Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
График работы
в праздничные дни
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Риск носительства заболеваний по родству

Разговор о риске носительства заболеваний по родству следует начать с таких понятий, как гены и хромосомы. Клетки человеческого тела содержат в себе гены, расположенные в нитевидных структурах, называемых хромосомами. В большинстве клеток организма содержится 46 хромосом, из которых ребенок получает 23 от матери и 23 от отца. Они состоят из вещества под названием ДНК.

Изменения в генах и хромосомах приводят к наследственным болезням. У человека могут присутствовать такие мутации, но ввиду наличия двух копий хромосом (полученных от родителей) нормальная копия компенсирует влияние мутированной. Носительство в данном контексте представляет собой ситуацию, когда имеется одна измененная копия в паре хромосом. Это не влияет на здоровье человека, но может отразиться на его потомстве.

Как реализуется риск носительства заболеваний по родству?

Причиной рождения больных детей могут быть:

  • аутосомно-рецессивные болезни (спинальная амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия);
  • X-сцепленные патологии (гемофилия, синдром ломкой X-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшена);
  • хромосомные перестройки (являются причинами физической или умственной отсталости).

Способы выяснения риска носительства заболеваний по родству

Вероятность оказаться носителем хромосомной перестройки или генетической патологии повышена у людей с отягощенным семейным анамнезом, а также у родителей детей с подобными наследственными патологиями. Кроме того, существуют болезни, которые характерны для определенной этнической группы или народности.

Для определения риска носительства заболеваний по родству необходимо обратиться к врачу-генетику. На приеме специалист задает вопросы, касающиеся наследственных патологий в семье. Если для исследования имеются основания, врач дает направление на генетический анализ.

Образец крови или слюны направляется в лабораторию, где для оценки риска носительства заболеваний по родству определяется наличие/отсутствие мутации в определенном гене или хромосоме.

Рождение детей с аутосомно-рецессивной патологией вероятно в том случае, когда оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене. При риске носительства заболеваний по родству с X-сцепленным характером вероятно рождение больных сыновей у матери-носительницы, у отца-носителя дочери будут носительницами такой мутации. Женщины редко болеют X-сцепленными болезнями.

Результаты тестирования на риск носительства заболеваний по родству могут оказаться неопределенными. Это может быть связано с присутствием резидального риска (например, для такой болезни, как муковисцидоз), а также с обнаружением мутации, эффект которой неясен.

Что делать, если существует риск носительства заболеваний по родству?

Нужно понимать, что каждый человек является носителем множества генных и хромосомных изменений, но они не обязательно отражаются на его здоровье. Подтверждение того, что женщина или мужчина являются носителем мутации, влияет на принятие решения о рождении детей.

Если оба партнера являются носителями рецессивной патологии либо женщина несет в себе X-сцепленную патологию, то существует несколько вариантов. Выяснить, унаследовал ли ребенок от такого союза генетическую мутацию и будет ли он болеть, позволяет пренатальная диагностика.

Заранее узнать, реализовался ли риск носительства заболеваний по родству, помогает такой метод, как предимплантационная генетическая диагностика. Её проводят в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения.

Пройти исследование на риск носительства заболеваний по родству можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр