Синдром Патау
синдром патау

Хромосомное заболевание, сопровождающееся наличием в клетках организма дополнительной хромосомы 13, называется синдромом Патау (либо трисомией 13). В структуру заболевания входят многочисленные дефекты нервной системы, органов зрения, костно-мышечной системы, урогенитальной системы, сердца и т. д.

Причины синдрома Патау

Болезнь развивается в присутствии дополнительной копии 13 хромосомы в кариотипе человека. В 75–80 % случаев наблюдается полная трисомия, возникающая по причине нерасхождения 13 хромосомы у одного из родителей. В остальных случаях синдром Патау связан с несбалансированными транслокациями хромосом 13 пары, изохромосомой, мозаичными формами.

Точные причины трисомии 13 неизвестны. Генетический сбой может произойти как на стадии формирования гамет, так и при образовании зиготы. Мутация возникает, как правило, случайно. Наследственные формы заболевания обусловлены наличием робертсоновской транслокации у родителей.

Проявления синдрома Патау

Болезнь сопровождается множественными тяжелыми пороками развития, что ведет к внутриутробной гибели плода. В 50 % случаев трисомию 13 сопровождает многоводие.

О наличии синдрома Патау говорят такие изменения черепа и скелета:

  • масса тела менее 2 кг при рождении;
  • деформация черепа (голова меньше туловища);
  • низкое расположение ушных раковин;
  • выраженные двусторонние расщелины на верхней губе и небе;
  • зауженные глазные щели;
  • короткая шея;
  • увеличение количества пальцев на руках и ногах;
  • неправильная форма стоп;
  • изъяны кожи в затылочной области.

Симптомы трисомии 13 со стороны нервной системы:

  • уменьшенный объем мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие структурных частей головного мозга;
  • задержка умственного, психического, физического развития.

С синдромом Патау сопряжены структурные патологии сердца, изменения объемов сосудов, деформации пуповины, кисты в почках, недоразвитость/двойственность мочеточников, яичко в брюшной полости, дублирование половых органов у девочек, недоразвитость пениса. А также полная глухота, врожденная катаракта, отсутствие одного глазного яблока, пороки хрусталика и оболочек глаза.

Диагностика синдрома Патау

Исследование включает в себя:

  • УЗИ плода во время беременности;
  • анализ на биохимические маркеры патологии (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.);
  • биопсию зародышевой оболочки;
  • пункцию околоплодной жидкости;
  • анализ крови из пуповины.

Альтернативой инвазивным методам диагностики синдрома Патау (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) является неинвазивный пренатальный тест ДНК, или скрининг (Panorama, Veracity, Harmony). Пройти такое обследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Лечение синдрома Патау

Терапевтические возможности при этом заболевании ограничены и сводятся к организации полноценного ухода и питания, общеукрепляющим мероприятиям, симптоматической терапии, профилактике инфекций. Хирургические вмешательства проводятся для коррекции расщелин губы и неба, пороков сердца и др.

Прогноз и профилактика

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает внутриутробно или рождается мертвым. Рожденные живыми дети имеют неблагоприятный прогноз для жизни и погибают обычно в течение первого года.

Специфических мер профилактики синдрома Патау не существует. Будущим родителям, имеющим хромосомные патологии, необходима консультация врача-генетика, как и в случае наличия мертворождения в семейном анамнезе.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода