Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Каждая опухоль индивидуальна. 

 

Современные методы молекулярной диагностики позволяют поставить или уточнить диагноз, сделать прогноз заболевания и подобрать

правильное лечение.

 

    Теперь совершенно ясно, что опухоли, которые возникают в одном и том же органе могут быть совершенно разными на молекулярном уровне. Выявление молекулярных особенностей каждой опухоли может быть ключом к правильному ее лечению.

 

    

 

    Наша лаборатория выполняет наиболее полный комплекс исследований опухоли, который включает отдельнные мутации, панели онкогенов, сложные перестройки, полногеномный анализ, генотипирование и экспрессионный анализ.  

 

     Наша цель состоит в том, чтобы сделать персонализированную медицину  реальностью для пациентов посредством идентификации генетических или геномных изменений, существующих в опухоли.

    

Генетическая предрасположенность к раку

     Наследственная предрасположенность к некоторым видам опухолей является доказанной. Имеется достаточно сведений о связи генов BRCA1, BRCA2 и некоторых других с возникновением рака молочной железы и других видов опухолей.

 

     Ген BRCA1 кодирует ядерный белок, функция которого заключается  в регуляции восстановления поврежденной ДНК (репарации) и пролиферации клеток. Таким образом , работа гена обеспечивает целостность генома, выступая при этом супрессором опухолей.  Белок, кодируемый геном BRCA1 в свою очередь регулирует транскрипцию гена рецептора эстрогенов. Таким образом снижается избыточная пролиферация клеток эстрогензависимых органов, таких, например, как молочная железа и яичники.

     Результатом  мутаций гена BRCA1 является хромосомная нестабильность и как следствие возникновение опухолевых клеток . Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций гена BRCA1. Наиболее частыми мутациями  гена BRCA1 , выявляемыми при семейной форме рака молочной железы и яичников, являются: 185delAG (иначе с.68_69delAG), 4153delA (иначе с.4034delA) и 5382insC (иначе с.5266-5267insC), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly)б 2080delA. Однако, на их долю приходится только около 6% всех патогенных мутаций этого гена. Поэтому, наиболее эффективным методом поиска мутаций является установление  его полной кодирующей последовательности  (секвенирование всех экзонов).

 

     Ген BRCA2 имеет сходные функции с геном BRCA1. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника.  Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1. Мутация 6174delT гена BRCA2, связанная с делецией нуклеотида тимина, является одной из наиболее частых мутаций, выявляемых при раке молочной железы. Но, на сегодняшний день известно несколько сотен других мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Все они выявляются с помощью полного секвенирования гена BRCA2.

 

    Ген CHECK2  кодирует белок, который является компонентом системы передачи сигналов от поврежденной ДНК к различным эффекторам. При возникновении мутаций в гене CHEK2 наблюдается увеличение риска развития новообразований. В этом гене описаны две частые наследственные мутации, ассоциированные с возникновением рака молочной железы - 1100delC, IVS2+1G>A.

 

    Другие гены.

    В настоящее время установлена достаточно определенная связь множества генов с  повышением риска рака молочной железы, яичников, эндометрия, кожи, кишечника,  предстательной железы, гортани и других органов.


Панели тестов на предрасположенность к раку молочной железы:

 

1. Анализ мутаций генов BRCA1 (7 мутаций) и BRCA2 (1 мутация).

Срок выполнения - 5 дней.

 

2. Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2.

Срок выполнения - 30 дней.

 

3. Расширенная панель генов связанных с предрасположенностью к раку молочной железы и яичников и других органов- гены BRCA1,  BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.

Срок выполнения - 60 дней.

   


 

 

     Дополнительная информация.

     Предрасположенность к некоторым видам рака может наследоваться через измененные  гены. Генетическое тестирование направлено на обнаружение таких изменений, которые могут повышать риск возникновения определенного вида рака.  Гены контролируют рост, деление и продолжительность жизни каждой клетки в организме. Ваши гены идут в паре - один унаследованный от матери, а другой от отца. Некоторые люди наследуют измененные гены, которые могут предрасполагать к развитию конкретных форм рака. Например, женщина, которая унаследовала одну измененную копию одного из специфических генов рака молочной железы (известных как BRCA1 и BRCA2 ) имеет более высокий риск возникновения рака молочной железы и рака яичников, чем женщины, которая унаследовала две нормальные копии обоих генов. Тем не менее, лишь около восьми из каждых ста случаев рака молочной железы может быть связано с унаследованной генетической предрасположенностью.

 

     Рак молочной железы и яичников

      Только 5-10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для нее составляет 50 - 80%. 

     Изучая семейную историю можно предположить наследственную предрасположенность к раку молочной железы. Прежде всегоэто семьи где наблюдалось три и более случаев рака молочной железы и яичников и семьи с двумя случаями, которые имеют дополнительный анамнез:

Опухоли в обеих молочных железах
Возникновение рака молочной железы в возрасте до 40 лет.
Рак яичников в любом возрасте.
Повторный рака груди и яичников у одного и того же родственника
Рак молочной железы у родственника-мужчины
Еврейское происхождение
Рак молочной железы имеет патологические особенности, которые свидетельствуют о наличии наследственной предрасположенности


     Рак кишечника

     В семьях, с потенциально высоким риском развития рака кишечника  имеются три и более родственника с этим заболеванием или семьи с двумя родственниками, которые имеют дополнительный анамнез:

Повторный рак кишечника
Возникновение рака кишечника в возрасте до 50 лет
Наличие родственников с раком эндометрия или яичников.
Наличие родственника с раком кишечника и с большим количеством полипов кишечника.


     Другие типы рака

    Для других видов рака, риск считается повышенным если несколько родственников, имеющих один и тот же тип рака.

 

    Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к раку

    Генетическое тестирование рекомендуется, если в семье имеется несколько случаев заболевания раком одного и того же типа. Как правило, необходимо сделать генетическое тестирование члена семьи у которого первого был обнаружен рак.  Если генетическое изменение найдено, оно подтверждает, что частота рака в этой семье увеличена из-за наследственной предрасположенности. Кровные родственники, которые не имеют заболевания в этом случае могут быть протестированы на наличие измененного гена. В случае носительства генов предрасположенности к раку необходима разработка семейной программы которая позволить управлять такими рисками.

Ранняя диагностика опухолей

     Ранняя риагностика рака предстательной железы. Анализ экспрессии гена PSA3.

 

     PCA3, некодирующий участок мРНК, расположенный в 9-й хромосоме, гиперэкспрессирован в клетках рака простаты в сравнении со всеми остальными клетками. Разница в экспрессии значительна, что позволяет определить наличие гена в нуклеарном материале раковых клеток, попавших в мочу после ректального исследования. Таким образом, тест на PCA3 пригоден для использования в качестве высокоспецифичного маркера рака простаты.

Срок выполнения – 10 дней

 


 

     Ранняя диагностика колоректального рака. Анализ метилирования гена SEPT9.

 

     Метилированный ген SEPT9 находится только в клетках  колоректального рака и отсутствует в нормальных клетках толстой кишки.  Исследование Septin9 является альтернативой для выявления колоректального рака на ранних стадиях. Этот маркер является специфическим для колоректального рака. Для анализа требуется лишь небольшое количество крови.

 

Срок выполнения - 10 дней

Идентификация и классификация опухоли

     Идентификация происхождения опухоли при невыявленном первичном очаге или низкодифференцированной опухоли.

 

     Тест происхождения ткани является уникальным в молекулярной диагностике. Этот тест используется для диагностики сложных случаев злокачественных опухолей, включая метастазы при невыявленном первичном очаге опухоли, плохо дифференцированных и недифференцированных опухолях. Тест обеспечивает объективную информацию о происхождении опухолевой ткани, ранее недоступную для врачей.

     Тест основан на технологии микроматриц высокой плотности и биоинформационном анализе экспрессии около 5000 генов. Паттерны экспрессии генов в исследуемой ткани сравниваются по шкале сходства с паттернами экспрессии панелей 17 извест­ных типов тканей отражающих 69 морфо­логических вариантов и покрывающих 95% солидных опухолей.

     Морфологические варианты включают опухоли щитовидной железы, молочной железы, немелкоклеточного рака легких легких, подже­лудочной железы, желудка, толстой кишки, печени, мочевого пузыря, почек, неходжкинской лимфомы, меланомы, яичников, саркома, яичка зародышевых клеток, простаты и пр.

     Дополнительный тест для ткани эндометрия позволяет дифферен­цировать рак яичника от рака эндометрия и включает в себя 14 различных генетических подтипов.

     Дополнительный тест для ткани головы и шеи позволяет диффе­ренцировать сквамозную карциному головы и шеи и карциному легких.

 

     Срок выполнения - 15 дней

 


 

     Дифференцировка доброкачественного невуса от злокачественной меланомы

 

     Гистологическое исследование клинически подозрительных меланоцитарных повреждений является очень чувствительным и специфичным для обнаружения злокачественной меланомы. Тем не менее, злокачественный потенциал тисследуемой ткани в некоторых случаях остается неясным. Молекулярное тестирование открывает возможности для выявления генетических изменений, которые приводят к злокачественным формам меланомы без явных гистологических признаков злокачественности.

 

     Тест основан на микроматричном анализе. Без микродиссекции и с небольшим количеством ДНК  можно  различать злокачественную меланому и доброкачественный невус. Преимущества этого метода перед таргетной Флуоресцентрой гибридизацией in situ (FISH) становятся очевидными.

Сигнальная сеть для меланомы. Сигнальная сеть основана на сложных взаимодействиях 12 сигнатурных  генов и 4 драйверных  генов (BRAF, cKit, NRAS, MITF) в 3 сигнальных путях  (MAPK,Ca2 +и WNT). 9 из этих 12 генов ( EGFR, FGFR2, FGFR3, IL8, PTPRF, CXCL13, TNC, COL11A1 и SHC4) очень близко взаимодействуют с тремя драйверными генами (NRAS, BRAF и MITF) в  сигнальном пути MAPK.  Оставшиеся 3 гена включают WNT4, PPP2R2C и CHP2, которые также играют важные роли в WNT иCa2 +сигнальных путях.

     Срок выполнения - 15 дней

 


 

Прогноз заболевания и выбор адьювантной терапии

Тест MammaPrint - индивидуальная оценка риска больных раком молочной железы c целью выбора правильной тактики лечения.

     MammaPrint является первым и единственным одобренным тестом определяющим рецидив рака молочной железы. Уникальный набор анализируемых опухолевых генов в MammaPrint предоставляет беспрецедентную возможность определить уже  на ранней стадии рака молочной железы вероятность появления отдаленных метастазов после операции, независимо от статуса рецепторов эстрогена/прогестерона и предварительного лечения.

 

     MammaPrint оценивает все критические молекулярные пути, которые вовлечены в развитие рака молочной железы. Этот тест анализирует экспрессию 70 критических генов, и разделяет пациентов на две группы  - с низким риском или высоким риском отдаленных метастазов. С MammaPrint нет никаких промежуточных результатов.

 

     Гормональная терапия сама по себе (например, тамоксифен) может быть достаточной если определен низкий уровень риска возникновения отдаленных метастазов с помощью MammaPrint, в сочетании с традиционными факторами риска. И наоборот, если риск возникновения метастазов высокий может быть рекомендована более агрессивная химиотерапия.

 

     С MammaPrint, вы получаете жизненно важную информацию об  агрессивности опухоли, что позволяет адаптировать протокол лечения под индивидуальные особенности пациента.

     Срок выполнения - 12 дней.

 

Определение чувствтельности опухоли к таргетным препаратам

Анализ 29 мутаций гена EGFR

    Рецептор эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor, EGFR, ErbB-1) —трансмембранный рецептор, связывающий экстраклеточные лиганды из группы эпидермальных факторов роста. Относится к семейству рецепторов ErbB, в частности к подсемейству тирозинкиназных рецепторов (обладающих внутренней тирозинкиназной активностью): EGFR (ErbB-1), HER2/c-neu (ErbB-2), Her 3 (ErbB-3) и Her 4 (ErbB-4).

    Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR), благодаря своей связи со злокачественными образованиями, стал мишенью для обширного класса таргетных препаратов. Пациенты с мутациями EGFR в опухолях дают уровень ответа на лечение таргетными препаратами, намного выше, чем ответ на стандартную химиотерапию. Противоопухолевые таргетные препараты, таких как Гефтиниб (Iressa) и Эрлотиниб (Tarceva), которые являются ингибиторами тирозин-киназы (TKIs) работают лучше всего на тех пациентах, опухоли которых обусловлены ненормальным EGFR сигналлингом. Тест позволяет обнаружить следующие мутации: T790M, L858R, L861Q, S768I, G719S, G719A, G719C, 3 вставки в экзоне 20, 19 делеций в экзоне 19

     Срок выполнения - 5 дней

 


 

Анализ 7 мутаций гена KRAS

     Белок KRAS - это ГТФаза и одна из ключевых молекул в нисходящем сигнальном пути рецептора человеческого эпидермального фактора роста (EGFR). Белок KRAS преобразовывает сигналы от связанных с мембраной рецепторов через множество нисходящий эффекторных путей, влияя, таким образом, на фундаментальные клеточные процессы, включая пролиферацию, апоптоз и дифференциацию. Обнаружено, что в тканях некоторых злокачественных опухолей белок KRAS находится в состоянии постоянной активности вследствие соматических мутаций. Большинство мутаций, приводящих к активации KRAS находятся в экзонах 12 и 13. Кроме того, в ряде опухолей, встречающихся у человека (колоректальный рак, рак поджелудочной железы, легких), обнаружены точечные мутации гена KRAS.

     Мутационный статус гена KRAS коррелирует с первичной лекарственной резистентностью колоректального и немелкоклеточного рака легких при лечении ингибиторами тирозинкиназы. У пациентов с геном KRAS дикого типа может быть эффективным применение Эрбитукса (Цетуксимаб) или Вектибикса (Панитумумаб), тогда как у пациентов с мутантным геном KRAS наблюдается слабый ответ на лечение.

     Срок выполнения - 5 дней

 



 Анализ мутации V600E гена BRAF

     BRAF – серин/треонин киназа, которая работает в сигналлинге пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот сигналлинг в норме регулирует пролиферацию и сохранение клеток под контролем факторов роста и гормонов. Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Наиболее частое изменение в гене BRAF - это мутация называемая V600E, когда валин в позиции 600 меняется на глутаминовую кислоту. Мутация V600E вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600E может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярно-тироидно опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты. Таргетный препарат Зелбораф выборочно ингибирует патологически измененную форму белка BRAF, который врачи обнаруживают у половины всех с меланомой.

     Срок выполнения - 5 дней

 

Подбор химиотерапии

Анализ  экспрессии гена ERCC1

         ERCC1 тест дает информацию о потенциальной чувствительности опухоли к препаратам на основе платины. Комбинация карбоплатина и паклитаксела является наиболее часто используемым режимом для лечения распространенного немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) пациентов. Эти препараты подавляют рост раковых клеток, повреждая ДНК.  Опухолевые клетки с низким уровнем фермента ERCC1 более чувствительны к препаратам на основе платины, поскольку они в меньшей степени способны восстанавливать поврежденные ДНК. Результаты нескольких клинических исследований показывают, что низкий уровень экспрессии генов ERCC1 хороший биомаркер для клинической чувствительности  к цисплатину, карбоплатину и оксалиплатину.

 

 



Анализ экспрессии гена RRM1

   RRM1 ген кодирует рибонуклеотидредуктазу M1.  RRM1 является одной из мишеней Гемцитабина. Было доказано, что высокий уровень экспрессии RRM1 ассоциируется с устойчивостью к Гемцитабину. Кроме того, поздняя стадия рака у пациентов с высоким уровнем экспрессии RRM1 имеют неблагоприятный прогноз. Таким образом, количественная оценка RRM1 экспрессии генов может определить эффективность Гемцитабина при лечении немелкоклеточного рака легких.

    

 



Анализ экспрессии генов TYMS

  Тимидилат синтетаза (TYMS) катализирует метилирование деоксиуридилат в деокситимидилат, который является одним из ключевых метаболитов для репликации и репарации ДНК. Пациенты с низким уровнем экспрессии гена TYMS могут лучше реагировать на некоторые виды химиотерапии.

    

 



Анализ экспрессии генов STMN1

       STMN1 (stathmin 1, также называемый oncoprotein18), является 17 кДа белком, который регулирует ремоделирование микротрубочек и образование  цитоскелета. Известно, что уровень экспрессии STMN1 связан с эффективностью  химиотерапии препаратами, действующими на уровне микротрубочек.  Показано, что у больных раком яичников высокая экспрессия STMN1 связана с худшей выживаемостью. Эта ассоциация не зависела от возраста пациента, стадии заболевания, степени дифференцировки опухоли, гистология, и остаточного размера опухоли и наблюдается у больных, получавших паклитаксел и  платину.

    

 



Анализ 6 мутаций гена TP53

        Гена ТР53 дикого типа может ингибировать транскрипцию белков определяющих множественную лекарственную устойчивость и соответственно уменьшать их накопление в опухоли. Мутантный ген TP53 повышает экспрессию гена множественной лекарственной устойчивости.  Как известно, TP53 мутации связаны  устойчивостью опухолевых клеток к препаратам на основе платины.

    

 



Анализ экспрессии гена TUBB3

     β-тубулин III класса (TUBB3) кодирует белок  класса III бета-семейства белка тубулина. Бета тубулина является одним из двух основных белков (альфа-и бета-тубулина), которые являются гетеродимерами  и участувют в формировании митотических микротрубочек. Известно, что уровень экспрессии TUBB3 связан с эффективностью препаратов действующих на уровне микротрубочек.Низкая экспрессия TUBB3 коррелирует с хорошими показателями  ответа и большей средней выживаемостью без прогрессирования заболевания у пациентов, получавших  таксаны или винорельбин.

    

 



Анализ экспрессии гена DPD

  Дигидропиримидиндегидрогеназа (DPD) является начальным ферментом и лимитирующим этапом в пиримидиновых катаболических путях. Исследования на протяжении последних двух десятилетий показали, что DPD является важным регулятором фермента в метаболизме химиотерапии опухолей  фторпиримидином и 5-ФУ. Больные с низким уровнем экспрессии гена DPD могут лучше отвечать на лечение 5-ФУ. Этот анализ позволяет дать количественную оценку экспрессии гена DPD в ткани опухоли.

    

Диагностика наследственного рака

     Около 5-10% всех случаев онкологических заболеваний в первую очередь вызвано генетическими дефектами, которые приводят к потере регуляции клеточной пролиферации и апоптоза (генетически регулируемый процесс, который приводит к гибели клеток). В последние десятилетия выявлено большое количество генов, которые играют ключевую  роль в возникновении и развитии рака. Выявление специфических изменений в этих генах может быть члючквым фактором в профилактиек и ранней диагностике опухолей.

 


  Люди имеющие агомальные генв, имеют больше  шансов развития рака в течение своей жизни, чем другие люди. Тестирование членов семей где имеются болные с опухолями, которые обусловленв генентическими дефектами, также, может быть полезным.Результаты тестирования могут быть использованы для оценки риска развития рака, для выявления носительства мутатных генов, для диагностики опухоли на ранней стадии, и  Ранняя диагностика может играть важную роль в своевременном лечении этого заболевания и рего результатах.

 

     Используемые нами панели покрывают большую часть генов, связанных с определенными типами наследственного рака. Исследование проводится методом секвенирования следующего поколения (NGS) со 100-кратным покрытием. Это самое полное и точное исследование на сегодняшний день.

 


 

Рак молочной железы и яичников. Гены BRCA1, BRCA2.

 


 

Рак молочной железы и яичников. Расширенная панель. Гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2,   RAD50, RAD51C.

 


 

Колоректальный рак, синдром Линча. Гены APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

 


 

Королректальный рак, синдром Линча. Расширенная панель.  Гены APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

 


 

Рак желудка. Гены CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC.

 


 

Рак почки. Гены VHL, MET, FH, FLCN.

 


 

Рак щитовидной железы. Гены RET, NTRK1.

 


 

Паратиреоидная карцинома. Гены CDC73, MEN 1.

 


 

Рак предстательной железы.  Гены BRCA2, CHEK2, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2.

 


 

Нейрофиброматоз. Гены NF1, NF2.

 


 

Множественная эндокринная неоплазия. Гены MEN1, RET, CDKN1B.

 


 

Ретинобластома. Ген RB1.

 


 

Меланома. Гены CDKN2A, CDK4.

 


 

Хондросаркома. Гены EXT1, EXT2.

 


 

Феохромоцитома. Гены SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1.

 


 

Семейная параганглиома. Гены SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2.

 


 

Срок выполнения каждого исследования - 30 дней.

 

 

Исследование на носительство мутаций связанных с наследственным раком рекомендуется проводить совместно с хромосомным микроматичным анализом, который выявляет все возможные делеции/дупликации, в том числе и опухолевых генов.

Полное генотиприование опухоли

 

Почему в анализе солидных опухолей важную роль играет полногеномное определение числа копий?

                                                                                                          

n  Значимость изменния числа копий (делеций и амплификаций) установлена для большого числа онкогенов.

 

n  Количество и сложность аберраций указывает на прогноз для многих солидных опухолей.

 

n  Выявление аберраций в субклонах и оценка эволюции клонов играют решающую роль в принятии решений относительно выбора правильного лечения.

 

 

    Полногеномное определение количества копий и участков с потерей гетерозиготности (LOH), исследование опухолевых  клеток с высокой разрешающей способностью, плюс соматические мутации, и все это в одном анализе с помощью микроматрицы FFPE OncoScan™.

 

  •  Разрешающая способность в 50–100 тысяч нуклеотидов по ~900 онкогенам.

 

  •  Определение полногеномного числа копий с разрешением в 300 тысяч нуклеотидов для всех других генов.

 

  •  Полногеномное определение участков с потерей гетерозиготности (LOH) при нормальной копийности генов.

 

  •  Высокий динамический диапазон, составляющий более 10 копий.

 

  •  Подтвержденное соответствие по выявленным FISH амплификациям ключевых опухолевых генов, в том числе ERBB2 (Her2), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1 и др.

 

  •  Соматические мутации, определяющие эффективность таргетной терапии.

 

     Получение полногеномного анализа числа копий и профилей потери гетерозиготности (LOH) на основе проб солидной опухоли представляет собой значительную сложность в силу того, что приходится работать с ограниченным количеством ДНК из значительно нарушенных проб FFPE.

 

     Простой метод, основанный на полногеномном сканировании, позволяет избежать традиционно однолокусного, основанного на низком разрешении и страдающего от «узких мест в системе» анализа по методам FISH и PCR. 

 


     Несмотря на то, что технологии секвенирования следующего поколения подтвердили возможность применения при выявлении мутаций, поблемы с таргетным обогащением материала и многократным покрытием одного участка при секвенировании, сложностью получения статистически достоверных данных о числе копий генов  по гетерогенным FFPE-образцам, делают такой анализ трудной задачей.

 

    Технология FFPE OncoScan™, дает возможность провести полногеномное исследование числа копий с выявлением участков с потерей гетерозиготности LOH, при улучшенном разрешении по ~900 генов опухолевым генам и определить статус часто исследуемых соматических мутаций, и все это на материале одной и той же пробы. Данные возможно получить на основе всего 80 нг ДНК из FFPE-пробы.

 

       Анализ опухоли по технологии FFPE OncoScan™ . Срок выполнения - 8 дней.

 

Экспрессионный анализ опухоли.

     До последнего времени транскриптомный анализ опухоли использовался для анализа метаболических путей в опухолевой клетки. Совместный анализ сотен и тысяч транскриптов позволил выявить специфические маркеры опухоли, которые стали мишенями для таргетных препаратов (ингибиторы тирозинкиназы, моноклональные антитела и др.). Но, сегодня  этот метод активно перемещается в клиническую практику. 

 

     Транскриптомных анализ позволяет дать дополнительную молекулярную характеристку опухоли и соответственно точнее определить ее подтип.  Оценка паттернов экспрессии позволяет сделать прогноз агрессивности опухоли и соответственно риска рецидивов и метастазов. Экспрессионный статус многих генов является ключевым в регуляции опуховой прогрессии. Химиочувствительность новообразования в заметной степени коррелирует с экспрессионными характеристиками некоторых генов.

 

     Микроматрица  Affymetrix  Human Genome U133 Plus 2.0 является базой для разработки клинических приложений и позволяет делать полный анализ экзонов всех генов, оценивать сплайстнговые варанты генов, изучать экспрессию кодирующих и некодирующих генов.

    

      Продукт валидирован для работы с кровью, культурой клеток, парафиновыми блоками. Для анализа достаточно 50 нг РНК.

 

Срок выполнения полнотранскриптомоно исследования опухоли - 10 дней.

    

 

    

 

Наш комплексный подход к выбору лечения и  мониторингу рака

 

    Первый шаг – это гистологический анализ злокачественной опухоли. Это необходимо для подтверждения диагноза патологоанатомом, оценки процента раковых клеток в образце и выбора той части опухоли, что наиболее подходит для последующего геномного анализа.
     ДНК опухолевых клеток содержит  генетические изменения, ускоряющие их рост по сравнению со здоровыми клетками. Эти генетические изменения (мутации), выявленные путем секвенирования ДНК, в настоящее время являются мишенью новых методов лечения (так называемой "таргетной терапии"), направленных на селективное уничтожение раковых клеток.
     Генетический анализ опухоли пациента выявляет характерные мутации и предоставляет возможность выбора индивидуального лечебного подхода, т. е. лекарственного препарата, действующего на конкретный мутированный ген. Этот переворот в лечении рака, совершившийся в последние годы, носит название «персональная медицина».
     Мониторинг эволюции опухоли у пациента и, в частности, мониторинг положительной реакции опухоли на лечение или устойчивости к лечению, теперь может быть усовершенствован посредством использования биомаркеров, специфичных для каждой опухоли (онкомаркеров). Кроме того, генетические модификации, свойственные опухоли, могут быть обнаружены в ДНК крови пациента (циркулирующая раковая ДНК), обеспечивая тем самым инструмент для количественного мониторинга развития болезни.

 

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр