Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Потеря гетерозиготности

Согласно общепринятой двухударной модели канцерогенеза, нормальная клетка становится опухолевой в результате двух последовательных мутаций. Первая приводит к образованию половой либо соматической клетки с повышенным онкориском. Если такая клетка сохраняет хотя бы один антиканцерогенный ген, организм остается здоровым. Потеря гетерозиготности — дефект последней оставшейся копии гена-супрессора в результате второй мутации, который лишает организм специфической онкозащиты и вызывает прогрессирующее развитие опухоли.

Функции и виды генов-супрессоров

Гены-супрессоры опухолевого роста делятся на 2 группы:

  • хранители клеточного цикла — блокируют процесс деления клеток опухоли и прогрессирование новообразования;
  • общего контроля — препятствуют мутациям хранителей клеточного цикла, накоплению подобных изменений и росту атипичных тканей.

Потеря гетерозиготности генами хранителями клеточного цикла

Супрессор опухолевого роста Rb1 препятствует делению ДНК атипичных клеток, в том числе онкогенных вирусов (папилломы человека и SV40). Потеря им гетерозиготности способствует возникновению рака шейки матки, глаза, а также опухолевых трансформаций:

  • плевры;
  • брюшины;
  • головного мозга;
  • костей.

Аналогичные мутации:

  • WT1 — вызывают опухоль Вильмса (эмбриональный рак почки);
  • NF1 — фиброматоз нервных волокон.

В участке хромосомы INК4А/ARF (9р21) картировано и клонировано 2 супрессора опухолевого роста: CDKN2A/p16/Ink4A/MTS1 и Р19/ARF. Первый ген снижает чувствительность к канцерогенам. Потеря им гетерозиготности способствует развитию:

  • фибросаркомы мягких тканей;
  • лимфомы (рака лимфатической ткани);
  • меланомы (рака кожи);
  • лейкоза (рака крови);
  • астроцитомы (опухоли головного мозга);
  • остеосаркомы (рака кости);
  • рака легкого, мочевого пузыря, молочной железы, почки, яичника.

Ген Р19/ARF препятствует деградации супрессора опухолевого роста Р53, преждевременному старению фибробластов и гибели клеток. Потеря им гетерозиготности отмечается в 19 % случаев всех опухолей.

Потеря гетерозиготности генами общего контроля

Ген-супрессор опухолевого роста общего контроля Р53 определяет клеточный ответ на разные виды стресса. Потеря им гетерозиготности наблюдается примерно в 50 % случаев:

  • злокачественных новообразований мозга и кожи;
  • сарком костей и мягких тканей разных локализаций;
  • лейкемий (рака крови);
  • карцином молочной железы, печени, головы и шеи;
  • рака легкого и толстого кишечника;
  • других типов опухолей.

Ген-супрессор опухолевого роста общего контроля ING1 регулирует программируемую клеточную гибель — индуцирует её и препятствует ей. Он участвует в процессах клеточного старения и регулирует клеточный цикл. Ген ING1 обладает схожими функциями с Р53, а их биологические эффекты требуют обоюдной активности. Потеря гетерозиготности ING1 наблюдается у больных:

  • раком молочной железы и желудка;
  • чешуйчато-клеточными карциномами головы и шеи;
  • глиомами головного мозга;
  • В-клеточными лейкозами спинного мозга;
  • карциномами прямой кишки;
  • опухолями других типов.

Аналогичные мутации супрессора опухолевого роста Leu5/Rfp2 способствуют развитию В-клеточного хронического лимфолейкоза. Гены общего контроля MSH-2 и MLH-1 отвечают за развитие наследуемого неполипозного рака кишечника. Потеря гетерозиготности BRCA1 способствует развитию рака:

  • молочной железы (в 5–10 % всех случаев заболевания);
  • яичников;
  • простаты;
  • кишечника.

Аналогичные изменения BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы у мужчин.

Потеря гетерозиготности в диагностике и лечении опухолей

Восстановление утраченных функций генов замедляет неконтролируемый рост новообразования, а в ряде случаев способствует уменьшению злокачественных свойств. Выявить и оценить участки с потерей гетерозиготности можно с помощью молекулярного анализа опухоли. Вместе с этим определяют предрасположенность к тому или иному виду рака с помощью генетических маркеров. Результаты исследований позволяют прогнозировать развитие заболевания и подбирать наиболее эффективное лечение.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр