Редкое врожденное заболевание, относимое к группе первичных иммунодефицитов, также встречается под названием синдром Ди Георга. Это разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Синдром Ди Джорджи обусловлен нарушением эмбрионального развития 3-го и 4-го фарингеальных мешков. Чаще всего у плода поражаются нёбо, сердце, лицо.

Генетическая природа синдрома Ди Джорджи сводится к повреждению центральной части длинного плеча двадцать второй хромосомы (локус 22q11.2), где предположительно локализуются гены, отвечающие за ряд важных факторов транскрипции (ген TBX1). В большинстве случаев хромосомные аномалии возникают на этапе мейоза при сперматогенезе или овогенезе.

Симптомы синдрома Ди Джорджи

Отдельные пороки развития (прогнатия нижней челюсти, расщепление нёба иногда с «заячьей губой») можно обнаружить в пренатальном периоде. Проявления синдрома Ди Джорджи заметны у новорожденных: маленький нос с расширенной переносицей, небольшой рот, деформация или недоразвитие хрящей ушных раковин.

В первые месяцы жизни среди симптомов особо выделяются пороки сердца: тетрада Фалло, незаращение артериального протока, дефект межжелудочковой перегородки и т. д. В отсутствие своевременной диагностики они могут приводить к цианозу, сердечно-сосудистой недостаточности и ранней смерти.

Судороги и тетания, связанные с гипоплазией паращитовидных желез и гипокальциемией, являются еще одной широко распространенной группой нарушений среди детей с синдромом Ди Джорджи.

Выраженный первичный иммунодефицит отличает данное заболевание от прочих видов велокардиофациального синдрома. Он связан с аплазией или недоразвитием тимуса и преимущественно затрагивает клеточный иммунитет.

Диагностика синдрома Ди Джорджи

Постановка диагноза предусматривает проведение:

• общего и физикального осмотра;
• кардиологического исследования (ЭхоКГ, ЭКГ);
• УЗИ тимуса, щитовидной железы;
• иммунологических проб.

При подтверждении синдрома Ди Джорджи вспомогательную роль играют общий и биохимический анализы крови, изучение анамнеза больного. Генетическое исследование (поиск делеций в локусе 22q11, мутаций в гене TBX1) можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

Диагностика показывает агенезию или дисгенез паращитовидных желез, аплазию вилочковой железы, иммунологическую недостаточность, черепно-лицевые дисморфии.

Лечение синдрома Ди Джорджи

На сегодняшний день отсутствует специфическая терапия данной патологии. При синдроме Ди Джорджи используются паллиативные и симптоматические методики. Крайне важно на раннем этапе выявить пороки сердца и провести их хирургическую коррекцию в случае необходимости.

Большую опасность для больных представляют судорожные приступы, которые нуждаются в своевременной коррекции электролитного баланса плазмы крови. Устранение пороков развития лица и нёба может потребовать хирургического вмешательства.

На фоне выраженного иммунодефицита при синдроме Ди Джорджи любые признаки инфекций являются поводом для срочного принятия терапевтических мер. Улучшения иммунного статуса можно добиться путем заместительного вливания иммуноглобулинов из донорской плазмы. Может рекомендоваться пересадка вилочковой железы.

Прогноз и профилактика

Вследствие значительной вариабельности симптомов прогноз при синдроме Ди Джорджи считается неопределенным. Частый спонтанный характер мутаций делает профилактику невозможной.