Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Нейрогенетик

нейрогенетик

Специалист в области нейрогенетики занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний нервной системы. Обычно к нему обращаются на стадии планирования ребенка и в случае подозрений на наличие патологий, обусловленных наследственными механизмами.

Чем занимается нейрогенетик

Нервная система — одна из сложнейших систем организма. У каждого человека она имеет свои индивидуальные электрофизиологические характеристики, которые определяются генетической информацией, наследуемой от родителей, а также условиями среды проживания.

Нейрогенетик не только диагностирует заболевания нервной системы на основе анализа генома, но и с высокой долей вероятности определяет риски возможных патологий. Это позволяет правильно выбрать профессию, подобрать оптимальный рацион питания или лекарственные средства.

Что исследует нейрогенетик

Молекулярная генетика достигла больших успехов в изучении прогрессирующих дегенеративных патологий мозга, эпилептических синдромов, нервно-мышечных заболеваний. Нейрогенетик в своей клинической практике использует лабораторный метод выявления полиморфизмов и мутаций в генах, которые отвечают за обмен веществ в структурах клетки (ядро, митохондрии, лизосомы, пероксисомы), за работу нервной и мышечной систем.

Дефекты в генах, контролирующих ферменты, приводят к блокированию химической реакции в клетке и накоплению веществ, не прошедших полный цикл химического превращения. Так развиваются болезни накопления (например, болезнь Фабри).

Нейрогенетик также занимается биохимическими способами выявления генетических особенностей дефектов обмена веществ, биоэнергетических процессов, которые являются специфичными для т. н. орфанных болезней с неврологическими проявлениями. Обнаружить хромосомные аномалии позволяет метод кариотипирования.

Молекулярную диагностику и кариотипирование достаточно провести один раз, поскольку генотип и набор хромосом остаются неизменными на протяжении всей жизни. Результаты этих исследований важны как для самого пациента, так и для родственников первой линии, поскольку неврологические заболевания способны передаваться по наследству.

Диагностика и лечение у нейрогенетика

диагностика у нейрогенетика

На приеме у врача необходимо рассказать о семейном анамнезе, наличии заболеваний у близких родственников.

Для постановки диагноза врач может направить:

  • на ДНК-диагностику;
  • кариотипирование;
  • исследование хромосом;
  • скрининг генетического типа.

По результатам исследования нейрогенетик предлагает меры для профилактики неврологических заболеваний, который имеют высокий риск развития. В случае подтверждения факта наличия патологии специалист предлагает меры по облегчению течения патологии, а также предоставляет консультативную помощь по планированию рождения детей.

Пройти генетические тесты и получить консультацию нейрогенетика можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр