Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
График работы
в праздничные дни
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Наследственные заболевания

Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.

Наследственные заболевания делятся:

  • на генные;
  • хромосомные;
  • патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

наследственные заболевания

Генные наследственные заболевания

Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:

  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный;
  • сцепленный с Х- или Y-хромосомами.

К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:

  • фенилкетонурия, алкаптонурия;
  • галактоземия, гликогеновая болезнь;
  • наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
  • болезнь Марфана;
  • гемолитическая анемия;
  • болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
  • гемоглобинопатия;
  • подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
  • болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные болезни или наследственные синдромы

Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:

  • нерасхождением хромосом;
  • утратой отдельной хромосомы (моносомией);
  • полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью

В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:

  1. На врожденные пороки развития:

    • черепно-мозговую грыжу;
    • анэнцефалию;
    • вывих бедра и др.
  2. Хронические болезни неинфекционного характера:

    • нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
    • болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).

Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

Для чего нужна генетическая диагностика?

генетическая диагностика

Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.

Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.

Для диагностики используются такие методы:

  • генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
  • цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
  • биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
  • пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).

Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр