Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — клинически и генетически редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу (то есть для его развития достаточно наличия мутантного гена у одного из родителей). Патология проявляется формированием в раннем возрасте злокачественных опухолей различной локализации. При этом у пациентов с СЛФ часто возникают рецидивы онкопатологий даже после проведенного лечения.

Клиническая картина синдрома Ли-Фраумени

Заболевание не имеет характерной симптоматики, так как место образования и вид опухоли могут быть различными. Проявления синдрома соответствуют клинической картине злокачественных новообразований определенной локализации. Отличительной особенностью синдрома Ли-Фраумени является раннее развитие рака — в среднем до 29 лет (у женщин), до 40 — у мужчин.

Этиологические факторы

Больные синдромом Ли-Фраумени являются носителями дефектного гена ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором. Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и ингибирующий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция подавления синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует.

Различают 2 вида мутаций ТР53:

  • наследственные (передающиеся от родителей);
  • спонтанные (возникшие под влиянием эндо- и экзогенных факторов).

Диагностика синдрома Ли-Фраумени

диагностика синдрома Ли-Фраумени

Диагностика СЛФ начинается со сбора клинического анамнеза. Если онкопатологии диагностированы у родственников I–II степени родства до 45 лет, это является веским основанием для дальнейшего проведения комплексного обследования с применением инструментальных, эндоскопических и лабораторных диагностических мероприятий, оценкой неврологического статуса.

Но самым современным, информативным методом определения дефектного гена является ДНК-диагностика — только молекулярные исследования позволяют с высокой точностью выявить мутации ТР53.

Лечение

На сегодня не существует эффективного лечения синдрома Ли-Фраумени. После диагностики онкопатологий, оценки степени, локализации и вида поражения применяются курсы химиотерапии, лучевой терапии, хирургическое лечение.

Профилактика

Самой действенной профилактикой синдрома Ли-Фраумени является пренатальная ДНК-диагностика. При обнаружении мутаций должна быть разработана стратегия клинического наблюдения для выявления опухолевого процесса на ранней стадии. Кроме того, учитывая рецидивирующий характер онкопатологий при СЛФ, пациенты должны проходить регулярные осмотры у онколога на протяжении 30 лет с момента обнаружения первичной опухоли.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр