Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии.

 

     Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью. 

 

    Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода.

 

     Использование таких скрининговых методов как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию.  Однако, такое обследование не дает точного диагноза.

 

     Подтвердить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) диагностики, которая не только позволяет поставить диагноз с высокой точностью, но и позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом), а также  наследственных болезней. 

 

     К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один, но существенный недостаток - это угроза прерывания беременности. 

 

     Метод неинвазивной пренатальной диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

 

  

 NEW:  Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

 

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14  дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

 

      Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:

 

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)  и  численные аномалии половых хромосом:
  • Моносомия X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомия X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) - помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или  врожденной гиперплазии надпочечников.

 

 

Показания к пренатальной ДНК диагностике

 

Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

 

-Возраст более 35 лет.

 

-Плохие результаты биохимического скрининга.

 

-Наличие патологической беременности в анамнезе.

 

-Наличие  хромосомной патологии в семье.

 

 

Почему ДНК диагностика?

 

-Существующие методы биохимического скрининга неэффективны!

 

  • Биохимический  скрининг, определяющий риски беременности, имеет небольшую точность.
  • Результаты часто вводят в заблуждение как пациента, так и врача
  • Скрининг только для некоторых аутосомных трисомий

 

    


Из 20 женщин с позитивным биохимическим скринингом только 1 имеет ребенка с синдромом Дауна.


 

    


Из 20 женщин имеющих ребенка с синдромом Дауна 3-4 имели негативный биохимический скрининг.


 

 

 

 

Как это работает?

 

     Существует возможность сравнить/отличить сигнал материнской ДНК, которая находится как в плазме, так и в лейкомассе, от сигнала ДНК плода, который находится только в плазме, используя алгоритм обработки сигналов. Таким образом этот метод позволяет определить генотип плода и определить наличие хромосомной патологии.

 

Что для этого нужно?

  • 10 мл венозной крови матери собираются в специальную пробирку
  • Соскоб буккального эпителия отца.
  • Результат готов через 10 рабочих дней.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр