутки!

Недостаток витамина В9 в организме будущей мамы может послужить причиной серьёзных проблем, таких как отслоение плаценты, выкидыш, невынашивание плода. Кроме того дефицит фолиевой кислоты вызывает врождённые пороки развития плода, умственную отсталость, гидроцефалию, недоразвитие нервной трубки, гидроцефалию, грыжи головного мозга, пороки развития кровеносной системы, расщепление позвоночника, гестоз, малокровие, волчью пасть или заячью губу. Стоит отметить, что симптомы нехватки фолиевой кислоты могут проявлять себя через семь-тридцать дней вне зависимости от рациона. Первыми симптомами гиповитаминоза В9 являются нервозность, упадок сил, плохой аппетит, однако нехватка фолиевой кислоты не всегда сопровождается столь явными симптомами и может приводить к скрытым, но не менее серьёзным последствиям.

Переоценить роль фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот сложно. Нарушение фолатного цикла в процессах пролиферации и дифференциации особенно опасно для быстро делящихся клеток эмбриона.

Современная наука на страже здорового деторождения

В 21 веке были проведены клинические испытания, которые установили, что дефицит фолиевой кислоты в организме отвечает за нарушение метаболизма серных аминокислот и может приводить к задержке аминокислоты гомоцистеина в крови. В результате исследований было выделено три фермента фолатного цикла, которые отвечают за превращение фолиевой кислоты, это – MTHFR, MTRR, MTR. Снижение активности любого из этих компонентов является причиной накопления гомоцистеина в организме, вещество обладает негативным воздействием на эндотелий сосудов и может стимулировать образование тромбов. Это может приводить к прерыванию беременности, преждевременной отслойке плаценты, преэклампсии и хронической внутриутробной гипоксии плода.

Специалисты рекомендуют с ранних сроков добавлять фолиевую кислоту в свой рацион, это позволяет снизить риск развития осложнений при беременности, особенно это актуально при наличии гипергомоцистеинемии.

Мужчина и планирование беременности

В процессе планирования беременности фолиевая кислота необходима не только женщинам, но и мужчинам. Хронический дефицит витамина В9 у мужчин может проявить себя в виде бесплодия и мегалобластной анемии, а между тем приём этого препарата в терапевтических дозах мог бы исключить подобные осложнения. Основной индикатор мужского здоровья – это состояние сперматозоидов, а для их синтеза просто необходимы нуклеиновые кислоты и протеин. При снижении концентрации фолатов синтез сперматозоидов нарушается, уменьшается их концентрация и нарушается их состояние. Они могут не иметь хвоста или иметь неестественную форму, что в конечном итоге уменьшает их подвижность. Но самым худшим вариантом развития может быть нарушение числа хромосом, то есть прямым фактором развития наследственных болезней у детей.

Вы будете удивлены, но профилактика мужского бесплодия начинается ещё в пубертатном периоде. Именно в этот момент фолиевая кислота должна поступать в организм будущего отца в достаточном количестве. Она является одним из важнейших факторов, необходимых для развития вторичных половых признаков (интенсивный рост, растительность на теле и лице, огрубение голоса).

Продукты - источники витамина В9

Основным источником фолиевой кислоты является ржаная мука грубого помола. Немного меньше этого витамина в зелёном горошке, фасоли, петрушке, шпинате, салате. Компенсировать суточную норму фолиевой кислоты в организме возможно, если регулярно употреблять в пищу спаржу, авокадо, цитрусовые и их соки. Что же кается продуктов животного происхождения, то особое внимание следует обратить на печень. Именно она наиболее богата витамином В9. В сырах, мясе и рыбе этого компонента намного меньше. Что удивительно, у вегетарианцев не наблюдается дефицита фолиевой кислоты, поскольку они употребляют в пищу очень много зелени и прочих растительных продуктов. Стоит отметить, что современное питание с обилием углеводов не позволяет только за счёт продуктов питания удовлетворить суточную потребность организма в фолиевой кислоте. Особенно это относится к холодному времени года. И хотя здоровый кишечник в состоянии синтезировать фолиевую кислоту в небольших количествах самостоятельно, приём таблеток витамина В9 в это время не помешает.

Крепкий чай ускоряет выведение фолиевой кислоты из организма. Кроме того этому могут способствовать некоторые лекарственные препараты (карбамазепин, фенитоин, алмагель, фосфалюгель, оральные контрацептивы).

Каждая женщина мечтает стать мамой. Ведь это так прекрасно держать на руках прекрасного здорового малыша, который становится смыслом всей жизни. Как удивительно наблюдать за его первыми шагами и первыми победами. Радость здорового материнства теперь доступна всем женщинам вне зависимости от генетической предрасположенности. Нужно только очень внимательно относиться к себе и, конечно же, верить в чудеса! Помните об этом и никогда не отказывайтесь от своей мечты!

Комплексное обследование "Метаболизм фолиевой кислоты"

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр

Домашние средства для лечения анемии.

 Анемия сама по себе не является болезнью, а только следствием плохого питания. Однако анемия может быть сигналом о серьезных заболеваниях. Есть три типа анемии, вызванной неправильным питанием, это: связанная с дефицитом железа, фолиевой кислоты и витамина В12 . Также встречается анемия, вызванная неполадками в работе организма, например, гемолитическая анемия (разрушение красных кровяных телец), серповидно-клеточная анемия (эритроциты имеют неправильную форму), и сидеробластная анемия (неспособность организма производить или использовать гемоглобин).

Лечить анемию можно с помощью приведенных ниже способов.



Кукурузные хлопья.
Насыпьте в тарелку кукурузные хлопья и залейте молоком. Выберите хлопья, которые не содержат сахара или искусственные добавки. Хорошие сухие завтраки содержат все необходимые минералы и витамины для предотвращения анемии.



Говяжья печень.
Говяжья печень богата железом и витаминами (в том числе витамином В12 и фолиевой кислотой). Печень имеет самую высокую дозу диетического железа (7,8 г на 100 г печени). Другими зоонозными источниками железа являются яйца, сыр, рыба, говядина (постная) и птица.



Свекла.
Свекла богата фолиевой кислотой и другими питательными веществами, в том числе клетчаткой и калием. Самый простой и вкусный способ приготовления свеклы, запечь ее в микроволновой печи. После чего очистить и съесть.



Шпинат.
Зеленые листовые овощи просто «упакованы» железом и фолиевой кислотой. Например, шпинат содержит 3,2 мг железа и 130 мг фолиевой кислоты в одной порции размером с чашку.



Другие рекомендации.
Помните, что если вы вегетарианец, то риск анемии увеличивается. Железо, из растений не так хорошо усваивается организмом. Витамин В12 можно найти почти исключительно в продуктах животного происхождения.



Ешьте продукты, богатые витамином C, который повышает биодоступность железа.



Если вы пьете кофе или чай, делайте это между приемами пищи, а не во время их. Кофеин, содержащийся в этих напитках, уменьшает усвоение железа.