Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Использование полного секвенирования генома для выявления недиагностированного заболевания
Для врачей для пациентов для исследователей

Для врачей

Диагностические тесты, основанные на технологии секвенирования полного генома, наилучшим образом удовлетворяют как требованиям врача-клинициста, так потребности и намерениям пациента.

При анализе делают расшифровку последовательности всего генома. Будет ли при этом проводится интерпретация данных всего генома или только выбранной группы генов, зависит от истории болезни, запросов врача и конкретных пожеланий пациента.


Диагностические тесты, основанные на технологии секвенирования полного генома, наилучшим образом удовлетворяют как требованиям врача-клинициста, так потребности и намерениям пациента.

При анализе делают расшифровку последовательности всего генома. Будет ли при этом проводится интерпретация данных всего генома или только выбранной группы генов, зависит от истории болезни, запросов врача и конкретных пожеланий пациента.

Интерпретация всего генома потенциально может обеспечить более точный диагноз. Для многих генетических заболеваний достоверность диагноза возрастает, если проводят анализ образцов нескольких родственников. Вариант «трио», когда изучают ДНК трех ключевых членов семьи, дает лучший результат по сравнению с анализом генетического материала только лишь одного больного.

Если врач, направляющий пациента на исследование, не уверен, нужно ли исследовать материал от других родственников, сотрудник “Геномед” может проконсультировать лечащего врача или врача-генетика.

Анализ полного генома рекомендуется пациентам с затрудненной дифференциальной диагностикой и тем, кому не удалось поставить диагноз другими методами.

Все генетические нарушения в одном исследовании

Полное секвенирование в тесте GenomeOne позволяет сделать точный анализ всего генома пациента за одно исследование. Это дает сразу несколько преимуществ перед отдельными исследованиями одиночных генов или их серий (панелей).

  • Целостная картина состояния генов человека.
  • Выявление возможного взаимного влияния генов.
  • Экономия средства пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов.
  • Обнаружение всех известных на сегодня наследственных заболеваний и генетических предрасположенностей.
  • Формирование рекомендаций по режиму, питанию, физическим нагрузкам, особенностям приема лекарств и другим аспектам жизни.
  • Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем — повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или в связи с новыми данными о геноме человека.

Показания к назначению

Тест GenomeOne используется:

— в качестве тестирования первой линии:

  • При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения.
  • При аутистических расстройствах.
  • При врожденных пороках развития неясного происхождения в сочетании с задержкой развития или без нее.
  • При заболеваниях, клинические проявления которых одинаковы, но вызваны нарушениями разных генов (например нервно-мышечные заболевания).
  • Для получения персональной генетической карты генома.

— в качестве тестирования второй линии:

  • Диагноз не удается поставить негенетическими методами.
  • Отдельные генетические тесты не смогли определить точную причину заболевания.
  • Есть расхождения между клинической картиной и лабораторными данными.
  • Для определения носительства наследственных заболеваний.

Требования к образцам
  • Для анализа требуется 10 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА. Минимальный возможный объем для взрослых — 6 мл, в педиатрии — 2 мл.
  • В случае предоставления выделенной ДНК минимальный объем образца — 100 мкл высококачественной геномной ДНК с концентрацией 10-100 нг/мкл.
  • Транспортировка и хранение производится при комнатной температуре или в холодильнике (2-60С).
  • Образцы нельзя замораживать!
  • Кровь должна поступить в лабораторию «Геномед» не позднее 3 суток с момента взятия.

Для пациентов

Сегодня много пациентов страдает от неверного диагноза или несвоевременно обнаруженного заболевания, связанного с нарушениями в структуре ДНК.

Распространенные генетические тесты, такие как анализ одного гена, панели из нескольких генов или микроматричный анализ, часто не могут до конца выявить точную причину болезни из-за своих ограниченных возможностей.


Сегодня много пациентов страдает от неверного диагноза или несвоевременно обнаруженного заболевания, связанного с нарушениями в структуре ДНК.

Распространенные генетические тесты, такие как анализ одного гена, панели из нескольких генов или микроматричный анализ, часто не могут до конца выявить точную причину болезни из-за своих ограниченных возможностей.

Недавние достижения молекулярной генетики позволили сделать доступным по цене и скорости выполнения новый метод генетического тестирования — полногеномное секвенирование.

Полное секвенирование генома способно обнаружить почти все изменения в ДНК пациента, расшифровывая последовательность всех кодирующих и некодирующих областей. Результат такого исследования — информация о тысячах генов, участвующих в нормальном росте и развитии организма.

Этот метод с успехом заменяет все ранее известные способы генетического тестирования, соединяя в себе их возможности. С каждым годом он позволяет установить точный диагноз все большего числа заболеваний.

Используя полногеномное секвенирование, лечащий врач получает помощь не только в диагностике, но и более точно принимает решения по лечению, может наблюдать за течением заболевания, делать прогноз развития болезни и выздоровления. Точные рекомендации о прогрессировании заболевания также возможны в некоторых случаях.

По результатам тестирования может быть проведена оценка риска наследственных заболеваний для других членов семьи.

Полное секвенирование может быть проведено по направлению лечащего врача, а также по желанию пациента без наличия срочных медицинских показаний.

Структура генома не изменяется в течение всей жизни. Сделав анализ однократно, его результатами можно пользоваться всю жизнь. К ним можно повторно обращаться при появлении очередных открытий в генетике и с учетом новых знаний более точно интерпретировать данные.

Имея на руках готовую расшифровку своего генотипа, человек подготовит себя к возможным экстренным ситуациям, когда подробная генетическая информация может спасти жизнь — травмы, операции, тяжелые заболевания, пересадка органов и другие.

Диагностика наследственных заболеваний

Анализ всего генома в одном исследовании чаще всего приводит к более быстрой постановке диагноза генетического состояния по сравнению с многочисленными сериями одиночных генетических тестов. Особенно это справедливо, если клиническая картина не дает генетику четких указаний, в каких локализациях следует искать патологию, либо тогда, когда клиника может быть обусловлена патологией разных или нескольких генов.

Репродуктивное здоровье

Четко определена связь ряда генов с репродуктивной функцией. Мужское и женское бесплодие, невынашивание, хромосомные болезни новорожденных — все эти состояния можно обнаружить, а впоследствии и успешно лечить, если знать состояние генов, ответственных за процессы зачатия и развития плода.

Онкология

Молекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями.

Молекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями.

Во-первых, расшифровав полный геном, можно оценить не только гены, напрямую связанные с развитием рака. Одновременно врач получает полную картину состояния антиоксидантной защиты, противоопухолевого иммунитета, антитоксической функции и других систем, которые косвенно влияют на появление и течение онкопроцесса.

Во-вторых, генетические методы позволяют более эффективно подобрать препарат, контролировать процесс лечения и склонность к рецидивированию.

Важно, что полногеномное исследование (WGS) экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей (наборов анализов генов, связанных с определенной патологией).

Сегодня с помощью полногеномного тестирования можно оценить 649 опухолевых генов и еще 28 генов, способных нести хромосомные транслокации (перенос участков ДНК между хромосомами), связанные с развитием рака.

Планирование семьи

Известно, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Существует группа заболеваний, которые зависят от состояния генов и носят название аутосомно-рецессивных. Родители с патологическим геном этих болезней не имеют клинических проявлений. Когда двое носителей генов таких заболеваний вступают в брак, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Полногеномное секвенирование способно показать людям, вступающим в брак, риски рождения у них детей с аутосомно-рецессивными болезнями.

* Повторный анализ и переосмысление осуществляются только по специальному запросу от лечащего врача пациента. Дополнительные сборы могут применяться для повторного анализа и повторной интерпретации данных
Предрасположенность к заболеваниям

Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, многие же умирают в молодости. Как узнать причину?

Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем, состояние одних генов улучшает прогноз, других — ухудшает. Примеры таких болезней — атеросклероз, остеопороз, тромбозы.

Если знать сочетание всех генов, можно рассчитывать риск развития заболеваний для человека, даже если он пока абсолютно здоров, а также предотвращать их появление.

 

 

Здоровье является производным от множества составляющих. Сочетание факторов, таких как ваш образ жизни, окружающая среда и информация, закодированная в вашей ДНК, взаимодействуют и определяют  на ваше здоровье. 

Личная геномика здоровья включает анализ вашей генетической информации, для того чтобы дать вам представление о том, как ваша ДНК может повлиять  риск развития определенных унаследованных состояний, а также реакцию  на определенные лекарства. Эти генетические знания могут помочь вам и вашему доктору принять более активный подход к управлению здоровьем.

 

 

 

 

Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, многие же умирают в молодости. Одни побеждают на Олимпиаде, вторые становятся великими музыкантами, третьи обыгрывают компьютер в шахматы. Кому-то же не достается ничего.

Тысячи лет люди полагали — на все воля богов. Потом стали думать, что дело тут в образе жизни, питании или волшебных снадобьях. И только в 19 веке биолог Грегор Мендель предположил, что все эти признаки уже заложены в нас с рождения и передаются от поколения к поколению по определенным законам. Это стало рождением генетики — науки о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Где спрятана наша наследственность и что такое ДНК

Главная молекула, хранящая всю информацию о человеке называется ДНК —дезоксирибонуклеиновая кислота.

Она состоит из нуклеотидов — своеобразных «кирпичиков», которые соединяются между собой в цепочку. Нуклеотидов всего 4: аденин, тимин, цитозин и гуанин. Всего в одной цепочке ДНК человека 3,1-3,2 миллиарда чередующихся друг за другом нуклеотидов. Таких цепочек две и они расположены одна вдоль другой. Цепочки не одинаковые: если в одной стоит аденин, в другой напротив — тимин, если в одной цитозин, напротив него гуанин. Такой фрагмент А-Т или Ц-Г называют парой нуклеотидов и в них измеряют длину молекулы ДНК и ее участков.

Нити ДНК закручены между собой в спираль, а потом еще для компактности свернуты в третичную и четвертичную объемные структуры.

ДНК хранится в хромосомах ядра и в митохондриях клетки.

Небольшие участки ДНК, отвечающие за какие-то признаки, реакции и проявления жизнедеятельности, называют генами. Вся совокупность генов — генотип.

Всего у человека примерно 25 000 генов для которых доказана функция кодирования белка. Это лишь 0,1% длины молекулы. Совокупность этих участков называется экзом.

Остальная часть — это интрон, составляющий 99,9% всей длины ДНК. Назначение этих участков пока до конца не определено. Первоначально их считали бесполезными, но сейчас полагают, что функции интрона состоят в регуляции работы кодирующих генов и не менее важны, чем гены, кодирующие белки.

При населении Земли в 7,5 миллиарда человек невозможно найти двух людей с одинаковой молекулой ДНК. До недавнего времени считалось, что генотип однояйцевых близнецов идентичен, однако сегодня доказано, что есть отличия в отдельных нуклеотидах или даже целых участках.

ДНК есть у любого живого организма, поэтому изучение геномов других видов помогает выводить новые породы животных и растений и бороться с вирусами, бактериями и раковыми опухолями.

Что такое секвенирование

Термин секвенирование обозначает прочтение цепочки нуклеотидов в ДНК (от английского sequence — последовательность).

Суть процесса состоит в том, что молекулу ДНК разрезают на множество частей и нумеруют, так как прочтение 3,2 млрд нуклеотидов одновременно невозможно или долго. Затем отделяют нити молекулы одна от другой и, в зависимости от технологии прочтения, расшифровывают каждую часть.

Скорость прочтения генома на самом быстром секвенсоре, существующем сегодня, составляет около суток. Крупнейшие мировые центры секвенирования выполняют в лучшем случае 100-200 тысяч исследований в год. Даже такому центру, чтобы изучить геномы всех россиян, потребуется около тысячи лет.

Нужно не забывать, что заказывая прочтение генома в лаборатории, вы хотите получить не только последовательность нуклеотидов своей ДНК. Вас интересует хотя бы минимальная их клиническая оценка — рекомендации о том, на что стоит обратить внимание, опасности по основным заболеваниям и т.д. А это дополнительная работа врачей-генетиков. 

 

Для чего нужно секвенирование генома

Учитывая, что вся информация о нас скрыта в нашем геноме, его прочтение и знание полезно по многим причинам.

  1. 1.    Планирование образа жизни, питания, физических нагрузок.

Некоторые гены «включаются» обязательно. Они отвечают за строение тела, цвет кожи и глаз, работу органов и систем, группу крови и все остальное, без чего жизнь организма невозможна.

Другие проявляются только под влиянием окружающей среды, питания, образа жизни, приема лекарств. Примеры — рак при курении, тромбозы на фоне гормональной терапии и т.д.

Эти гены у всех проявляются по-разному, а могут и вообще не проявиться. Например, кому-то кофе полезен, а у других ежедневные 3 чашки повышают вероятность инфаркта до 70%.

Зная свой генотип, человек сможет избегать тех опасностей, которые подстерегают именно его, а не просто следовать общим советам больше бегать или не есть жирное.

  1. 2.    Диагностика непонятных состояний и заболеваний.

Часто диагноз не удается поставить при помощи обычных методов исследования. В таких случаях на помощь клинической диагностике приходит генетическая. Сопоставляя их результаты, удается точнее установить причины и определить болезнь.

  1. 3.    Расчет рисков развития заболеваний.

Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем, состояние одних генов улучшает прогноз, других —ухудшает.  Примеры таких болезней— атеросклероз, остеопороз, тромбозы.

Если знать сочетание всех генов, можно рассчитывать их риск для человека, даже если он пока абсолютно здоров.

  1. 4.    Подбор лекарственных препаратов.

То, как разные лекарства влияют на человека, очень сильно зависит от состояния его генов. Ряд лекарств оказывает на разных людей совершенно противоположное действие. Так же от генотипа зависит частота и сила побочных действий препаратов.

Знание фармакогенетических характеристик своего организма помогает подобрать индивидуально те препараты, которые будут максимально эффективны и при этом наименее вредны.

  1. 5.    Вступление в брак и планирование детей.

Все знают, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Есть такие заболевания — аутосомно-рецессивные — которые не вызывают проявления болезни у родителей. Но если люди, имеющие ген таких заболеваний вступают в брак, риск рождения больного ребенка составляет 25%. 

  1. 6.    Планирование карьеры и достижений.

Многие мучаются годами на нелюбимой работе, а потом находят призвание. Большая проблема — поиск талантов у ребенка: куда отдать — в музыку, на бокс или рисование?

Со знанием генотипа выбор становится проще. Например, уже сейчас можно на основе данных генетики определить склонность к зависимостям, устойчивость к нагрузкам, уровень общительности и многие другие характеристики человека.

Почему нужно сделать секвенирование прямо сейчас

Многие люди периодически делают частичную расшифровку генома.

  • Отправляясь на операцию, определяют состояние генов свертывающей системы крови.

  • Начиная принимать гормональные контрацептивы, получают рекомендацию проверить генетическую склонность к тромбозам.

  • Готовясь к рождению ребенка, изучают риск появления наследственных болезней.

  • Пытаясь похудеть, делают нутигенетическое тестирование.

Плохо, когда приходится определять все эти параметры в срочном порядке. Неотложные состояния, подбор донора, наркоза и антикоагулянтов при срочной операции, инфаркт — это те состояния, когда наличие генетической карты могло бы очень помочь, а то и спасти жизнь.

Проблема в том, что сегодня лаборатории в России берут на расшифровку генома примерно 90 дней. За дополнительные (большие) деньги этот процесс можно ускорить, но время все равно может быть упущено.

Решение очень простое

Гены не меняются в течение ВСЕЙ ЖИЗНИ. Сделайте полную расшифровку генома своего ребенка сразу после его рождения или себе, как только прочитаете эти слова

И МОЖЕТЕ ПОЛЬЗОВАТЬСЯ РЕЗУЛЬТАТАМИ ВСЮ ЖИЗНЬ

Преимущества полногеномного секвенирования

-  Вы очень сильно сэкономите по сравнению с частичной расшифровкой. В перечне исследований лаборатории «Геномед» 200 генетических тестов. Если их делать по-отдельности, это обойдется в миллионы рублей. В то время как полное секвенирование экзома на семью из 3-х человек стоит 210 тыс. рублей.

-  Вы уже сегодня сможете скорректировать образ жизни, диету, переехать в другой климат, выбрать физическую нагрузку и даже работу в соответствии со своим генетическим профилем.

-  Можно правильно подготовиться к рождению ребенка. Никто не говорит, что создавая семью, нужно отказаться от любви. Но любая пара, получив свои генетические карты, сможет заранее узнать об особенностях течения беременности, здоровье будущего малыша, вовремя получить генетическую или медицинскую консультацию.

-  Вы будете готовы на случай непредвиденных обстоятельств — травмы, операции, депрессия, тяжелые заболевания. От этого никто не застрахован, и генетический профиль очень поможет, а иногда и предотвратит беду.

-  Вовремя полученный генотип ребенка — отличный трамплин к его счастливому и здоровому будущему.

Аутизм, синдром Дауна, гиперактивность, синдром дефицита внимания, зависимости, фенилкетонурия, целиакия, лактазная недостаточность — это только начало списка генетически обусловленных заболевания. Секвенирование полного генома родителей и ребенка поможет многих из них избежать или же осознанно подойти к их коррекции.

 

Индивидуальные способности

Для многих способностей и склонностей человека показана прямая зависимость от состояния его генотипа. К ним относятся мышечная выносливость и сила, темперамент, наклонность к разного рода зависимостям и многое другое. Если планировать профессию и образ жизни на основании генетического анализа, можно достигать лучших результатов быстрее и с меньшими усилиями.

Многие мучаются годами на нелюбимой работе, а потом находят призвание. Большая проблема — поиск талантов у ребенка: куда отдать — в музыку, на бокс или рисование?

Со знанием генотипа выбор становится проще. Например, уже сейчас можно на основе данных генетики определить склонность к зависимостям, устойчивость к нагрузкам, уровень общительности и многие другие характеристики человека.

 

Для исследователей

Полногеномное секвенирование — лучший на сегодня метод продолжать исследование структуры ДНК, функций генов, их влияния друг на друга и на проявления фенотипа. Хотя крупные исследовательские центры в мире ведут эту работу, ее результаты не всегда широко доступны.

Поэтому многие исследователи делают это самостоятельно для своих узкоспециализированных целей — подбор и разработка препаратов, спортивные достижения, селекция растений и животных, диагностика и лечение болезней.

Лаборатория «Геномед», обладая современным оборудованием, проверенными технологиями и квалифицированными специалистами-генетиками, готова предоставлять эти ресурсы для целого ряда научных разработок.

Фундаментальные исследования

Изучение структуры и функции генома

Исследование генома человека не завершено до сих пор. Полногеномное сенквенирование дает новые возможности поиска нераскрытых функций генов, изучения некодирующих областей и регуляторных участков ДНК.

Полногеномные ассоциативные исследования

Исследование связи между структурой генома и фенотипическими признаками позволяет выявить, как проявляются различные сочетания генов. Результат такой работы — более четкое понимание механизмов развития полигенных и многофакторных заболеваний, выявление влияния гетерозиготности на развитие признаков и оценка влияния средовых факторов.

Структурные изменения и CNV

В отличие от большинства других генетических методов полногеномное секвенирование позволяет точно определять любые изменения структуры ДНК. Часто достигается точность определения до уровня единичного нуклеотида. Поэтому, если требуется достоверно определить транслокации, инверсии, вставки или делеции участков, стоит использовать тест GenomeOne.

Митохондриальный геном

В отличие от других генетических тестов полногеномное секвенирование исследует одновременно весь генетический материал клетки — ДНК ядра и ДНК митохондрий. Это особенно важно при изучении наследственности по материнской линии и обнаружении наследственных митохондриальных заболеваний.

Транскриптом

Полногеномное секвенирование позволяет оценивать не только геном клетки, но и ее транскриптом — совокупность всех типов РНК. Важность транскриптома в том, что он показывает активность экспрессии определенных генов на текущий момент. Эта активность сильно зависит от состояния окружающей среды и самого организма и может говорить о наличии неблагоприятных процессов.

Эпигенетика

После создания технологии полногеномного секвенирования появилась возможность изучать закономерности наследования, не связанные с генетической последовательностью. В первую очередь речь идет о механизмах регуляции экспрессии генов. В вопросах эпигенетики важную роль играют методики исследования метилирования ДНК (MeDIP-Seq, WGBS), взаимодействия и модификации гистонов (ChlP-Seq), метилирования РНК (TRM).

Биоинформатический анализ

Расширенный пайплайн

Многопотоковое секвенирование позволяет одновременно проводить расшифровку множества участков одной ДНК. Это значительно ускоряет процесс чтения, позволяет снизить стоимость и добиться высокой точности. В настоящее время полногеномный анализ покрывает больше 96% генов с глубиной прочтения >20х, а время исследования одного генома сократилось до 1 суток.

Пользовательский биоинформационный сервис

Кроме оборудования и передовых технологий «Геномед» рад предоставить консультационные услуги опытных врачей-генетиков. Направляя пациента на анализ, вы получите не только расшифровку нуклеотидной последовательности, но и, при необходимости, ее клиническую интерпретацию и рекомендации по использованию результатов.

Платформа управления данными

Результаты анализов представлены в виде удобного пользовательского интерфейса в личном кабинете. Там же доступны данные интерпретации, если она проводилась, и полученные рекомендации. Владелец доступа может в любое время обратиться к своим результатам или загрузить их для off-line использования.

Собственное хранилище данных

Данные о проведенных исследованиях хранятся на собственных серверах лаборатории. Все данные шифруются и доступ к ним предоставляется исключительно заказчику с индивидуальным логином и паролем.

Прикладные исследования

Диагностика генетических заболеваний

Сегодня насчитывают около 6000 различных генетических заболеваний и нарушений. Многие из них обладают схожими симптомами, но вызваны патологией разных генов. Если искать эти заболевания по отдельности, потребуется огромное количество исследований.

Полногеномное секвенирование позволяет заменить все виды генетических и многих лабораторных исследований единственным точным и высокоинформативным тестом.

Создание лекарств

В зависимости от своего генетического статуса человек по разному реагирует на лекарственную терапию. Гены влияют как на эффективность, так и на переносимость препаратов. Полногеномное тестирование позволяет решать две важные задачи фармакотерапии.

В зависимости от своего генетического статуса человек по разному реагирует на лекарственную терапию. Гены влияют как на эффективность, так и на переносимость препаратов. Полногеномное тестирование позволяет решать две важные задачи фармакотерапии.

Первая — поиск биомаркеров заболеваний. Наглядный пример — простатоспецифический антиген, используемый для диагностики опухолей предстательной железы.

Вторая задача — персонализация лекарственной терапии. В идеале препарат должен разрабатываться для генотипически близких групп пациентов или даже индивидуально с учетом конкретного набора генов.

Геном опухоли

Полногеномное секвенирование опухоли дает ключ к пониманию канцерогенеза. Это не только определение основных мутаций, приводящих к развитию рака. Получив полную расшифровку генома, онколог может оценить уровень сопротивляемости организма росту опухоли, следить за изменением опухоли под воздействием терапии, подбирать наиболее эффективные и безопасные сочетания препаратов.

WGS охватывает больше генов на при 30x, чем WES при 100x2

WGS выявляет больше инсерционно-делеционных вариантов   при 30x чем WES на средней глубине 100x

 

 

 

 

Судебная медицина / Судебная патология

Генетические данные сегодня широко используются в криминалистической и судебной практике. Ниже перечислены некоторые примеры такого применения. Определение родства\материнства\отцовства.

  • Идентификация останков.
  • Поиск пропавших родственников.
  • Подтверждение диагнозов для судебных решений.
  • Определение генетического материала на месте преступления.
Профилактическое здоровье

Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека. На этом основании проще подобрать диету, нагрузки, препятствовать или способствовать воздействию различных факторов внешней среды.

Это позволит не просто увеличить продолжительность жизни, но и улучшить ее качество.

WGS охватывает больше генов на при 30x, чем WES при 100x2

WGS выявляет больше инсерционно-делеционных вариантов   при 30x чем WES на средней глубине 100x

 

 

 

 

Антропология и этнос

Изучение ДНК предков или представителей различных этнических групп позволяет понимать историю происхождения и развития человека и законы передачи наследственной информации. Для отдельного человека появляется возможность разобраться в своих корнях и родословной. Для общества и науки — это источник изучения этнических особенностей здоровья, заболеваемости, долголетия и возможностей развития.

WGS охватывает больше генов на при 30x, чем WES при 100x2

WGS выявляет больше инсерционно-делеционных вариантов   при 30x чем WES на средней глубине 100x

 

 

 

 

Полное секвенирование генома
Полноэкзомное секвенирование
Микроматричный анализ
Гибридный захват
Массовое параллельное
PCR
FISH
Сравнительная геномная гибридизация
Таргентное секвенирование
Ампликоны
Кариотип
Горячие точки
Панели генов

GenomeOne Explorer | 45 дней | 60000 рублей

GenomeОпе Ехрlогег представляет собой базовый тест, содержащий самую полную информацию об индивидуальном геноме. В результате заказчик получает высококачественные данные в формате, пригодном для дальнейшего точного биоинформационного и клинического анализа.

Тест полезен исследователям, фармацевтическим компаниям, занимающимся разработкой новых лекарственных средств, молекулярным биологам, врачам-генетикам, умеющим самостоятельно интерпретировать полученные результаты.

Подробнее Заказать тест

GenomeOne Explorer | 45 дней | 60000 рублей

GenomeОпе Ехрlогег представляет собой базовый тест, содержащий самую полную информацию об индивидуальном геноме. В результате заказчик получает высококачественные данные в формате, пригодном для дальнейшего точного биоинформационного и клинического анализа.

Тест полезен исследователям, фармацевтическим компаниям, занимающимся разработкой новых лекарственных средств, молекулярным биологам, врачам-генетикам, умеющим самостоятельно интерпретировать полученные результаты.

Кроме расшифровки генетической последовательности, специалисты «Геномед» могут сделать для вас биоинформационный и клинический анализ данных любой сложности. Полученные результаты хранятся в облаке с интерфейсом просмотра и импорта данных.

От момента возникновения потребности до анализа данных вы всегда получите профессиональную поддержку специалистов «Геномед».

Что еще нужно знать о GenomeOne Explore

  • Анализ включает определение генетического риска развития заболеваний и оценивает вероятный ответ на определенные лекарства.
  • Каждый ген, включенный в GoExplore, связан с состоянием, которое потенциально можно контролировать, предотвратить, вылечить или повлиять на его течение.
  • Знание рисков поможет пациенту и врачу принять активные меры для раннего выявления заболеваний или предотвращения их развития.
  • Информация о том, как гены влияют на действие определенных лекарств, дает возможность назначить подходящие препараты.

GenomeOne Clinical | 72 дня | 99 000р.

GenomeOne Clinical — это клиническое секвенирование генома, выполняемое с целью диагностики наследственных заболеваний и хромосомной патологии. Исследование проводят по назначению врача-генетика или врача другой специальности при подозрении на наследственное заболевание или хромосомную патологию.

Полное секвенирование генома в тесте GenomeOne Clinical представляет возможность сделать точный анализ всего генома пациента

Подробнее Заказать тест

GenomeOne Clinical | 72 дня | 99 000р.

GenomeOne Clinical — это клиническое секвенирование генома, выполняемое с целью диагностики наследственных заболеваний и хромосомной патологии. Исследование проводят по назначению врача-генетика или врача другой специальности при подозрении на наследственное заболевание или хромосомную патологию.

Полное секвенирование генома в тесте GenomeOne Clinical представляет возможность сделать точный анализ всего генома пациента

В ходе одного исследования GenomeOne Clinical помогает обнаружить патологические нарушения до уровня единичного нуклеотида, инсерции/делеции участков, вариации числа копий (CNV). Также возможна диагностика сбалансированных хромосомных аномалий, таких как транслокации и инверсии. Обнаружение этих аномалий недоступно при полноэкзомном секвенировании.

Что еще нужно знать о GenomeOne Clinical

  • Анализ сочетает тщательную медицинскую оценку текущего состояния здоровья с анализом генетического риска. Это дает полную картину для дальнейших решений и действий.
  • Тест одновременно показывает картину здоровья сейчас и прогноз на будущее.
  • Подлинное понимание ваших рисков для здоровья дает возможность принять упреждающие решения в области заботы о себе.
  • Информация о том, как гены влияют на действие определенных лекарств, дает возможность назначить подходящие препараты.
  • Тест позволяет предложить индивидуальные рекомендации, направленные на снижение риска, профилактику и лечение.

Почему нужно использовать полное секвенирование генома

Полногеномное тестирование обладает целым рядом преимуществ перед другими методами в скорости, широте и точности расшифровки генетической последовательности и установлении диагноза.

Микрочип Одиночные гены /
Панели генов
Полноэкзомное секвенирование Genome.One
Широкий охват исследуемых генов экзома
Процент успешной постановки диагноза в сложных случаях Переменная Переменная 20-30%*** 40-60%****
Расшифровка некодирующих участков генома
Интерпретация гетерозиготных состояний генов
Возможность использования полученных данных в будущем Низкий Низкий Средний Высокий

Статьи

Секвенирование и болезнь Альцгеймера
"Геном человека" - крупнейший международный проект, который закончился успехом
Все, что вам нужно знать о генетике — за пять минут
Геномика и рак
Для чего Вам нужно полное секвенирование генома?
Люди, которые уже прошли полное секвенирование генома

Как сделать тест

Данная инструкция содержит пошаговые рекомендации для быстрого и легкого прохождения теста “Cеквенирование генома”. Для исследования необходимо произвести забор крови в кол-ве 10 мл. в специальную пробирку для сбора биообразцов. Процедура сбора образцов занимает всего несколько минут и абсолютно безопасна.


1
2
3
4
5
6
Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр