Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Парамиотония

Данное наследственное заболевание характеризуется нарушением работы различных мышечных групп. В основе патогенеза патологического процесса лежит дефект гена SCN4A, который локализован в 17-й хромосоме. Его функция заключается в кодировании α-субъединиц, формирующих натриевые каналы. Именно за счет этих каналов мышцы могут сокращаться и расслабляться. При наличии дефекта в данном гене изменяется работа мышечных волокон — в частности, увеличивается время, необходимое на сокращение и расслабление.

Клиническая картина

Симптомы парамиотонии могут проявляться еще в младенческом возрасте. Родители замечают, что ребенок иногда во время умывания медленно закрывает и открывает глаза. Провоцирует данное состояние холодная вода, низкая температура окружающей среды, контакт с холодными предметами. По этой причине заболевание еще называют «холодовая парамиотония».

Страдать могут мышцы всего тела, но наиболее часто симптоматика отмечается в мышцах лица, шеи, верхних и нижних конечностей. Продолжительность эпизодов замедленного сокращения и расслабления мышц может колебаться от 10 до 60 минут, иногда больше. Эпизоды парамиотонии могут развиваться при наличии других раздражителей, например, после физической работы.

Среди других симптомов отмечаются параличи и парезы мышц, мышечная слабость, миалгия, скованность. Тяжесть клинических проявлений парамиотонии может варьироваться от незначительных и локальных, например, затруднение в работе мышц кисти, до обширного поражения во всем теле с последующим параличом. Особую опасность представляет нарушение работы дыхательной мускулатуры и мышц глотки, что может приводить к нарушению дыхания с последующим летальным исходом.

Диагностика парамиотонии

Обычно диагноз «парамиотония» ставит врач-невролог. Специалист основывается на данных анамнеза, объективного осмотра и клинической картины, а также назначает комплексное обследование, в которое могут входить следующие методы:

  • электронейромиография — позволяет определить характеристики передачи и проведения нервных импульсов к мышце и от мышцы;
  • биохимический анализ крови — в частности, определение уровня фермента креатинфосфокиназы, который участвует в поставке энергии для мышц. Данный тест позволяет проводить дифференциальную диагностику парамиотонии и мышечной дистрофии;
  • генетическое исследование. В него включаются анализ ДНК на специфические мутации в гене SCN4A и анализ генеалогического древа с целью выявления наследования по аутосомно-доминантному типу. Чтобы подтвердить наследственную передачу парамиотонии, тест на мутации в гене SCN4A могут сдать родители или близкие родственники пациента.

Такой план обследования позволяет достоверно подтвердить или опровергнуть заболевание, однако в некоторых случаях врач может назначить дополнительные методы диагностики, которые позволят ему получить всю необходимую информацию.

Лечение парамиотонии

В настоящее время не разработано эффективных методов лечения парамиотонии. Пациенту назначается симптоматическая терапия, которая призвана снять основные проявления болезни и тем самым улучшить качество его жизни. Несмотря на сложности в лечении, заболевание имеет доброкачественный характер и несклонно к прогрессированию.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр