Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Синдром кошачьего крика

Заболевание, известное также как синдром Лежена, обусловлено хромосомной аномалией, связанной с отсутствием фрагмента либо всего короткого плеча пятой хромосомы. Плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, что и дало имя этой болезни. Патология является редкой и встречается с частотой 1 на 40-50 тысяч человек. Среди рожденных с синдромом кошачьего крика преобладают девочки.

Причины синдрома Лежена

В 80-90 % случаев делецию короткого плеча пятой хромосомы связывают со случайной мутацией. В 10-15 % хромосомная аномалия передается от родителей-носителей сбалансированной транслокации.

Синдром кошачьего крика может развиваться не только на фоне делеции пятой хромосомы, но также при мозаицизме, кольцевой пятой хромосоме с делецией части короткого плеча, в случае реципрокной транслокации короткого плеча пятой хромосомы на другую хромосому.

Причиной мутации могут быть различные провоцирующие факторы, влияющие на половые клетки родителей или зиготу. Среди них — курение, алкоголь, наркотики, лекарственные препараты, химикаты, ионизирующее излучение.

Признаки синдрома кошачьего крика

Младенцы рождаются доношенными, возможна небольшая гипотрофия. Самым патогномоничным ранним симптомом синдрома кошачьего крика является характерный плач ребенка. Высокое и пронзительное звучание голоса обусловлено узостью просвета гортани, небольшим надгортанником, аномальной складчатостью слизистой оболочки, мягкостью хрящей.

признаки синдрома кошачьего крика

В фенотипе больных синдромом кошачьего крика лицевая часть черепа преобладает над мозговой, форма лица лунообразная, разрез глаз антимонголоидный, ушные раковины деформированы, спинка носа плоская, шея короткая с крыловидными кожными складками. Обследование показывает наличие у детей микроцефалии, мышечной гипотонии, снижения рефлексов, нарушение сосания и глотания.

Симптомы синдрома кошачьего крика у разных пациентов отличаются. Среди них могут встречаться:

  • близорукость, косоглазие, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва;
  • синдактилия стоп, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, сколиоз, диастаз прямых мышц живота, паховые и пупочные грыжи;
  • нарушения прикуса, «готическое нёбо», расщелины нёба и верхней губы, микрогения, расщепление язычка;
  • врожденные пороки сердца, почек;
  • гиперактивное поведение, склонность к агрессии, истерикам;
  • глубокая умственная отсталость (имбецильность и идиотия);
  • грубое недоразвитие речи;
  • значительное отставание в моторном и физическом развитии.

Диагностика при синдроме кошачьего крика

В случае наличия в семейном анамнезе патологий, обусловленных хромосомными аномалиями, будущим родителям необходима консультация генетика и генетическое тестирование. Окончательное подтверждение диагноза синдром кошачьего крика у плода возможно по результатам инвазивной пренатальной диагностики.

Новорожденным диагноз ставит неонатолог на основании характерного плача, фенотипических признаков, множественных стигм дизэмбриогенеза. Также обязательно проводится цитогенетическое исследование.

Лечение синдрома кошачьего крика

Специфическая терапия данной патологии отсутствует.

Стимуляция психомоторного развития при синдроме кошачьего крика проводится под контролем детского невролога и включает в себя:

  • курсы медикаментозной терапии;
  • массаж;
  • физиотерапию;
  • ЛФК.

Врожденные пороки сердца могут потребовать хирургического вмешательства.

Профилактика и прогноз синдрома кошачьего крика

На продолжительность жизни больного влияет тяжесть хромосомной аномалии и наличие сопутствующих пороков. Больные синдромом кошачьего крика обычно доживают до 1 года. Лишь 10 % достигают половозрелого возраста. Долгосрочный прогноз неблагоприятный.

Профилактика синдрома кошачьего крика сводится к тщательному планированию беременности, защите от воздействия вредных факторов на организм будущих родителей.

В целях исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации можно пройти цитогенетическое исследование в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр