Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Секвенирование генома

Организм человека содержит генетическую информацию зашифрованную в молекуле ДНК. Эта генетическая информация определяет как человек будет развиваться и расти. Молекулы ДНК состоит из структурных элементов - нуклеотидов - Аденин(А), Гуанин (Г), Цитозин(Ц), Тимин (Т).

Весь геном человека состоит из более чем трех миллиардов этих нуклеотидов, которые расположены в строго определенной последовательности.

К сожалению, иногда бывает так, что некотоые нуклеотиды исчезают или наоборот удваиваются или заменяются один на другой. Во многих случаях это ведет к неправильному формированию организма. Это может проявляться в виде врожденных пороков или малых аномалий развития, задержке психического развития, аутизме или имеет другие проявления.

Cеквенирование – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, наследственных предрасположенностей или особенностией организма.

Определение структуры генома - это непростая задача. Она требует выделения ДНК, специальной ее обработки (фрагментирования, модификации, амплификации) и получение информации на специальном приборе - секвенаторе.

Ранее этот процесс занимал несколько месяцев и стоил очень дорого. Современные технологии и оборудование позволяют определить структуру всего генома за несколько дней и по доступной цене.

Полногеномное секвенирование дает максимально полный набор данных о структуре генетического материала и позволяет детально оценить все индивидуальные генетические вариации

Секвенатор нового поколения IlluminaNextSeq 500 применяемый для секвенирования может определять полную структуру генома человека за 2 дня. Каждый участок генома при этом прочитывается 30 раз для повышения точности полученных данных.

Что можно получить при полногеномном секвенировании?

  • Мутации никогда не встречавшиеся раньше и расположенные в кодируемых и некодируемых областях генов, регуляторных участках, межгенных областях.
  • Известные мутации расположенные в кодируемых и некодируемых областях генов, регуляторных участках, межгенных областях.
  • Однонуклеотидные полиморфизмы связанные наследуемыми особенностями организма.
  • Небольшие вставки и делеции групп нуклеотидов - от нескольких, до нескольких десятков.

Когда нужно делать секвенирование генома?

  • Секвенирование генома делается в случае подозрения на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неэффективны.
  • Для выявления наследственных предрасположенностей к заболеваниям и индивидуальных особенностей организма.
  • Для выявления носительства мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний

Анализ данных

В результате полногеномного секвениования получается огромный объем данных который требует специальной обработки. Такая обработка включает несколько этапов:

  • анализ качества выполнения лабораторной части исследования, определение глубины покрытия, достоверности данных, наличие большх пропущенных участков по которым не удалось получить данные.
  • анализ достоверности выявленных изменений и оценка необходимости их подтверждения другими методами.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем сопоставления найденных мутаций с мутациями, определенными как патогенные в базах данных и научных статьях.
  • анализ патогенности выявленных мутаций путем анализа их влияния на синтез белков.

Мы предлагаем раздичные варианты клинического секвенирования генома.

Секвенировение генома с клиническим заключением

 

Сроки выполнения и стоимость данного исследования вы можете уточнить в разделе

 Анализы и цены

 

Задать вопрос или заказать исследование можно в разделе

  Онлайн-консультация

 

Вопросы и ответы

Что какова клиничесая эффективность секвенирования генома по сравнению с секвенированием экзома?

Секвенирование генома позволяет выявить на 20% больше мутаций по сравнению с секвенированием экзома.

Как можно получить сырые данные

Сырые данные хранятся в на FTP сервере и мы предоставляем логин и пароль для их скачивания.

Что еще можно выявить при секвенировании генома кроме мутаций?

При секвенировании генома кроме мутаций можно выявить большие (более 1 млн) делеции и участки с потерей гетерозиготности.
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр