Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Онкогематология

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром — это несколько сходных гематологических заболеваний, которые развиваются, как правило в старшем возрасте (в основном старше 60 лет). Основным проявлением МДС является цитопения. В костном мозге при этом обнаруживаются диспластические изменения. В некоторых случаях миелодиспластический синдром может переходить в острый лейкоз.

Несколько причин лежит в основе миелодиспластического синдрома. И хотя конкретные факторы могут быть разными, все они приводят к генетическим повреждениям клетки, сложным хромосомным нарушениям или гиперметилированию ДНК. В конечном итоге это вызывает нарушение пролиферации миелоидных клеток (появлению миелобластных клеток) как костного мозга, так и крови. Это приводит к их неправильному функционированию и соответствующей клинической симптоматике.

При миелодиспластическом синдроме генетические исследования необходимы не только для выявления конкретных генетических аномалий, но и для мониторинга прогрессирования заболевания.

К сожалению, более чем половина пациентов с миелодиспластическим синдромом имеют нормальный кариотип., что делает мониторинг заболеваний у этих пациентов затруднительным.

Пациенты с нормальным кариотипом, но агрессивным заболеванием могут иметь отклонения, которые не могут быть идентифицированы FISH или обычным цитогенетическим методом (кариотипирование). Хромосомный микроматричный анализ является методом выбора для этих пациентов.

С помощью этого метода можно обнаружить делеции, дупликации, несбалансированные транслокации, а также потерю гетерозиготности, которая часто является результатом мутаций и последующего отбора мутантных опухолевых генов-супрессоров и онкогенов.

Сравнительная характеристика обычного цитогенетического метода, FISH и хромосомного микроматричного анализа.

Обычная цитогенетика

Флуоресцентная гибридизация (FISH)

Хромосомный микроматричный анализ

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПРИМЕНЕНИЮ
Диагностика, прогнозирование и мониторинг миелодиспластического синдрома

В сочетании с обычной цитогенетикой, повышает точность диагностики.

FISH является более чувствительным, чем обычный цитогенетический анализ при обнаружении клональных аномалий.

Тест выбора для больных миелодиспластическим синдромом с нормальным кариотипом

Позволяет обнаруживать очень мелкие изменения, которые могут определять прогноз и тактику лечение пациентов с миелодиспластическим синдромом, которые имеют нормальный кариотип..

ОГРАНИЧЕНИЯ

Не может быть использован для мониторинга миелодиспластического синдрома у пациентов с нормальным кариотипом.

Более чем у половины больных МДС имеют нормальный кариотип.

Не может быть использован для мониторинга миелодиспластического синдрома , пока не выявлена точная аномалия.

Метод позволяет обнаружить только хромосомный дисбаланс (делеции и дупликации), несбалансированные транслокации и потерю гетерозиготности.

Не обнаруживаются сбалансированные перестройки и такие перестройки как инверсии и сбалансированное вставки.

Не может быть использован для минимальной остаточной болезни, потому что тест не определяет низкий уровень мозаицизма (<10%).

КОММЕНТАРИИ

Не удается обнаружить потерю гетерозиготности (LOH) не связанную с делециями.

Успех зависит от скорости роста опухолевых клеток в культуре.

Часто невозможно определить конкретную структуру нарушений в связи с несколькими сложными перестройками хромосом.

Не удается обнаружить потерю гетерозиготности (LOH) не связанную с делециями.

Можно оценивать только несколько локусов, с использованием конкретных зондов.

Изменения присутствующие в другом локусе или на другой хромосоме не будут идентифицированы.

Использование с другими методами позволяет получить полную генетическую характеристику миелодиспластического синдрома

Более чувствительный по сравнению с исследованием кариотипа и позволяет обнаруживать изменения, которые не обнаруживаются кариотипированием и FISH анализом. (например, генетические аномалии, в отношении которых был показан плохой прогноз при миелоидных злокачественных новообразованиях)

Позволяет обнаружить МДС-связанные несбалансированные аномалии и потерю гетерозиготности (LOH) у больных миелодиспластическим синдромом с нормальным кариотипом (например, такие однородительские дисомии как UPD7q, UPD11q и UPD17p)

Острый миелоидный лейкоз

Обычная классификация острого миелоидного лейкоза с помощью цитогенетического анализа не позволяет точно определить прогноз заболевания и, соответственно выбрать правильную тактику лечения у более чем 60% пациентов. AML-профайлер, тест на основе молекулярный микроматричной технологии, позволяет дать более точную классификацию у половины этих пациентов и отнести их к группе с благоприятным и неблагоприятным прогнозом.


молекулярная реклассификация



AML-профайлер заменяет 7 отдельных тестов на основе 3-х различных технологий: цитогенетики, анализа мутаций и анализа экспрессии.


С помощью AML-профайлера можно определить транслокации t(8, 21),t(15, 17), инверсии inv(16), мутации NPM1 (типа A, B и D), а также двойную мутацию CEBPA. Кроме того, определяются уровни экспрессии 2 прогностических генов, EVI1 и BAALC. Мутация гена FLT3 не входят в AML-профайлер и может быть выполнена в нашей лаборатории отдельно.

AML-профайлер

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр