Синдром Клайнфельтера
синдром клайнфельтера

Это наследственное заболевание встречается только у мужчин и развивается в случае наличия в мужском кариотипе одной либо нескольких дополнительных женских половых хромосом. Генетической особенностью синдрома Клайнфельтера является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетание (мозаицизм).

Выявлено несколько вариантов полисомии по хромосомам X и Y (наиболее распространен вариант 47, XXY):

  • 47, XYY;
  • 47, XXY;
  • 48 XXYY;
  • 48, XXXY;
  • 48, XYYY;
  • 49 XXXYY;
  • 49 XXXXY.

Причины синдрома Клайнфельтера

Хромосомная аберрация, обуславливающая заболевания, связана с нерасхождением половых хромосом при мейозе либо в случае нарушения деления зиготы. Среди возможных причин таких аномалий выделяют: позднее наступление беременности, вирусные инфекции, неполноценность регуляторных механизмов иммунной системы у отца или матери.

Лишняя X-хромосома в кариотипе является причиной развития аплазии эпителия яичек, их последующей гиалинизации и атрофии, что сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием во взрослом возрасте.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Заподозрить болезнь заставляет заторможенность психического развития мальчика, трудности с обучением, аномалии поведение (выраженная агрессия либо чрезмерная жизнерадостность), сложности с установлением психосоциальных контактов.

О синдроме Клайнфельтера также свидетельствуют такие признаки:

  • высокий рост;
  • диспропорциональность конечностей;
  • евнухоидное телосложение;
  • гинекомастия;
  • нарушения в строении половых органов;
  • особенности лица (широко посаженные глаза, возможно косоглазие, широкий плоский нос, большой приоткрытый рот, деформированные ушные раковины);
  • оволосение по женскому типу, редкий волосяной покров на лице;
  • аномалии костных структур (деформация грудины, дефекты развития пальцев, аномалии развития челюсти и носоглотки);
  • задержка умственного и речевого развития, нарушение процессов обработки информации, снижение вербального интеллекта.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и прочие хромосомные аномалии, это заболевание может быть обнаружено во время беременности с помощью методов инвазивной пренатальной диагностики с последующим анализом кариотипа или проведением количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции.

Постнатальную диагностику синдрома Клайнфельтера проводят специалисты в области эндокринологии, генетики, андрологии. О наличии патологии говорит присутствие телец Бара в половом хроматине в клетках слизистой оболочки полости рта. Другим характерным признаком является изменение кожного рисунка на пальцах.

При подозрении на наличие синдрома Клайнфельтера делают УЗИ мошонки, проводят анализ на тестостерон, выполняют спермограмму и морфологическое исследование материала, полученного в ходе биопсии яичек. Окончательный диагноз ставится на основании данных генетического исследования.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Наследственная патология неизлечима, тем не менее, больным показана симптоматическая и патогенетическая терапия. Детям с синдромом Клайнфельтера рекомендованы: профилактика инфекционных заболеваний, закаливание организма, ЛФК, коррекция нарушений речи.

С подросткового возраста мальчикам показана пожизненная заместительная гормональная терапия. Раннее и адекватное лечение синдрома Клайнфельтера гормональными препаратами позволяет предупредить атрофию яичек, обеспечить нормальное развитие вторичных половых признаков, сохранение полового влечения. При гинекомастии может проводиться операция. Также больным рекомендована психотерапия.

Осложнения и прогноз при синдроме Клайнфельтера

Люди с таким заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни. Склонность к хроническим заболеваниям может стать фактором риска ранней смерти. Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Поэтому при желании иметь ребенка они прибегают к донорству спермы. При мозаичной форме генетической патологии возможно зачатие ребенка с применением ЭКО.

Пройти исследование (в т. ч. пренатальное) на наличие синдрома Клайнфельтера можно в медико-генетическом центре «Геномед».

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода