Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика анеуплоидий.

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода. Использование таких скрининговых методов как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию. Однако, такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК диагностики, которая не только позволяет поставить диагноз с высокой точностью, но и позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один, но существенный недостаток - это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК тесты по точности, чувствительности и специфичности соответствующие инвазивным методам, но позволяющие избежать угрозы прерывания беременности.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом выбор правильного метода пренатальной диагностика позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

  • Моносомия X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомия X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) - помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ.

  • ДНК плода получают при помощи амниоцентеза. Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
  • Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
  • Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
  • Быстрый результат - всего за 4 рабочих дня.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. И, хотя этот риск небольшой (<0,5%.) мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ.

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ

(кариотип клеток плода).

  • Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
  • Наиболее точные результаты получают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако, это наиболее рискованная инвазивная процедура.
  • Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Требуется очень высокая квалификация специалиста выполняющего исследование.
  • Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
  • Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
  • Результат в течение 10 - 14 дней дня.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности. Этот риск составляет 0,5 - 2%.

Какой тест будет самым правильным для Вас? Это зависит от многих факторов, таких как результаты скрининогвых бихимических тестов, данных ультразвукового исследования, угрозы выкидыша и пр. Вы можете получить бесплатную консультацию по пренатальным тестам, которые проводятся в нашей лаборатории. Записаться на консультацию можно по телефону (495)-660-83-77.

Показания к пренатальной ДНК диагностике

Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

-Возраст более 35 лет.

-Положительные результаты пренатального скринингово теста (PRISCA, тройной тест).

-Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.

-Наличие патологической беременности в анамнезе.

-Наличие хромосомной патологии в семье.

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр