Наследственный рак и его разновидности

Наследственный рак — группа злокачественных опухолей разных органов, развивающихся вследствие наследования одного или нескольких генов, вызывающих определенную форму болезни или повышающих вероятность её развития. Существуют так называемые «раковые семьи», у которых около 40 % членов страдают определенными онкологическими заболеваниями.

Причины семейного рака

Генетические мутации могут происходить до рождения, тогда клетки организма человека содержат мутированный ген (герминогенная мутация), который будет передаваться по наследству. С герминогенными мутациями связывают 15 % случаев семейного рака. Мутация может возникнуть в клетке в течение жизни человека, и измененные гены будут присутствовать только в её клетках-потомках. Около 10 % случаев рака имеет наследственный характер. То есть мутация передается из поколения в поколение.

Наследственный рак молочной железы

Примерно в 15 % случаев опухоли груди возникают из-за наследования мутированных генов. Риск развития заболевания повышают:

• синдром семейного рака молочной железы и яичников (при повреждении генов BRCA1 и BRCA2);
• синдром атаксия-телеангиэктазия (мутация гена на 11 хромосоме);
• синдром Ли-Фромени (риск возникновения опухолей груди — 90 %, онкопатология ассоциирована с геном р53, а также с CHEK2);
• синдром Коудена (мутация в гене PTEN, вероятность развития доброкачественной опухоли — 65 %, злокачественной — 25-50 %);
• синдром Пейтца-Егерса (ассоциирован с геном STK11, повышает риск опухоли до 50 %).

Семейный рак яичников

Если такая патология диагностирована у родственников первой линии родства, то риск её развития у женщины повышен в 3 раза. На развитие новообразований яичников влияют следующие генетические мутации, передающие из поколения в поколение:

• синдром наследственного рака молочной железы и яичников (в 75 % случаев присутствуют мутации в гене BRCA1, в 15 % случаев — в гене BRCA2);
• синдром Линча (10 % риск развития опухолей яичников, наиболее частой причиной являются мутации в генах MLH1, MSH2 и MSH6);
• синдром Пейтца-Егерса (риск — 20 %);
• синдром Горлина (вероятность развития доброкачественных образований яичников — 20 %).

Риск возникновения опухолей яичников также повышают синдром Ли-Фромени, атаксия-телеангиэктазия, комплекс КАРНЕЙ (один из генов, отвечающих за его развитие — PRKAR1A).

Семейный рак почки

В 5 % случаев возникает из-за неблагоприятной наследственности. Заболеваемость опухолями почки повышают такие врожденные генетические мутации:

• синдром фон Гиппеля-Линдау (риск — 40 %, ассоциирован с мутациями гена VHL);
• семейные случаи светлоклеточного рака, не связанные с геном VHL (обусловлены перестройками в хромосоме 3);
• врожденная папиллярная почечно-клеточная карцинома (мутации гена с-MET);
• синдром Берта-Хога-Дьюба (риск опухоли — 15-30 %, ассоциирован с геном BHD);
• врожденный лейомиоматоз и почечно-клеточная карцинома (20 % риск онкопатологии, за развитие синдрома отвечает ген FH).

Наследственный рак простаты

Около 5 % случаев онкопатологии связаны с наследственностью. Примерно 20 % семейных случаев обусловлены влиянием генетических факторов, внешней среды и поведенческих привычек. Троекратно повышает риск семейного рака предстательной железы ген, расположенный на 17-й хромосоме. Также на вероятность развития заболевания влияют гены НСР1, НСР2, САРВ, НРСХ. Вероятность онкопатологии повышена у носителей дефектных форм генов BRCA1 и BRCA2.

Семейный рак кишечника

В 30 % случаев опухоли развиваются по причине передающихся из поколения в поколение генных мутаций. Риск заболеть повышен у лиц:

• с синдромом Линча (вероятность развития болезни 70-90 % в семьях с отягощенным анамнезом);
• семейным аденоматозным полипозом (ассоциирован с мутациями в гене АРС);
• синдромом Маоре-Торре;
• синдромом Гарднера (у 2/3 пациентов — мутации в гене АРС);
• полипозом, ассоциированным с геном MYH;
• синдромом Пейтца-Егерса;
• ювенильным полипозным синдромом (риск — 15-20 %, патология ассоциирована с мутациями в генах MADH4 и BMPR1A).

Пройти обследование для оценки риска наследственного рака можно в медико-генетическом центре «Геномед».