Синдром Ангельмана

Нейрогенетическое заболевание сопровождается задержкой интеллектуального и физического развития, приступами судорог, нарушениями сна, беспричинными улыбками и смехом. Болезнь также известна под названием синдрома Петрушки.

Причины патологии

Отсутствие некоторых генов в длинном плече пятнадцатой хромосомы обуславливает синдром Ангельмана. При данном заболевании страдает материнская хромосома, если же повреждена отцовская, то развивается синдром Прадера — Вилли.

Причиной заболевания считается мутация в гене UBE3A, его продуктом является убиквитин — ферментный компонент сложной системы деградации белков. Делеция 4Mb материнской копии локуса 15q11-13 признана наиболее частой предпосылкой развития синдрома Ангельмана. Заболевание встречается у одного на 20-30 тыс. младенцев.

Симптомы синдрома Ангельмана

симптомы синдрома Ангельмана

Характерными для всех больных являются:

  • тяжелые функциональные задержки развития;
  • нарушения речи;
  • расстройства моторных функций (атаксия ходьбы, дрожание конечностей);
  • поведенческие отклонения (беспричинное счастливое состояние, смех, улыбки, частое хлопанье в ладоши, низкий уровень концентрации).

У 80 % страдающих синдромом Ангельмана встречаются:

  • задержка, непропорциональное развитие головы, микроцефалия;
  • приступы судорог в возрасте до 3 лет;
  • большая амплитуда, низкая временная динамика волн на электроэнцефалограмме.

У 20-80 % пациентов с синдромом Ангельмана могут присутствовать косоглазие, гипопигментация кожи и глаз, трудности при сосании и глотании, проблемы с питанием в раннем детстве, гиперактивные сухожильные рефлексы, нарушения сна, частые слюнотечения.

Во время ходьбы руки подняты, согнуты, нижняя челюсть выдвинута, рот широкий, имеется повышенная чувствительность к теплу, присутствует широкий интервал между зубами, нарушен контроль над движениями языка.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагноз ставится на основании генетического исследования, которое назначают новорожденным с пониженным мышечным тонусом, отстающим в развитии общей моторики и речи.

При подозрении на синдром Ангельмана могут проводиться:

  • флуоресцентная гибридизация in situ;
  • анализ мутации импринтингового центра;
  • метилирование ДНК в локусе 15q11-q13;
  • выявление делеции с помощью хромосомного микроматричного анализа;
  • исследование прямой мутации гена UBE3A.

Терапия синдрома Ангельмана

Специфические методы лечения заболевания не разработаны. Терапия имеет симптоматический характер. Однако лечебные мероприятия помогают повысить качество жизни больных.

Эпилепсию контролируют при помощи противосудорожных средств. Для улучшения сна показан мелатонин. Для поддержки нормальной работы кишечника назначаются мягкие слабительные средства. В целях поддержания функциональности суставов показана физиотерапия. Детям с синдромом Ангельмана необходима работа с дефектологом, логопедом.

Прогноз и профилактика

Раннее начало лечения и его постоянное проведение позволяют улучшить прогноз когнитивного и физического развития ребенка. Общее состояние здоровья у таких пациентов хорошее, продолжительность жизни средняя.

У взрослых с синдромом Ангельмана может развиваться ожирение, прогрессирующий сколиоз. С возрастом симптоматика заболевания может меняться. Плохой сон и гиперактивность встречаются реже. Половое созревание наступает своевременно.

Профилактика синдрома Ангельмана заключается в генетическом исследовании на этапе планирования беременности. В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти все необходимые тесты.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода