Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

PIK3CA

PIK3CA

Раковые заболевания связаны с неконтролируемым размножением клеток опухоли, которые образовались в результате мутации каких-либо генов соматических клеток. Другими словами, у клеток возникли некоторые изменения в структуре ДНК, либо произошло наследование ими нарушения регуляции работы генов.

Мутации в гене PIK3CA способны вызывать самые разные формы рака.

Что такое PIK3CA?

Ген PIK3CA предназначен для того, чтобы обеспечивать изготовление белка р110 Альфа (p110a). Этот белок - часть (субъединица) фермента фосфатидилинозитол 3-киназы (PI3K), который является важным внутриклеточным компонентом.

Как и другие киназы, PI3K добавляет кластеры из атомов кислорода и фосфора (фосфатные группы) для других белков посредством процесса, называемого фосфорилированием. PI3K фосфорилирует определенные сигнальные молекулы, которая вызывает серию дополнительных реакций, которые передают химические сигналы внутри клеток. PI3K сигналы чрезвычайно важны для клеточной деятельности, в том числе роста и деления клеток, передвижения (миграции) клеток, выработки новых белков, транспортировки материалов внутри клетки, и клеточной выживаемости.

Как изменения в генах PIK3CA влияют на здоровье человека

По крайней мере 15 мутаций гена PIK3CA вызывают капиллярную мальформацию («винное пятно»). Это врожденный порок, характеризующийся появлением на коже плоских, очерченных сосудистых пятен. Встречается он примерно у 3 из 1000 новорожденных. «Винные пятна» могут быть любого размера, проявляться на любом участке тела (чаще на голове и шее), и растут пропорционально росту ребенка. Цвет пятна варьируется от розового до фиолетового. «Винные пятна» с возрастом темнеют и становятся более грубыми. Кроме косметического дефекта кожи, эти люди имеют повышенный риск развития рака.

Именно мутации в гене PIK3CA вызывают:

  • 20 % всех случаев рака молочной железы
  • 15-25% случаев рака мочевого пузыря
  • 10-20% колоректального рака

Изменения данного гена участвуют и в возникновении других типов рака

  • рак яичников
  • рак легких
  • рак мозга
  • рак желудка

Некоторые другие заболевания, вызванные мутациями в гене PIK3CA:

  • Гемимегалоэнцефалия - редкая и тяжелый врожденный порок развития ЦНС, при котором мозг растет несимметрично. Одна из сторон мозга оказывается сильно увеличена. Может вызsвать судороги, эпилептические приступы и задержку психо-моторного развития.
  • Жировая гиперплазия молочных желез - опухоль, которая образуется в груди из жировой ткани. Обычно легко обнаруживается и легко излечивается при помощи медикаментозного лечения, или методом хирургического удаления. При игнорировании проблемы, может перерасти в липосаркому - рак груди, который отличителен тем, что очень быстро развивается и поражает обе груди.
  • Эпидермальные невус - часто встречающийся порок развития кожи, который образуется в период внутриутробного развития. Большинству людей известен, как родинки или родимые пятна. Эпидермальный невус может со временем переродиться в злокачественную опухоль, причиной этого чаще всего является его травмирование – попытка удалить, расчесывание, ожог и пр.

Диагностировать c-Kit изменения крайне важно, чтобы составить план терапии на основе препаратов, специально на него воздействующих.

Анализ мутации D816V гена С-KIT

 

 

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр