Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
График работы
в праздничные дни
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫЕ
АНОМАЛИИ ПЛОДА

12-15 %

случаев рождений имеют те или иные врожденные отклонения

15 %

человеческих эмбрионов погибают на ранних стадиях развития

2 %

неонатальная смертность

3 %

смертность до наступления репродуктивного периода

3 %

мертворожденные

10 %

браков бесплодны

не менее 50%

первичного генофонда не воспроизводится
в следующем поколении

270 000 новорожденных

с врожденной патологией погибают в течение

первых 28 дней жизни

Пороки развития и хромосомные аномалии плода

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много.

И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Хромосомная патология - клиническое значение

1

Числовые и структурные аномалии хромосом (за исключением сбалансированных) патогенны

2

Характеризуются мультисистемным поражением

3

Являются причиной задержки развития/умственной отсталости

4

Часто является причиной потери беременности

5

Многие микроделеционные синдромы не имеют четкого фенотипа и часто остаются недиагностированными

6

Не могут быть вылечены

7

Могут возникать повторно при следующих беременностях

8

Являются показанием для консультации врача-генетика

Какие цели?

Определение
беременностей группы
высокого риска
генетической патологии
Выявление нарушений с
помощью
молекулярно-генетических
методов
Определение прогноза
для следующей
беременности и выбор
правильного метода для
пренатальной
диагностики

Панель: Хромосомный микроматричный
анализ пренатальный

Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы.

ПЕРЕЙТИ К ПАНЕЛИ

Микроделеционные синдромы - генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого колическтва ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития.

Что еще?

Молекулярный
скрининг

Скрининг на
наследственные заболевания
будущего ребенка

Неинвазивное
определение отцовства

Невынашивание
беременности

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр