Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Мутации в гене BRCA

Мутации в гене BRCA

Примерно 5-10 % случаев рака молочной железы и 10 % рака яичников обусловлены генетическими мутациями. Наиболее тесно с развитием опухолей связаны поломки в генах BRCA1/2. Они отличаются высокой пенетрантностью (большой риск проявления) и аутосомно-доминантным типом наследования (достаточно нарушения лишь в одной из двух копий гена). Своевременное обнаружение поломок в определенных участках ДНК позволяет женщине и её родственникам принять необходимые меры профилактики.

На что влияют мутации в гене BRCA?

Развитие рака обусловлено нарушениями регуляции деления, восстановления и гибели клеток. Повреждение регуляторных механизмов приводит к неконтролируемому делению и размножению клеток, которые и формируют опухоль.

В процессе регуляции участвует множество белков, обеспечивающих взаимосвязь всех клеток организма, их развитие, репарацию, размножение, перемещение и гибель. Структура белка кодируется определенным геном. Нарушения в нем вызывают соответствующие изменения в белках, которые он кодирует. Это приводит к нарушению регуляторных механизмов и развитию раковой опухоли.

Мутации в гене BRCA1

Gene breast cancer 1, находящийся на длинном плече семнадцатой хромосомы, кодирует белок, отвечающий за восстановление поврежденной ДНК, деление клеток. Мутации в гене BRCA1 увеличивают риск развития рака груди до 50-80 %, рака яичников — до 15-45 %. Кроме того, поломки в данном участке ДНК ассоциированы с повышенной вероятностью опухолей ЖКТ и других органов.

Наиболее частой мутацией в гене BRCA1 среди россиян является 5382insC, которая является причиной формирования укороченного белка, неспособного полноценно выполнять свои функции. Частота такой генной поломки составляет 0,25 %.

Мутации в гене BRCA2

Gene breast cancer 2 кодирует белок, который регулирует размножение клеток, репарацию ДНК и отвечает за поддержание стабильности генома. Мутации в гене BRCA2 в большей степени ассоциированы с раком груди у мужчин (14 % больных), в меньшей — с опухолями яичников. Однако такие генные поломки встречаются реже (у одной из 200-300 женщин). Наличие мутаций в гене BRCA2 повышает риск рака груди до 50 %.

Наличие генных поломок не всегда приводит к онкологическим заболеваниям. На это влияет комбинация факторов риска и факторов, снижающих вероятность развития патологии.

Кому необходим анализ на мутации в гене BRCA?

Исследование показано женщинам:

  • в семье которых были случаи рака груди или яичников у близких родственников;
  • в чьих семьях были случаи первично-множественных злокачественных новообразований и наследственных онкологических синдромов;
  • с диагнозом рак груди и/или яичников.

Обнаружение нарушений в генах BRCA позволяет определить тактику лечения онкологических больных (для побора эффективных таргетных препаратов для BRCA-ассоциированных опухолей). Для тех, у кого нет симптомов рака, знание о рисках помогает проводить его профилактику.

Сдать тест на наличие поломок в BRCA1/2 можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр