Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса относится к редким генетическим заболеваниям, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. Для него характерно образование полипов в кишечнике, психические расстройства и другие признаки, но главная опасность данного синдрома заключается в очень высоком риске развития злокачественных опухолей в течение всей жизни. Точные причины заболевания до конца не изучены, однако ученым удалось выявить у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса мутацию в гене STK11. Возможно, существуют генетические аномалии и в других генах, но они пока не выявлены.

Клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса

Для заболевания существует ряд специфических симптомов, которые проявляются в разные возрастные периоды. Самыми первыми возникают пигментные пятна на слизистых оболочках губ, щек, твердом небе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Этот признак может самостоятельно исчезать во время полового созревания пациента с синдромом Пейтца-Егерса.

Синдром Пейтца-Егерса

Следующий специфичный признак — появление множественных или единичных опухолей доброкачественной природы (полипов) в желудочно-кишечном тракте. Это сопровождается следующими симптомами:

  • боли в области живота;
  • желудочные и кишечные кровотечения;
  • появление крови в кале;
  • анемия;
  • инвагинация кишечника.

В особо тяжелых случаях полипы полностью закрывают просвет кишечника, что взывает острую непроходимость.

Наиболее серьезным осложнением синдрома Пейтца-Егерса является рак различных органов (кишечника, желудка, молочной железы, репродуктивных органов, легких и др.). Именно поэтому пациенты нуждаются в регулярном наблюдении и адекватном обследовании.

полипы

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса

Для подтверждения синдрома Пейтца-Егерса врач должен учитывать наличие у пациента специфичных пигментных пятен, множественных полипов в тонкой кишке или других отделах ЖКТ, наличие близких родственников с данным заболеванием. Для подтверждения признаков могут назначаться различные методы исследования:

  • гастроскопия;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ.

Одним из значимых подтверждающих критериев синдрома Пейтца-Егерса является генетический анализ на мутацию в гене STK11. Отрицательный результат теста не говорит о том, что заболевание отсутствует, так как данная мутация выявляется не у всех пациентов.

Поскольку при синдроме Пейтца-Егерса существенно повышен риск развития злокачественных новообразований, то дополнительно врач может назначить лабораторные и инструментальные методы диагностики, которые позволят своевременно выявить опухоль и удалить её.

Как осуществляется лечение

Лечение направлено на устранение клинических проявлений синдрома Пейтца-Егерса. В первую очередь проводится удаление полипов эндоскопическим или классическим способом (в зависимости от размеров и локализации). При выявлении злокачественных опухолей тактика лечения подбирается индивидуально. Пациенту может быть предложена химио- и лучевая терапия, таргетная терапия, хирургическое лечение и другие методики. При наличии иных клинических проявлений проводится симптоматическая терапия.

Профилактические мероприятия

Так как синдром Пейтца-Егерса относится к генетическим заболеваниям, то разработать эффективные методы профилактики затруднительно. У уже больных пациентов профилактические мероприятия направлены на предупреждение развития осложнений и своевременную симптоматическую терапию. Для этого необходимо регулярно наблюдаться у гастроэнтеролога и онколога, проходить обследование, которое назначают специалисты, и строго следовать их рекомендациям.

Прогноз

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Пейтца-Егерса во многом зависит от выраженности полипозного разрастания и сопутствующих осложнений, в том числе и онкологических. При благоприятном течении заболевания возраст больных может доходить до 80 лет, в то время как тяжелые случаи приводят к летальному исходу в первые годы жизни.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр