Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности.

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Замершая беременность

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Секвенирование генома

Организм человека содержит генетическую информацию зашифрованную в молекуле ДНК. Эта генетическая информация определяет как человек будет развиваться и расти. Молекулы ДНК состоит из структурных элементов - нуклеотидов - Аденин(А), Гуанин (Г), Цитозин(Ц), Тимин (Т).

Весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов этих нуклеотидов, которые расположены в строго определенной последовательности.

К сожалению, иногда бывает так, что некотоые нуклеотиды исчезают или наоборот удваиваются или заменяются один на другой. Во многих случаях это ведет к неправильному формированию организма. Это может проявляться в виде врожденных пороков или малых аномалий развития, задержке психического развития, аутизме или имеет другие проявления.

Cеквенирование – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностией организма.

Определение структуры генома - это непростая задача. Она требует выделения ДНК, специальной ее обработки (фрагментирования, модификации, амплификации) и получение информации на специальном приборе - секвенаторе.

Полногеномное секвенирование дает максимально полный набор данных о структуре генетического материала и позволяет детально оценить все индивидуальные генетические вариации

Секвенатор нового поколения IlluminaNextSeq 500 применяемый для секвенирования может определять полную структуру генома человека. Каждый участок генома при этом прочитывается 30 раз для повышения точности полученных данных.

Что можно получить при полногеномном секвенировании?

  • Мутации никогда не встречавшиеся раньше и расположенные в кодируемых и некодируемых областях генов, регуляторных участках, межгенных областях.
  • Известные мутации расположенные в кодируемых и некодируемых областях генов, регуляторных участках, межгенных областях.
  • Однонуклеотидные полиморфизмы связанные наследуемыми особенностями организма.
  • Небольшие вставки и делеции групп нуклеотидов - от нескольких, до нескольких десятков.

Когда нужно делать секвенирование генома?

  • Секвенирование генома делается в случае подозрения на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неэффективны.
  • Для выявления наследственных предрасположенностей к заболеваниям и индивидуальных особенностей организма.
  • Для выявления носительства мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний

Анализ данных

В результате полногеномного секвениования получается огромный объем данных который требует специальной обработки. Такая обработка включает несколько этапов:

  • анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
  • анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Мы предлагаем раздичные варианты секвенирования генома.

 

Сроки выполнения и стоимость данного исследования вы можете уточнить в разделе

 Анализы и цены

 

Задать вопрос или заказать исследование можно в разделе

  Онлайн-консультация

 

Вопросы и ответы

Какова клиничесая эффективность секвенирования генома по сравнению с секвенированием экзома?

Секвенирование генома позволяет выявить на 20% больше мутаций по сравнению с секвенированием экзома.

Как можно получить сырые данные

Сырые данные хранятся в на FTP сервере и мы предоставляем логин и пароль для их скачивания.

Что еще можно выявить при секвенировании генома кроме мутаций?

При секвенировании генома кроме мутаций можно выявить большие (более 1 млн) делеции и участки с потерей гетерозиготности.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр