Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение
Оценка рисков развития наследственных заболеваний является первым шагом к победе над ними
Ответ на вопрос, волнующий многих... После- и дородовое исследование
Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций
Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии
Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий
Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству
медицинские центры и врачей
На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.
Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.
Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.
По вопросам сотрудничества, обращайтесь
по телефону: 8-800-333-45-38
почте: mail@genomed.ru
Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских
медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,
пожалуйста позвоните по телефону 8 (495)-6608377 или бесплатному телефону 8 (800) 333-45-38.
Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.
Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!
Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.
Редкое врожденное заболевание, относимое к группе первичных иммунодефицитов, также встречается под названием синдром Ди Георга. Это разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Синдром Ди Джорджи обусловлен нарушением эмбрионального развития 3-го и 4-го фарингеальных мешков. Чаще всего у плода поражаются нёбо, сердце, лицо.
Генетическая природа синдрома Ди Джорджи сводится к повреждению центральной части длинного плеча двадцать второй хромосомы (локус 22q11.2), где предположительно локализуются гены, отвечающие за ряд важных факторов транскрипции (ген TBX1). В большинстве случаев хромосомные аномалии возникают на этапе мейоза при сперматогенезе или овогенезе.
Отдельные пороки развития (прогнатия нижней челюсти, расщепление нёба иногда с «заячьей губой») можно обнаружить в пренатальном периоде. Проявления синдрома Ди Джорджи заметны у новорожденных: маленький нос с расширенной переносицей, небольшой рот, деформация или недоразвитие хрящей ушных раковин.
В первые месяцы жизни среди симптомов особо выделяются пороки сердца: тетрада Фалло, незаращение артериального протока, дефект межжелудочковой перегородки и т. д. В отсутствие своевременной диагностики они могут приводить к цианозу, сердечно-сосудистой недостаточности и ранней смерти.
Судороги и тетания, связанные с гипоплазией паращитовидных желез и гипокальциемией, являются еще одной широко распространенной группой нарушений среди детей с синдромом Ди Джорджи.
Выраженный первичный иммунодефицит отличает данное заболевание от прочих видов велокардиофациального синдрома. Он связан с аплазией или недоразвитием тимуса и преимущественно затрагивает клеточный иммунитет.
Постановка диагноза предусматривает проведение:
При подтверждении синдрома Ди Джорджи вспомогательную роль играют общий и биохимический анализы крови, изучение анамнеза больного. Генетическое исследование (поиск делеций в локусе 22q11, мутаций в гене TBX1) можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».
Диагностика показывает агенезию или дисгенез паращитовидных желез, аплазию вилочковой железы, иммунологическую недостаточность, черепно-лицевые дисморфии.
На сегодняшний день отсутствует специфическая терапия данной патологии. При синдроме Ди Джорджи используются паллиативные и симптоматические методики. Крайне важно на раннем этапе выявить пороки сердца и провести их хирургическую коррекцию в случае необходимости.
Большую опасность для больных представляют судорожные приступы, которые нуждаются в своевременной коррекции электролитного баланса плазмы крови. Устранение пороков развития лица и нёба может потребовать хирургического вмешательства.
На фоне выраженного иммунодефицита при синдроме Ди Джорджи любые признаки инфекций являются поводом для срочного принятия терапевтических мер. Улучшения иммунного статуса можно добиться путем заместительного вливания иммуноглобулинов из донорской плазмы. Может рекомендоваться пересадка вилочковой железы.
Прогноз и профилактика
Вследствие значительной вариабельности симптомов прогноз при синдроме Ди Джорджи считается неопределенным. Частый спонтанный характер мутаций делает профилактику невозможной.