Синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой врожденную хромосомную болезнь, генетическую аномалию, которая возникает при увеличении количества хромосом. Данное нарушение встречается часто — у 1 из 650 новорожденных.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна

Признаки нарушения можно обнаружить в младенчестве. У таких детей ярко выражены и четко видны физические отличия во внешности: косой разрез глаз, плоское лицо, неправильная форма черепа, плоский затылок, складка на верхнем веке, маленькие ушные раковины. Верхние и нижние конечности короткие, пальцы укорочены, мизинец искривлен, на ладони имеется поперечная складка.

У детей с синдромом Дауна часто обнаруживаются пороки сердца, сниженный мышечный тонус. У них наблюдается умственная отсталость, торможение и искажение роста костей, нарушения координации движений. Они позже начинают ходить и говорить.

Причины синдрома Дауна

В каждой клетке тела человека содержится 46 хромосом. Они несут в себе признаки, которые родители передают своему ребенку. У больных синдромом Дауна в клетках присутствует 47 хромосом (21-я пара имеет одну лишнюю хромосому — т. н. трисомия). В 96 % случаев именно «лишняя» хромосома становится причиной развития нарушения. В 5 % случаев болезнь возникает по причине ее критической области 21q22.

Трисомия 21 хромосомы обычно возникает вследствие нерасхождения хромосом половых клеток родителей. В результате плод получает от матери (90 %) или от отца (10 %) лишнюю 21 хромосому. И ее будут нести все клетки организма ребенка.

Нерасхождение хромосом может возникать и во время деления какой-либо клетки организма зародыша. Это приводит к мозаичному типу синдрома Дауна, который встречается в 2–4 % случаев. Его клинические проявления выражены меньше, но нарушение можно обнаружить благодаря пренатальной диагностике.

Риск появления в семье ребенка с синдромом Дауна коррелирует с возрастом родителей. Это связано с тем, что с каждым годом процесс созревания и деления клеток претерпевает негативные изменения, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом. Вероятность родить ребенка с трисомией у женщин:

  • до 25 лет составляет 1 к 1400;
  • до 30 — 1 к 1000;
  • в 35 — 1 к 350;
  • в 42 — 1 к 60;
  • в 49 — 1 к 12.

Возраст отца, особенно если он более 42 лет, также повышает риск этого нарушения.

Диагностика синдрома Дауна

синдром Дауна, диагностика

Сегодня возможно дородовое выявление этого заболевания. Оно включает в себя два этапа:

  1. Неинвазивные исследования, направленные на поиск признаков хромосомных аномалий у плода. Комплекс включает скрининг на 11–13 неделе беременности. На УЗИ определяется толщина воротниковой зоны, величина носовой кости эмбриона, длина бедренных и плечевых костей и т. д. Также проводится биохимический анализ крови беременной женщины на гормоны: свободный β-ХГЧ и PAPP-A. Эти методы не позволяют точно установить диагноз, они показывают уровень риска для развития синдрома Дауна у ребенка.
  2. Инвазивные исследования, включающие амниоцентез, биопсию хориона. Их назначают беременным, у которых обнаружен повышенным риск родить ребенка с синдромом Дауна (например, тем, чей возраст выше 35 лет либо у кого имеются подозрения на патологию по данным скрининга и биохимических анализов). Инвазивные исследования являются точными, но проводятся только по показаниям, поскольку имеют вероятность осложнений.

«Золотым стандартом» для выявления хромосомных аномалий считается кариотипирование с дифференциальной окраской хромосом. Однако этот метод является трудоемким и длительным. Поэтому все большее распространение получает технология количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции. Она используется в диагностике анеуплодий, в т. ч. синдрома Дауна.

Неинвазивный пренатальный тест

НИПТ-тест — неинвазивный метод исследования, который позволяет получить результат с точностью 99 %. Для исключения синдрома Дауна у ребенка его можно проводить уже с девятой недели беременности. Исследование простое, для анализа необходимо взять кровь из вены.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода