Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Онкотест

Анализ мутаций в опухолевых клетках позволяющий сделать прогноз эффективности лечения таргетными препаратами.

Существенные достижения в понимании механизмов возникновения злокачественных опухолей привели к разработке новых, более эффективных лекарственных препаратов и методов их лечения. Теперь совершенно ясно, что опухоли, которые возникают в одном и том же органе могут быть совершенно разными на молекулярном уровне.

Выявление молекулярных особенностей каждой опухоли может быть ключом к правильному ее лечению.

Используемая в лаборатории система анализа ДНК для выявления мутаций онкогенах позволяет обнаружить 1% мутантных генов при 99% нормальной ДНК. Технология основана на использовании зондов в формате ПЦР (полимеразной цепной реакции) в режиме реального времени.

Метод применяется для помощи врачам в выявлении опухолей, содержащих мутантные гены с целью выбора правильного препарата для лечения.

Анализ 29 мутаций гена EGFR

Рецептор эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor, EGFR, ErbB-1) —трансмембранный рецептор, связывающий экстраклеточные лиганды из группы эпидермальных факторов роста. Относится к семейству рецепторов ErbB, в частности к подсемейству тирозинкиназных рецепторов (обладающих внутренней тирозинкиназной активностью): EGFR (ErbB-1), HER2/c-neu (ErbB-2), Her 3 (ErbB-3) и Her 4 (ErbB-4).

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR), благодаря своей связи со злокачественными образованиями, стал мишенью для обширного класса таргетных препаратов. Пациенты с мутациями EGFR в опухолях дают уровень ответа на лечение таргетными препаратами, намного выше, чем ответ на стандартную химиотерапию. Противоопухолевые таргетные препараты, таких как Гефтиниб (Iressa) и Эрлотиниб (Tarceva), которые являются ингибиторами тирозин-киназы (TKIs) работают лучше всего на тех пациентах, опухоли которых обусловлены ненормальным EGFR сигналлингом.

Тест позволяет обнаружить следующие мутации:

  • T790M
  • L858R
  • L861Q
  • S768I
  • , G719A и G719C
  • 3 вставки в экзоне 20 (определяет наличие любой из 3 вставок, но не делает различия между ними)
  • 19 делеций в экзоне 19 (определяет наличие любой из 19 удалений, но не делает различия между ними).

Анализ 7 мутаций гена KRAS

Белок KRAS - это ГТФаза и одна из ключевых молекул в нисходящем сигнальном пути рецептора человеческого эпидермального фактора роста (EGFR). Белок KRAS преобразовывает сигналы от связанных с мембраной рецепторов через множество нисходящий эффекторных путей, влияя, таким образом, на фундаментальные клеточные процессы, включая пролиферацию, апоптоз и дифференциацию. Обнаружено, что в тканях некоторых злокачественных опухолей белок KRAS находится в состоянии постоянной активности вследствие соматических мутаций. Большинство мутаций, приводящих к активации KRAS находятся в экзонах 12 и 13. Кроме того, в ряде опухолей, встречающихся у человека (колоректальный рак, рак поджелудочной железы, легких), обнаружены точечные мутации гена KRAS.

Мутационный статус гена KRAS коррелирует с первичной лекарственной резистентностью колоректального и немелкоклеточного рака легких при лечении ингибиторами тирозинкиназы. У пациентов с геном KRAS дикого типа может быть эффективным применение Эрбитукса (Цетуксимаб) или Вектибикса (Панитумумаб), тогда как у пациентов с мутантным геном KRAS наблюдается слабый ответ на лечение.

Анализ мутации V600E гена BRAF

BRAF – серин/треонин киназа, которая работает в сигналлинге пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот сигналлинг в норме регулирует пролиферацию и сохранение клеток под контролем факторов роста и гормонов. Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Наиболее частое изменение в гене BRAF - это мутация называемая V600E, когда валин в позиции 600 меняется на глутаминовую кислоту. Мутация V600E вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600E может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярно-тироидно опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты.

Анализ перестроек EML4-ALK

EML4-ALK транслокация является одной из новейших молекулярных мишеней немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ). Впервые описанное в 2007 году слияние является результатом небольшой инверсии в коротком плече хромосоме 2. Эта инверсия приводит к экспрессии химерной тирозинкиназы. EML4-ALK белок принимает участие в формировании и стабилизации микротрубочек. На сегодняшний день выявлено 9 различных вариантов слияния EML4_ALK. Это слияние приводит к изменению в структуре тирозинкиназ, ингибированию апоптоза и пролиферации опухолевых клеток посредством активации PI3K/Akt и MAPK сигнальных путей.

Анализ V617F мутации гена JAK2

  JAK - тирозин-киназы, фосфорилирующие STAT-факторы (Janus kinase, названы так благодаря присутствию в одной молекуле двух киназных доменов) ассоциированы с рецепторами цитокинов, но неактивны пока рецепторы не агрегируют под действием цитокинов (аналогично рецепторам факторов роста). После агрегации происходит активация Jak за счет их трансфосфорилирования. Активированные Jak фосфорилируют множество тирозинов в цитоплазматической части рецепторов. К этим фосфотирозинам присоединяются молекулы белков, известных под общим названием белки STAT (signal transducers and activators of transcription). Белки STAT димеризуются и проникают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию тех или иных генов.

Показания к анализу:

  • Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза.
  • Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза.
  • Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза.
  • Определение риска развития тромбозов.
  • Определение риска прерывания беременности.
  • Дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм МПЗ.
  • Дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.
Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр